Cours 2

Question 1

Qu’est-ce qu’une malformation craniofaciale?

Answer 1

Une erreur au niveau de la structure ou de la fonction génétique produit des anomalies dans l’apparence des parties du corps, dont le visage et le crâne

Question 2

Quel est le pourcentage de MCF dans les naissances vs les fausses couches?

Answer 2

• Anomalies craniofaciales: 3-5 % des naissances vivantes.

- Fausses couches: plusieurs étaient reliées à des malformations ou syndromes

Question 3

Au niveau des noyaux cellulaires : ___ chromosomes sauf dans les gamètes (spermatozoïdes et ovules) où ils sont au nombre de __ :
- Sont assortis par paires:
○ _ paire constituée de chromosomes sexuels (X et Y)
○ __ paires d’autosomes

Answer 3

46
23
1
22

Question 4

Qu’est-ce qu’un carotype?

Answer 4

• Caryotype: étude des chromosomes faite à partir de culture de cellules provenant du sang, de la peau ou du liquide amniotique
  ○ Les chromosomes sont regroupés selon leur forme et grosseur.
  ○ Permet de confirmer le diagnostic et les risques de récidive
• Chaque chromosome est formé de plusieurs milliers de gènes

Question 5

Qu’est-ce qu’un gène et ses 2 fonctions?

Answer 5

• Structures microscopiques composées d’ADN qui déterminent :
  ○ le type de cellules à former
  ○ la localisation de ces cellules et leur fonction
• Chaque gène occupe un site (locus) précis sur chromosome.

Question 6

Qu’est-ce que la transmission génétique?

Answer 6

Chaque parent transmet la moitié de son code génétique à son enfant

• Pour un trait particulier: chacun de nous reçoit 2 gènes, un de chaque parent, qui interagissent pour exprimer ce trait
• Certains gènes sont dominants d’autres récessifs

Question 7

Explique les 3 modes de transmission génétique.

Answer 7

1. Autosomal dominant
   (affecte les 22 premiers gènes)
   ◎ Un gène anormal sur un des autosomes.
   ◎ Le gène anormal supprime l’effet du gène normal correspondant.
   ◎ Un seul parent peut être affecté et transmettre sa maladie à son enfant.
   ◎ La maladie est habituellement héritée d’un parent qui manifeste la maladie.
   ◎ Toutefois, il existe de nouvelles mutations
2. Autosomal récessif
   (affecte les 22 premiers gènes)
   ◎ Deux gènes anormaux doivent être présents pour que l’anomalie se manifeste.
   ◎ Les deux parents doivent être porteurs même s’ils ne sont pas affectés.
   ◎ Les parents sont habituellement normaux et il n’y a pas d’histoire familiale du trouble.
   ◎ Si un individu affecté a des enfants avec un individu non affecté et non porteur, ils seront normaux
3. Relié au chromosome X
   (23e chromosome, récessif le plus fréquent)
   ◎ Le gène anormal est présent sur un chromosome X.
   ◎ Les femmes ayant deux chromosomes X et l’un étant souvent normal, elles ne manifestent que rarement l’anomalie d’un gène X.
   ◎ Par contre, chez l’homme, si le X porte un gène anormal et qu’il n’y a pas de gène normal correspondant sur le Y alors l’anomalie se manifeste

Question 8

Qu’est-ce qu’un syndrome vs une séquence vs une association?

Answer 8

◎ Syndrome: Différentes anomalies reliées à une cause connue ou suspectée (génétique, chromosomique, teratogène,etc.)

◎ Séquence: Anomalies qui découlent d’une seule anomalie majeure qui interrompt le développement normal
○ Exemple: Séquence de Pierre Marie Robin

◎ Association: Différentes anomalies observées chez 2 ou plusieurs personnes qui ne sont pas reliées à un syndrome ou une séquence.

Question 9

Qu’est-ce qu’une déformation vs une malformation?

Answer 9

◎ Déformation: La cause de l’anomalie est extrinsèque, généralement reliée à un stress mécanique, une compression ou tension (ex : jumeau qui pousse sur l’autre dans l’utérus)

◎ Malformation: La cause de l’anomalie est intrinsèque, dû à une erreur dans la formation de l’organe, de son code génétique

Question 10

Pour les symptomes, l’étiologie peut être…

• Causes inconnues = __ des cas, «Origine “idiopathique”»
• Causes connues = __ des cas

Answer 10

25%

75%

Question 11

Si le syndrome est d’origine inconnue, quelles sont les 2 sous-catégories ?

