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MED-1230 (Auteur: Jimmy Chau)_Révisé été 2024 > Cours 1 : Principes généraux de génétique clinique > Flashcards

Cours 1 : Principes généraux de génétique clinique Flashcards

1
Q

Une grossesse normale à terme dure entre ___ semaines d’aménorrhée

A

37 à 42

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2
Q

Le orocessus de développement intra-utérin se divise en trois grandes étapes.

Nommez les.

A
  • Période pré-embryonnaire
    • Fécondation -> implantation du blastocyste a/n endomètre
  • Période embryonnaire
    • Implantation -> fin de l’organogénèse
  • Période fœtale
    • Fin de l’organogenèse -> naissance

agents tératogènes n’ont pas d’effet dans la période pré-embryonnaire

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3
Q

La période pré-embryonnaire s’amorce et se termine quand? (1)

A

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du zygote et se termine vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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4
Q

Décrire la sensibilité aux agents tératogènes lors de la période pré-embryonnaire et expliquez (2)

A

La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée au cours de cette étape du développement intra-utérin

  • Absence d’un réseau vasculaire
  • Insulte -> loidu«toutourien»
    • Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint
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5
Q

Nommez les étapes de la période pré-embryonnaire (3)

A
  • Fécondation
  • Division
  • Implantation
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6
Q

Décrire : Fécondation

A
  • Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
  • Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
    • 46,xx -> Fille
    • 46, xy -> Garçon
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7
Q

La fécondation se fait QUAND? (1)

A

Dans les heures après la relation sexuelle

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8
Q

La fécondation se fait OÙ? (1)

A

Tiers externe de la trompe de Fallope

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9
Q

Décrire : La division de la période pré-embryonnaire

A
  • Division du zygote en blastomères
  • Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
    • Morula → cavité utérine
  • Stade de blastocyste succède à celui de morula
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10
Q

Décrire : Morula (2)

A
  • L’œuf comprend alors 32 blastomères
  • 2 pôles
    • Pôle embryonnaire (embryon)
    • Pôle trophoblastique (placenta)
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11
Q

Décrire : L’implantation de la période pré-embryonnaire (1)

A
  • Implantation du blastocyte dans l’endomètre
    • Communication rapide avec la circulation sanguine maternelle
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12
Q

La période embryonnaire s’étend de quand jusqu’à quand? (1)

A

La période embryonnaire s’étend du début de la 3e semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation

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13
Q

Nommez la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes et expliquez (2)

A
  • Période embryonnaire
  • En effet, comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation
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14
Q

La période embryonnaire se divise en combien étapes? Nommez les.

A

4

  • Gastrulation
  • Neurulation
  • Invagination
  • Organogénèse
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15
Q

La gastrulation a lieu entre quand? (1)

A

les 15e et 18e jour.

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16
Q

Décrire : Gastrulation (2)

A
  • Il s’agit de l’étape la plus importante du développement embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes.
  • Détermination cellulaire
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17
Q

Nommez les trois feuillets embryonnaires (3)

A
  • ectoderme
  • mésoderme
  • endoderme
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18
Q

L’ectoderme formera quoi? (2)

A

l’épiderme et le système nerveux

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19
Q

Le mésoderme formera quoi? (6)

A
  • les muscles,
  • les os,
  • les tissus conjonctifs,
  • le derme,
  • le système cardiovasculaire
  • et le système reproducteur
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20
Q

L’endoderme formera quoi? (6)

A

qui produira la plupart des organes internes –

  • épithélium digestif,
  • trachée,
  • poumons,
  • pancréas,
  • foie
  • et vésicule biliaire
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21
Q

Décrire : Détermination cellulaire dans la gastrulation (3)

A
  • le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
  • près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes…)
  • la détermination cellulaire dépend
    • environnement dans lequel les cellules évoluent
    • position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement
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22
Q

La neurulation a lieu quand?

