Cour 2 HW - Organisation Du Génome Eucaryote Flashcards
C’est quoi la pseudogenisation
Une redondance qui mène à une perte de conservation évolutive
Vrai ou Faux
Est-ce qu’effectuer une recombinaison inégale entre chromosomes peut générer un pseudogène
Vrai
Qu’est-ce qui se produit lors d’une recombinaison entre SINEs non-alléliques
Ça cause une duplication
À quelle phase se produit la recombinaison entre SINEs
Pendant ou après la phase S, au cours de laquelle il y a deux copies de chaques chromosomes
Comment se développe un pseudogène lors de la recombinaison entre SINEs
Avec l’accumulation des mutations dans les copies, même à une copie redondante
Vrai ou Faux
La copie redondante (pseudogène) suite à une recombinaison inégale va être éliminé évolutivement
Faux
Il y aune perte de pression sélective
Si on parle de la pression sélective, comment-es-ce que les mutations de la recombinaison inégale continue d’augmenter
la mutation du pseudogène n’affecte pas directement la survie de l’espèce, ainsi, mène à son accumulation de survie
Vrai ou Faux
Les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions effectrices importantes
Faux
Les pseudogènes peuvent acquérir des fonctions régulatrices importantes
C’est quoi un paralogue
Des gènes dupliqués qui ont acquis des fonctions distinctes au cour de l’évolution
C’est quoi la particularité de la fonction des paralogues
Les fonctions des paralogues sont souvent fonctionnellement reliées mais non-identiques
Nommer un exemple de paralogue
Les gènes de globines
Nommer les caractéristiques qui expliques que les globines sont des paralogues
- Une structure très similaire
- Des gènes semblables
- Duplication des gènes
C’est quoi les thalassémies
Des maladies qui peuvent être causé es par la recombinaison entre paralogues de globine
Vrai ou Faux
Les tDNA sont peu et encondent les ARNt
Faux
Les Les tDNA sont nombreux et encondent les ARNt
Les ARNt sont transcritent par quel polymérase
ARN polymérase 3
Quelle est la quantité et organisation des ARNt
environ 500 gènes chez l’humain
environ 325 pseudogènes
Organisé en cluster
Comment est l’organisation en tandem générale
Gènes se suivent en répétitions et son séparés par des séquences non-transcrites
Quelle est la différence entre les séquences modérément répétitives et les cluster d’ARNt
Les gènes sont arrangés régulièrement et en tandem
Nommer des exemples de gènes arrangé en tandem (3)
-les ARNr
-les histones
-l’ADN satellite
C’est quoi les composantes de l’ARNr
-ARN (80-90%)
-Protéines
Vrai ou Faux
Les gènes ARNr encodent les ARNr et les protéines formant les ribosomes
Faux
N’encodent pas les protéines
Comment sont réparties les gènes ARNr chez l’humain et les mamifères
Humain = Blocs de 300-400 copies chacun répartis sur 5 chromosomes
Mamifère= unité transcriptionnelle environ 13 kb et l’espaceur non-transcrit 30kb = chaque bloc avec plusieurs Mb
A quelle phase la synthèse des histones a lieu
La réplication, phase S
Vrai ou Faux
La masse d’ADN est supérieur à celle des histones
Faux
La masse ADN/histone doit demeurer 1:1
Que ce passe t-il si le ratio d’ADN/histone n’est pas respecté
Aggrégation non-spécifique
quelle est la caractéristique de la synthèse des histones
c’est une forte synthèse coordonnée sur une courte période
Quelles sont les nombres de copies chez les mamifères et ousin mer
Mammifères= environ 20 copies/gènes
Oursin de mères = 300-600 copies
Vrai ou Faux
Le nombre de chaque histones doit être coordonné et retrouver le même nombre copies pour les 3 gènes
Faux
pour les 5 gènes
Quelles sont les deux questions qu’on se pose sur les mécanismes de duplication et de correction des gènes
- Comment les gènes répétés en tandem sont-ils dupliqués
- Pourquoi les séquences d’un groupe de gènes en tandem sont-elles identiques
Quel est la conclusion suite aux questions portant sur les mécanismes de duplication et de correction des gènes
Cela suggère qu’il existe des mécanismes de duplication et d’homogénéisation des gènes répétés
Est-ce qu’il éxiste des mutation qui n’ont pas d’effet, est-ce qu’on corrige ces mutations et est-ce qu’ils sont nombreux
Oui, il en existe, ils ont peu ou pas d’effets sur la fonction des protéines, donc ce n’est pas nécessaire de les corriger. D’ailleurs, dans les gènes en tandem sont nombreux, ainsi, il y a une accumulation des mutations
Vrai ou Faux
Un cross-over modifie les deux chromosomes impliqués
Vrai
Explique c’est quoi un cross-over
Une translocation où les deux chromosomes sont des composites des chromosomes 1 et 2
Explique un cross-over inégal
C’est l’appariement entre deux séquences non-alléliques, mais qui ont une séquence similaire.
