Cours 11 part 5 anomalies Flashcards

1
Q

Les anomalies qui touchent les chromosomes peuvent modifier quoi?

A

Elles peuvent modifier leur nombre ou leur structure

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2
Q

Les anomalies apparaissent quand?

A

A la suite d’une erreur pendant la meiose et peuvent etre favorise par des facteur chimiques ou physiques

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3
Q

Les erreurs resulterent en quoi

A

En un gamete avec un manque ou un trop de materiel genetique

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4
Q

C’est quoi la non-disjonction

A

Ces que les chromosomes homologues ou les chromatides soeurs ne se separent pas lors de la meiose 1 et la meiose 2

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5
Q

La non disjonction fera quoi

A

La production de gametes anormaux commes des gametes avec un chromosomes de plus (n + 1) ou en moins(n -1)

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6
Q

La fecondation d’un gamete normal et anormal resultera quoi?

A

En un zygote ayant une anomalie chromosomique

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7
Q

La monosomie c’est quoi?

A

C’est quand qu’un zygote a un chromosome en moins. n=23 + n=22 == 2n=45

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8
Q

La trisomie c’est quoi?

A

C’est quand qu’un zygote a un chromosome de plus. n=23 +n=24 == 2n==47

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9
Q

Deux autres type d’anomalies peuvent avoir lieu pendant la meiose:

A

La deletion et la translocation

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10
Q

C’est quoi la deletion

A

C’est qu’a la suite de la cassure d’un chromosome, un fragment est perdu

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11
Q

C’est quoi la translocation?

A

C’est qu’a la suite de la cassure d’un chromosome, un fragment se lie a un chromosome non homoloogue

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12
Q

Exemples d’anomalies chromatiques

A

Syndrome de Down, Syndrome de Klinfelter, Syndrome de Turner et Syndrome du Cri-du-Chat

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13
Q

Syndrome du Down

A

Trisomie 21, ( 2n = 47 )

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14
Q

Syndrome de Klinfelter

A

Trisomie XXY, ( 2n = 47 ), physique masculin, taille de testicule reduite, infertilite

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15
Q

Syndrome de Turner

A

Monosomie X0, ( 2n = 45 ), Physique feminin, infertilite, pres de 99 % embryon meurent mais ces techniquement viable

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16
Q

Syndrom du Cri-du-Chat

A

deletion d’une partie du chromosome 5, cris aigus qui apparait tres tot chez nouveau nee et persite durant beacup de semaines, graves retard dans le dev physique et mental