A

entre les 18e et 28e jours postfécondation

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23
Q

Décrire : Neurulation

A

correspond à la formation du système nerveux primitif

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24
Q

L’invagination a lieu quand? (1)

A

vers la 4e semaine de vie intra- utérine

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25
Q

Décrire : Invagination (3)

A
  • Jusqu’ici, les trois feuillets embryonnaires forment un disque
  • L’invagination correspond à la fermeture de ce disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.
  • Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
    • Gastroschisis
    • Extrophie vésicale
    • Omphalocèle
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26
Q

Décrire : Gastroschisis (1)

A

protrusion des intestins

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27
Q

Décrire : Extrophie vésicale

A

évagination de la vessie et de l’urètre

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28
Q

Décrire : Omphalocèle

A

hernie des viscères autour du cordon ombilical

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29
Q
A
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30
Q

Dérire : Organogénèse (3)

A
  • Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
  • Suit une séquence logique
  • À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
    • Embryon devient fœtus
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31
Q

La période fœtale s’amorce quand et fini quand?

A

au début de la 9e semaine post-fécondation et prend fin à la naissance.

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32
Q

Décrire les effets d’agents tératogènes au cours de la période foetale ()

A
  • Tous les organes sont désormais bien formés, le fœtus ne fait plus que croître et se développer.
  • Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation
  • Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages.
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33
Q

La prévalence des anomalies congénitales majeures est d’environ __% chez les nouveau-nés

A

3-4

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34
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?

A

10%

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35
Q

Les anomalies congénitales peuvent résulter de différents processus pathologiques distincts.

Décrire : MALFORMATION (2)

A
  • Une malformation correspond à un défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal
  • Elle peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif
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36
Q

La présence de 3 malformations ou plus doit faire suspecter quoi? (2)

A
  • la présence d’un syndrome
  • Un syndrome est une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini
37
Q

Nommez des exemples de malformation (2)

A
  • Fente labiale
  • Polydactylie
38
Q

Décrire et nommez des exemples : Déformaiton (2)

A
  • Compression mécanique (phénomène externe)
  • Exemples :
    • Pied bot
    • Plagiocéphalie
39
Q

Décrire et nommez des exemples : Disruption (2)

A
  • Bris (arrêt) du processus normal de développement
  • Exempels :
    • Amputation des membres par bandes amniotiques
40
Q

Nommez : Étiologies des malformations congénitales (5)

A
  • Inconnue 50-60%
  • Multifactorielle 20-25%
  • Tératogénicité 10%
  • Maladie génique 7-8%
  • Maladie chromosomique 6-7%
41
Q

•Agent est dit tératogène quand? (1)

A

lorsqu’il a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé

42
Q

L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par quoi? (2)

A
  • par sa dose
  • et varie selon l’âge de la grossesse
43
Q

C’est dans quel période que le foetus est le plus sensible à la tératogénicité? (2)

A
  • C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
  • Une exposition à un agent nocif au cours de cette étape est susceptible de générer une ou plusieurs malformation(s)
44
Q

Décrire : Thalidomide (2)

A
  • Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes
    • Autorisation canadienne 1961
  • Embryopathie toxique
45
Q

La Thalidomide peut causer quoi comme embryopathie? (6)

A
  • Surdité
  • Cécité
  • Défigurement
  • Fente palatine
  • Malformations d’organes
  • Phocomélie
    • Malformation dans laquelle les membres sont réduits à une seule extrémité.
46
Q

Décrire : Current FDA Pregnancy Categories

A
47
Q

Décrire : Syndrome d’alcoolisation-fœtale (1)

A

une anomalie congénitale liée à l’alcool…à tous les trimestres.