C’est quoi les produits du cross-over inégal
un chromosome avec une amplification génique et sur l’autre chromosome une perte de séquence
Quel est le principe de conversion génique (homogénisation des séquences répétées)
C’est une recombinaison conservative où une des répétitions n’est pas modifiée et sert de modèle pour la réparation de l’autre
Quel facteur fait varier la conversion génique
La proximité entre séquences augmente grandement la fréquence de la conversion
L’ADN satellite est composé de quoi
STR ( short tandem repeats)
Nommer les 3 types d’ADN satellite
-Satellite
-Minisatellite
-Microsatellite
Quelles sont les différences entre les type d’ADN satellite (2)
-Le nombre de répétition
-La taille du motif
Nommer 2 propriétés de l’ADN satellite
-Très nombreux dans le génome (3% chez l’humain)
-Très polymorphiques entre individus
Quelle est la variation de la taille du motif
entre 2-5 bp jusqu’à 100-200 bp
Vrai ou Faux
Il est possible d’utiliser les polymorphismes des séquences STR en médecin légale
Vrai
Quelle type de satellite qu’on retrouve souvent dans les régions polymorphiques de séquences STR
Les microsatellites
Vrai ou Faux
Le nombre de répétitions à un site varie d’une espèce à l’autre
Faux
varie d’un individu à l’autre
Vrai ou Faux
La séquence du centromère varie selon les espèces
Vrai
Quelle est la caractéristique importante de la structure de la chromatine au centromère
Incorporation du variant d’histone H3 CENP-A
Comment est composé le centromère chez les drosophile et l’humain
Centromère de séquences répétées alpha-satellite
Quelle est la fonction des télomères
Ils se situe aux extrémités des chromosomes dans le but de les protéger
Quelles sont les composantes des télomères
Ils sont composé de répétitions simples avec la présence d’un overhang simple brin
Vrai ou Faux
Les télomères varient selon un individu à un autre
Faux varient selon les espèces
Quelle est le mode d’action des télomères
Les séquences télomériques permettent de recruter les protéines spécifiques et empêche leur reconnaissance/réparation en tant que bris d’ADN
Quelle est la fonction de la télomérase
l’extension des télomères court
Quelles sont les composantes de la télomérase
Contiennent un ARN et une activité reverse transcriptase
Qu’est-ce qui explique le raccourcissement des télomères
Elles ne protègent plus l’extrémité et ils lient mal les complexes protéiques télomériques
Quel phénomène se produit lorsque le télomère est devenu trop court
Les extrémités trop courtes vont être reconnu comme un dommage à l’ADN et va causer l’arrêt de la prolifération
Quel est le mode d’action de l’arrêt de la prolifération de l’ADN au télomères trop courtes
La détection de ce qui est perçu un dommage à l’ADN cause l’activation de cascade de signalisation qui bloque le cycle cellulaire
Comment les cellules cancéreuse font pour se multiplier indéfiniment
En activant la télomérase, si la télomérase n’est jamais trop courte, la prolifération ne va jamais s’arrêter
Quelle est le gros problème dans la compaction de l’ADN
l’ADN est abondant et fortement chargé, mais faut tout de même l’organiser dans le noyau
Quelle est l’interaction entre l’ADN et les histones pour former la chromatine
Intéragit avec des protéines basiques (chargé positivement) pour faciliter compaction dans le noyau
Quelle est la fonction de la chromatine
Elle régule la plupart des fonction de l’ADN
Quelles sont les composantes de l’histone
5 protéines = H1, H2A, H2B, H3, H4
C’est quoi le coeur du nucléosome
C’est l’octamère d’histone H2A, H2B, H3
Vrai ou Faux
L’octamère est forme de deux dimères d’H3-H4 et un tétramère d’H2A-H2B
Faux
Tétamère d’H3-H4 et deux dimères H2A-H2B
Quelle structure prend l’ADN grâce aux histones
C’est la formation d’une strucutre de colier de perle où les nucléosomes sont les perles et les liens entre nucléosomes sont le linker ADN
C’est quoi les composantes du nucléosome (3)
-L’octamère d’histone
-L’ADN
-H1
Nommer 2 variants d’hisotne H3 et H2A avec haut pourcentage de similarité avec protéine canonique
- H3.2
- H2A.X
