Cours 1 - génétique Flashcards
V/F. La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée durant la période pré-embryonnaire.
Vrai
Quelle est la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes?
Période embryonnaire
Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire où il y a formation des trois feuillets embryonnaires dont dériveront les organes?
Gastrulation
Associes le bon feuillet aux organes qu’ils formeront:
A) Épiderme, système nerveux
B) Muscles, os, tissus conjonctifs, derme, système cardio, système reproducteur
C) Organes internes -> épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie, vésicule biliaire
A) Ectoderme
B) Mésoderme
C) Endoderme
Quelle structure donne naissance au SNC?
Tube neural
Quelle structure donne naissance au système nerveux périphérique?
Cellules de la crête neurale
V/F. Une exposition à des agents tératogènes durant la période FOETALE peut mener à une MALFORMATION. et non des anomalies développementales.
FAUX. Contraire.
Si exposition aux agents tératogènes ->
Période foetale = ANOMALIES DÉVELOPPEMENTALES
Quelle est le prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%
b) 3%
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales MINEURES chez le nouveau-né?
a) 1%
b) 3%
c) 5%
d) 10%
d) 10%
C’est quoi le type d’anomalie où il y a un processus anormal intrinsèque de développement?
Malformation
C’est quoi le type d’anomalie où il y a une compression mécanique?
Déformation
C’est quoi le type d’anomalie quand il y a un bris ou un arrêt du processus normal de développement?
Disruption
V/F. L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de grossesse.
Vrai
Si des agents tératogènes sont administrés durant la période EMBRYONNAIRE, est-ce que c’est possible d’avoir des MALFORMATIONS?
Oui
Chez un enfant présentant les sx suivants, à quel syndrome penses-tu?
- Fasciès particulier: raccourcissement des fentes palpébrales, sillon mal dessiné entre la lèvre sup et le nez, aplatissement de la région maxillaire du visage, minceur de la lèvre sup
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
Syndrome d’alcoolisation foetale
V/F. Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique n’a aucun lien avec l’âge maternel.
FAUX. S’accroît avec l’âge maternel.
Quelles sont les caractéristiques communes des aneuploïdies congénitales? (3)
- > 90% ne se rendent pas à terme
- Atteinte de plusieurs organes, dont le SNC
- Déficience intellectuelle fréquente
Quelle est la 1ère cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?
Syndrome de Down
Un enfant qui se présente avec une DI modérée, une petite taille, un pli épicanthique, des fentes palpébrales, des taches de Bruschfield dans l’iris et la palais ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche te fait penser à quel dx?
Syndrome de Down
Quelle est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down?
Canal atrioventriculaire
Chez les bébés avec le syndrome de Down, quelle investigation est faite systématiquement chez tous à la naissance?
Écho cardiaque
Les enfants avec le syndrome de Down ont un dépistage annuel systématique de quelle maladie endocrinienne?
HypoT4
Le programme québécois offre un dépistage prénatal de la trisomie 21, quelle est la 1ère étape de ce dépistage offert à tous?
Dépistage biochimique
quel est le dépistage fait dans les premières 24h de vie du bébé? Il sert à dépister quelles maladies (1 exception)?
Dépistage néonatal SANGUIN
Dépiste: maladies récessives SAUF hypoT4 congénitale (pas récessive mais dominante)
Où est fait le prélèvement lors du dépistage néonatal sanguin?
Talon du bébé avant le départ de l’hôpital
Quel est le dépistage fait à 3 semaines de vie? Il dépiste quelles maladies?
Dépistage néonatal urinaire
Maladies des acides aminés et organiques
V/F. Il existe une relation inverse entre le QI et l’âge au début du tx.
Vrai
Quelle est la famille des maladies hématologiques dépistée par le gouvernement?
Syndromes drépanocytaires majeurs
V/F. Le dépistage du gouvernement inclut le dépistage de maladies 2nd à des erreurs innées du métabolisme.
Vrai
Quelles sont les 2 nouvelles maladies ajoutées depuis 2023 dans le dépistage néonatal?
- Maladie neuromusculaire -> amyotrophie spinale
- Maladie immunologique -> SCID (syndrome d’immunodéficience combinée sévère)
QSJ. Si je ne suis pas dépisté lors du dépistage néonatal, je peux entraîner des complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales.
Fibrose kystique
C’est quoi des maladies monogéniques?
Récessive
Dominante
Liée à l’X
V/F. Les maladies incluses au Programme québécois de dépistage néonatal sont toutes autosomales récessives sauf l’hypoT4 congénitale.
Vrai