  • Alcool traverse le placenta
  • Dose sécuritaire…non-déterminée
48
Q

Décrire la présentation du Syndrome d’alcoolisaiton-foetale (4)

A
  • Faciès particulier
    • Raccourcissement des fentes palpébrales
    • Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez *
    • Aplatissement de la région maxillaire du visage
    • Minceur de la lèvre supérieure
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Troubles d’apprentissage
49
Q

Décrire : Les maladies multifactorielles (ou maladies génétiques complexes) (3)

A
  • ont une tendance familiale certaine,
  • mais leur distribution n’obéit pas aux lois mendéliennes;
  • de multiples facteurs génétiques (polygénicité) et environnementaux sont en cause.
50
Q

Les maladies monogéniques résultent de quoi? (2)

A
  • du dysfonctionnement d’un seul gène.
  • Elles peuvent être héritées du patrimoine génétique des parents ou acquises à la suite d’une mutation de novo.
    • Sphérocytose
      • 75% de transmission autosomale dominante
      • 25% de mutation de novo
51
Q

Nommez : Maladies monogéniques (2)

A
  • Les maladies héréditaires autosomales
    • Dominante
    • Récessive
  • Les maladies héréditaires liées au sexe
    • Lié au chromosome X
52
Q

Décrire : Les maladies héréditaires autosomales DOMINANTE (1)

A

présence d’un seule allèle mutée suffit pour que la maladie se manifeste

53
Q

Décrire : Les maladies héréditaires autosomales RÉCESSIVE (2)

A
  • présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
  • Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur
54
Q

Est-ce une maladie autosomale dominante ou récessive?

A

Dominante

Si le trait est dominant, l’un des parents doit posséder ce trait. Les traits dominants ne sauteront jamais une génération. Si le trait est récessif, aucun des parents n’est obligé de posséder ce trait puisqu’ils peuvent être hétérozygotes.

55
Q

Est-ce une maladie autosomale dominante ou récessive?

A

Récessive

56
Q

Est-ce une maladie autosomale dominante ou récessive?

A

Récessive liée à l’X

57
Q

Quel type de transmission présente cette maladie?

A

Maladies mitochondriale. ADN mitochondrial transmis exclusivement par la mère. Il faut que la mère soit porteuse pour que les enfants soient atteints

58
Q

Décrire : Dépistage métabolique du Québec (2)

A

Dépistage en deux temps

  • Dépistage néonatal sanguin (1969)
  • Dépistage néonatal urinaire (1971)
59
Q

Décrire : Dépistage néonatal sanguin (1969) (4)

A
  • 24h de vie
  • Prélèvement au talon du bébé
  • Avant le départ de l’hôpital
  • Maladies récessives, sauf hypothyroïdie congénitale
60
Q

Décrire : Dépistage néonatal urinaire (1971) (3)

A
  • 3 semaines de vie
  • Parents doivent envoyer échantillon par la poste
  • Maladies des acides aminés et organiques
61
Q

Quelles sont les familles de maladie du dépistage sanguin?

A
  • Maladie endocrinienne-Hypothyroïdie congénitale
  • Maladies hématologiques-Syndromes drépanocytaires majeurs
  • Fibrose kystique
  • Erreurs innées du métabolisme
  • Maladie neuromusculaire-Amyotrophie spinale
  • Maladie immunologique-SCID (Syndrome d’immunodéficience combinée sévère)
62
Q

Quelles maladies sont dépistés au niveau du sang? (5)

Erreurs innées du métabolisme

A
  • Erreurs innées du métabolisme
    • Maladies autosomales récessives
    • Défaut enzymatique
  • Phénylcétonurie: retard mental
  • Tyrosinémie: insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique: hyperammoniémie
  • Acidémie glutarique type 1: retard mental
  • Métabolisme des acides gras-MCADD, VLCADD, LCHAD: hypoglycémies fatales
63
Q

Décrire : Phénylcétonurie (3)

A
  • Défaut de la dégradation de la phénylalanine
  • Association avec retard mental
  • Diète réduite en phénylalanine
64
Q

Décrire : Hypothyroïdie congénitale (2)

A
  • «Crétinisme» congénital
  • Hormones thyroïdiennes de remplacement
65
Q

Décrire : Tyrosinémie de type 1 (3)

A
  • Tyrosinémie hépato-rénale
  • Insuffisance hépatique avec besoin de greffe
  • Diète réduite en tyrosine et traitement oral de Nitisone
66
Q

Décrire : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) (2)

A
  • Hypoglycémies léthales -> mort subite
  • Limitation des périodes de jeûne
67
Q