Nommer 2 variants d’hisotne H3 et H2A avec faible pourcentage de similarité avec protéine canonique
- CENP-A = 50%
- macroH2A = 65 %
Est-ce qu’il y a aussi des variants d’histone H4 et H2B
- Pas de variant H4
- Peu de variant bien caractérisé H2B
Quelle est la fonction des variants d’histones
Ils influencent les fonctions de la chromatine, ex: transcription et formation du centromère
Quelle est la taille de l’enroulement de l’ADN autour des histones
146 pb/1,65 tour et environ 54 pb entre chaque octamère
Quelle est la taille de compaction de la structure collier de perle
en fibre de 30nm
Quelle est la fonction de l’histone H1
Elle ne fait pas partie du coeur de l’histone et stabilise les structures de chromatines condensée
Quelle est la longueur que les fibres de chromatine forment
60 000 à 200 000 pb (60-200 kb)
Quelle structure prend la chromatine compacté
Une forme des superstructures en boucles
Vrai ou Faux
Est-ce qu’on retrouve souvent des protéines spécifiques à la base des boucles qui influencent leur formation
Vrai
Vrai ou Faux
Les chromosomes sont enchevêtrés entre eux dans le noyau
Faux
Le positionnement des chromosomes entre eux et dans le noyau n’est pas aléatoire
Comment on appelle l’espace entre les terriroires que les chromosomes occupent
Domaine inter-chromatine (ICD)
Vrai ou Faux
Les gènes ont tendance à être positionnés à la surface des territoires chromosomiques
Vrai
Qu’est-ce qu’on retrouve à la surface des boucles et des territoires lors de la formation des boucles
Des régions décondensées riches en gènes
Quelles sont les deux propriétés des territoires
-Poreux
-Traversé par des compartiment inter-chromatine
Que sont les territoiress chromosomiques (CT)
Ils sont composés de domaines plus petit (1 Mb et 100 kb) traversés par des canaux (compartiment inter-chromatine), même manière qu’une éponge
Où se trouvent les régions actives en transcription
Les régions actives en transcription forment des boucles situées dans le compartiment inter-chromatine.
Quelle est la fonction des régions actives en transcription
l’accès des facteurs de transcritpion, l’export des ARNm
Qu’est-ce qui favorise la localisation au centre du noyau
Une petite taille et un haut contenu en gènes actifs favorisent la localisation au centre du noyau.
Le positionnement entre territoires chromosomiques est-il fixe ?
Non, le positionnement entre territoires chromosomiques n’est pas fixe. Il n’existe pas de chromosomes “liés” positionnellement.
Comment se fait le positionnement radial des chromosomes riches en gènes ?
Ils sont souvent proches les uns des autres
Quelle est l’utilité des corps nucléaires (3)
Accomplir diverses fonction
Faire des interactions avec la chromatine
Regrouper des protéines/ARN spécifique
Pourquoi est-ce que les corps nucléaires sont dynamiques
Effectue la formation et dissolution selon les conditions cellulaires
Vrai ou Faux
Le nucléole organise les gènes ADNr
Vrai
Comment la quantité d’ADNr est affecté si la demande de protéine diminue (lors de la division cellulaire)
Il va avoir moins de ribosomes produite, ainsi, les nucléoles disparaissent
Où se fait l’assemblage des ribosomes (ARN +protéine)
Dans le nucléole
Vrai ou Faux
Il y a peu de nucléole par noyau et ils occupent une petite fraction de l’espace nucléaire
Faux
Il y en a plusieurs par noyau, ainsi, ils occupent une fraction significative de l’espace nucléaire
Comment est-ce que l’interaction entre les régions chromosomiques et les corps nucléaires influencent leurs position dans le noyau
L’association avec les corps nucléaires (ex: nucléole) contraint aussi le positionnement des chromosomes
Quel est le facteur qui favorise les translocations récurrentes
La proximité entre loci dans le noyau
Expliquer comment le processus de translocation est influencé par le positionnement préférentiel de certains chromosomes dans le noyau
Les chromosomes riches en gènes se retrouvent souvent proches les uns des autres, ainsi, une recombinaison non homologue a lieu entre les 2 chromosomes à proximité (high frequency) pour faire une transolcation de locus des allèles
