Cours 1 - génétique

Question 1

V/F. La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée durant la période pré-embryonnaire.

Answer 1

Vrai

Question 2

Quelle est la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes?

Answer 2

Période embryonnaire

Question 3

Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire où il y a formation des trois feuillets embryonnaires dont dériveront les organes?

Answer 3

Gastrulation

Question 4

Associes le bon feuillet aux organes qu’ils formeront:

A) Épiderme, système nerveux
B) Muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardio, système reproducteur
C) Organes internes -> épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie, vésicule biliaire

Answer 4

A) Ectoderme
B) Mésoderme
C) Endoderme

Question 5

Quelle structure donne naissance au SNC?

Answer 5

Tube neural

Question 6

Quelle structure donne naissance au système nerveux périphérique?

Answer 6

Cellules de la crête neurale

Question 7

V/F. Une exposition à des agents tératogènes durant la période FOETALE peut mener à une MALFORMATION. et non des anomalies développementales.

Answer 7

FAUX. Contraire.
Si exposition aux agents tératogènes ->
Période foetale = ANOMALIES DÉVELOPPEMENTALES

Question 8

Quelle est le prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%

Answer 8

b) 3%

Question 9

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales MINEURES chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%

Answer 9

d) 10%

Question 10

C’est quoi le type d’anomalie où il y a un processus anormal intrinsèque de développement?

Answer 10

Malformation

Question 11

C’est quoi le type d’anomalie où il y a une compression mécanique?

Answer 11

Déformation

Question 12

C’est quoi le type d’anomalie quand il y a un bris ou un arrêt du processus normal de développement?

Answer 12

Disruption

Question 13

V/F. L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de grossesse.

Answer 13

Vrai

Question 14

Si des agents tératogènes sont administrés durant la période EMBRYONNAIRE, est-ce que c’est possible d’avoir des MALFORMATIONS?

Answer 14

Oui

Question 15

Chez un enfant présentant les sx suivants, à quel syndrome penses-tu?

• Fasciès particulier: raccourcissement des fentes palpébrales, sillon mal dessiné entre la lèvre sup et le nez, aplatissement de la région maxillaire du visage, minceur de la lèvre sup
• Retard de croissance
• Retard intellectuel
• Troubles d’apprentissage

Answer 15

Syndrome d’alcoolisation foetale

Question 16

V/F. Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique n’a aucun lien avec l’âge maternel.

Answer 16

FAUX. S’accroît avec l’âge maternel.

Question 17

Quelles sont les caractéristiques communes des aneuploïdies congénitales? (3)

Answer 17

• > 90% ne se rendent pas à terme
• Atteinte de plusieurs organes, dont le SNC
• Déficience intellectuelle fréquente

Question 18

Quelle est la 1ère cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?

Answer 18

Syndrome de Down

Question 19

Un enfant qui se présente avec une DI modérée, une petite taille, un pli épicanthique, des fentes palpébrales, des taches de Bruschfield dans l’iris et la palais ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche te fait penser à quel dx?

Answer 19

Syndrome de Down

Question 20

Quelle est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down?

Answer 20

Canal atrioventriculaire

Question 21

Chez les bébés avec le syndrome de Down, quelle investigation est faite systématiquement chez tous à la naissance?

Answer 21

Écho cardiaque

Question 22

Les enfants avec le syndrome de Down ont un dépistage annuel systématique de quelle maladie endocrinienne?

Answer 22

HypoT4

Question 23

Le programme québécois offre un dépistage prénatal de la trisomie 21, quelle est la 1ère étape de ce dépistage offert à tous?

Answer 23

Dépistage biochimique

Question 24

quel est le dépistage fait dans les premières 24h de vie du bébé? Il sert à dépister quelles maladies (1 exception)?

Answer 24

Dépistage néonatal SANGUIN
Dépiste: maladies récessives SAUF hypoT4 congénitale (pas récessive mais dominante)

Question 25

Où est fait le prélèvement lors du dépistage néonatal sanguin?

Answer 25

Talon du bébé avant le départ de l’hôpital

Question 26

Quel est le dépistage fait à 3 semaines de vie? Il dépiste quelles maladies?

Answer 26

Dépistage néonatal urinaire
Maladies des acides aminés et organiques

Question 27

V/F. Il existe une relation inverse entre le QI et l’âge au début du tx.

Answer 27

Vrai

Question 28

Quelle est la famille des maladies hématologiques dépistée par le gouvernement?

Answer 28

Syndromes drépanocytaires majeurs

Question 29

V/F. Le dépistage du gouvernement inclut le dépistage de maladies 2nd à des erreurs innées du métabolisme.

Answer 29

Vrai

Question 30

Quelles sont les 2 nouvelles maladies ajoutées depuis 2023 dans le dépistage néonatal?

Answer 30

1. Maladie neuromusculaire -> amyotrophie spinale
2. Maladie immunologique -> SCID (syndrome d’immunodéficience combinée sévère)

Question 31

QSJ. Si je ne suis pas dépisté lors du dépistage néonatal, je peux entraîner des complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales.

Answer 31

Fibrose kystique

Question 32

C’est quoi des maladies monogéniques?

Answer 32

Récessive
Dominante
Liée à l’X

Question 33

V/F. Les maladies incluses au Programme québécois de dépistage néonatal sont toutes autosomales récessives sauf l’hypoT4 congénitale.

Answer 33

Vrai