Décrire : Syndromes drépanocytaires majeurs (3)

A
  • Anémie falciforme (drépanocytose)
  • Crises vaso-occlusives
  • Asplénie (absence de rate) fonctionnelle
    • Prophylaxie antibiotique
68
Q

Décrire : Fibrose kystique (2)

A
  • Maladie pulmonaire chronique
  • Insuffisance pancréatique / malabsorption
69
Q

Nommez des Maladies chromosomiques (2)

A
  • Aneuploïdies
  • Altérations chromosomiques
70
Q

Est-ce que les maladies chromosomiques sont héréditaires? (2)

A

Elles ne sont pas héréditaires

  • les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
  • risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel
71
Q

Décrire : Aneuploïdies (2)

A
  • chromosome absent
  • ou surnuméraire
72
Q

Décrire : Altérations chromosomiques (2)

A
  • segment chromosomique absent
  • ou surnuméraire
73
Q

Nommez les trisomies avec le syndrome associé (3)

A
  • Trisomie 13
    • Syndrome de Patau
  • Trisomie 18
    • Syndrome d’Edwards
  • Trisomie 21
    • Syndrome de down
74
Q

Décrire : Syndrome de Down (1)

A

Présence du chromosome 21 en triple exemplaire

75
Q

Décrire l’épidémiologie du syndrome de Down (4)

A
  • Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
  • affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
  • taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
  • phénotype clinique varie grandement
76
Q

Décrire le tableau clinique du syndrome de Down (11)

A
  • Déficience intellectuelle
  • Petite taille
  • Anomalies craniofaciales caractéristiques
  • Anomalies des extrémités
  • Malformations cardiaques congénitales
  • Malformations digestives
  • Manifestations neurologiques
  • Manifestations endocriniennes
  • Manifestations oculaires
  • Manifestations otorhinolaryngologiques
  • Manifestations oncologiques
77
Q

Dans le syndrome de Down, décrire la sévérité : Déficience intellectuelle (1)

A

Sévérité variable, mais toujours présente

78
Q

Pour les enfants avec le syndrome de Down de PETITE TAILLE, qu’est-ce qui est disponible? (1)

A

des courbes de croissance spécifiques sont disponibles pour le suivi de la taille, du poids et du périmètre crânien de ces enfants

79
Q

Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies craniofaciales caractéristiques (6)

A
  • fentes palpébrales
  • un pli épicanthique
    • un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez
  • taches de Brushfield
  • visage est typiquement plat
  • la distance interpupillaire est augmentée (hypertélorisme)
  • le palais est ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche
80
Q

Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies des extrémités (3)

A
  • pli simien
  • des doigts courts
  • une clinodactylie du 5e doigt (incurvation du 5e doigt vers l’intérieur)
81
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations cardiaques congénitales (2)

A
  • Recherche de manière systématique à la naissance : tous doivent avoir une échographie cardiaque
  • Le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down
82
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations digestives (2)

A
  • Malformations congénitales :
    • Atrésie duodénale ou de l’œsophage,
    • imperforation anale,
    • maladie de Hirschprung
  • Maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
83
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations neurologiques (2)

A
  • Hypotonie et retard de développement moteur
  • Démence précoce
84
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations musculosquelettiques (1)

A

Instabilité atlanto-axiale -> Radiographie de la colonne

85
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations endocriniennes (1)

A

Hypothyroïdie -> Dépistage annuel systématique (TSH)

86
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations oculaires (4)

A
  • Cataractes congénitales,
  • strabisme,
  • une myopie
  • ou un kératocône
    • maladie dégénérative de l’œil qui se traduit par une perte de la sphéricité de la cornée qui prend alors la forme d’un cône.
87
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations otorhinolaryngologiques (2)

A
  • Surdité de conduction, otites moyennes aigües
  • Syndrome d’apnée obstructive du sommeil
88
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations oncologiques (2)

A
  • Leucémie lymphocytaire aigüe
  • Tumeurs testiculaires

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