Answer 11

1. Récurrent sans cause connue
   ○ Décrit dans la littérature, mais pas de cause identifiable
   ○ Mutation spontanée d’un gène dominant
2. Provisoirement unique
   - Aucune évidence d’un tel syndrome (l’enfant est peut-être le seul porteur de ce syndrome)
   - Possibilité de reproduction

Question 12

Si le syndrome est d’origine connue, quelles sont les 5 sous-catégories ?

Answer 12

1- Anomalies chromosomiques
◎ Chromosome supplémentaire, manquant ou anormal.
◎ Affectent 7 naissances sur 1000.
◎ Présentes dans la moitié des fausses couches.

2- Anomalies génétiques d’un seul gène
(le plus fréquent)	
◎ La malformation est liée à: 
○ un gène dominant (23%); 
○ un gène récessif (25%) ou 
○ un gène sur le chromosome X (3%). 
◎ Approximativement 50 % des syndromes

3- Anomalies génétiques de gènes contigus
◎ La malformation est reliée à une anomalie touchant une série de gènes située à un minuscule endroit sur le chromosome
○ Nécessite techniques d’analyse sophistiquées.
○ Ex: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ou Caryotype

4- Causes environnementales
◎ La malformation est reliée à :
○ Agent tératogène (médicament, infection, maladie, radiation)
○ Facteurs mécaniques (rupture amniotique, tumeurs, grossesse multiple).
◎ 4% des syndromes

5- Causes multifactorielles
◎ La malformation est reliée à une interaction entre les gènes et l’environnement.
◎ Responsables d’un nombre indéterminé de syndromes.
◎ Étiologie mal comprise encore

Question 13

Donne des exemples de syndrome provenant de …
1- Anomalies chromosomiques
2- Anomalies génétiques d’un seul gène
3- Anomalies génétiques de gènes contigus
4- Causes environnementales
5- Causes multifactorielles?

Answer 13

1-
Down (trisomie 21)
Turner (monosomie X)
Ruben-stein-Taybi

2-

• Syndrome d’Apert
• Syndrome de Crouzon
• Syndrome de Moebius
• Syndrome Treacher- Collins
• Stickler
• Beckwith-Wiedemann
• Si le chromosome X est celui atteint : syndrome oro-palato-digital

3- Microdélétion22q11

4- Syndrome d’alcoolisation foetale

5-
○ Séquence de Robin
○ Fentes palatines et labio-palatines

Question 14

Nomme des parties du corps à observer dans l’examen du MOP pour donner des indices sur la présence d’un syndrome

Answer 14

mains, visage (nez, lèvres, yeux, front, oreilles), rosette des cheveux, cavité orale

Question 15

Quel est le syndrome qu’on voit fréquemment en orthophonie et décrit le.

Answer 15

Microdélétion22q11
• 2e plus fréquent après le Down 
• 1 naissance sur 2000 
• Transmission dominante 
• Plus de 180 anomalies associées 
• Certaines anomalies sont visibles à la naissance, alors que d’autres apparaissent plus tard (problèmes d’apprentissage). 
ATTENTION, car beaucoup de variabilité d’un individu à l’autre 
*** Fréquemment en orthophonie ***

Question 16

Qu’est-ce que la séquence de robin ainsi que les 3 critères diagnostic ?

Answer 16

Séquence de Robin

• Pas de descente de la langue durant la grossesse, ce qui empêche les plaques palatines de fusionner, donc présence d’une fente palatine

3 critères diagnostics:

1. Petite mandibule (micrognatie)
2. Glossoptose
3. Obstruction respiratoire
4. Fente palatine (non obligatoire)
   * *Associée ou non à un syndrome

Question 17

Dans la Microdélétion22q11, quelles sont les caractéristiques les plus communes?

Answer 17

◎ Difficultés d’apprentissage
(99%)
◎ Fente palatine(98%)
◎ Hypotonie pharyngée (90%)
◎ Hypoplasie des tissus lymphoïdes (83%)
◎ Anomalies cardiaques (82%)
◎ Rétrognatie(80%)
◎ Anomalies mineures des
oreilles (70%)
◎ Mains et doigts minces (63%)
◎ Microcéphalie (40%)
◎ Retard cognitif (40%)
◎ Petite taille(33%)
◎ Hernies(30%)
◎ Déplacement médial des artères carotidiennes (25%)
◎ Séquence de Robin (17%)
◎ Scolioses(17%)
◎ Anomalies yeux (3%)

Question 18

Dans la Microdélétion22q11, quelles sont les caractéristiques de la parole et du langage les plus communes?

Answer 18

◎ Hypernasalité
◎ Trouble de la parole en lien avec une dysfonction vélopharyngée
◎ Mécanismes d’articulation compensatoire
◎ Trouble de langage
◎ Difficultés attentionnelles
◎ Troubles de la voix
◎ Difficultés d’apprentissage