Cour 1 HW - Organisation génome Flashcards
Qu’est-ce qu’un karyotype ?
Le karyotype est l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés selon leur taille et leur forme.
Quel est le rôle des centromères dans les chromosomes ?
Les centromères servent de sites d’attachement pour les chromosomes au fuseau mitotique pendant la division cellulaire.
Quels sont les deux types principaux de bras d’un chromosome et comment sont-ils nommés ?
Les bras d’un chromosome sont le bras court (p) et le bras long (q), définis par la position du centromère.
Que décrit le “paradoxe de la valeur C” ?
Le paradoxe de la valeur C se réfère à l’absence de corrélation entre la taille du génome (valeur C) et la complexité de l’organisme.
Quels sont les principaux types de chromosomes en fonction du positionnement du centromère ?
Télocentrique, acrocentrique, submétacentrique, et métacentrique.
Qu’est-ce qu’une chromatide sœur ?
Une chromatide sœur est une copie identique d’un chromosome, formée après la réplication de l’ADN.
Qu’est-ce que l’hétérochromatine ?
L’hétérochromatine est une région de l’ADN compacte, pauvre en gènes et transcriptionnellement inactive.
Quel est le rôle des télomères ?
Les télomères protègent les extrémités des chromosomes contre la dégradation.
Qu’est-ce qu’un locus ?
Un locus est une région spécifique ou une position donnée sur un chromosome.
Qu’est-ce qu’un élément transposable autonome ?
Un élément transposable autonome peut se déplacer dans le génome en encodant la machinerie nécessaire à sa transposition.
Qu’est-ce qu’une translocation chromosomique ?
Une translocation chromosomique est un échange de matériel entre deux chromosomes.
Quelle est la proportion du génome humain composée d’éléments mobiles ?
Environ 45 %.
Qu’est-ce qu’un pseudogène ?
Un pseudogène est une copie inactivée d’un gène.
Qu’est-ce qu’un rétrotransposon ?
Un rétrotransposon est un élément mobile qui se déplace via un intermédiaire ARN.
Quels sont les deux types de rétrotransposons ?
Les rétrotransposons avec LTR et les rétrotransposons non-LTR comme les SINEs et LINEs.
Qu’est-ce qu’un transposon non autonome ?
Un transposon non autonome ne possède pas la machinerie nécessaire pour sa transposition et dépend d’un transposon autonome.
Qu’est-ce qu’une séquence SINE ?
Une SINE (Short Interspersed Nuclear Element) est un rétrotransposon non autonome, comme les séquences Alu environ 13% génome humain
Quelle est la différence entre les séquences codantes et non-codantes ?
Les séquences codantes traduisent des protéines, tandis que les séquences non-codantes régulent l’expression des gènes ou n’ont pas de rôle direct.
Quels sont les fonctions principales des bras d’un chromosome
Ils portent des séquences distinctes et permettent de distinguer les chromosomes.
Combien de chromosomes possèdent les cellules humaines somatiques ?
46 chromosomes (23 paires).
Qu’est-ce qu’une cellule diploïde ?
Une cellule diploïde possède deux ensembles complets de chromosomes.
Qu’est-ce qu’une duplication chromosomique ?
Une duplication chromosomique correspond à la répétition d’un segment d’un chromosome.
Qu’est-ce qu’un chromosome métacentrique ?
Un chromosome métacentrique possède des bras p et q de tailles similaires.
Qu’est-ce qu’un chromosome acrocentrique ?
Un chromosome acrocentrique possède un bras long (q) beaucoup plus long que le bras court (p).
Quelle est la différence entre un gène et une séquence non-codante ?
Un gène encode un ARN ou une protéine, tandis qu’une séquence non-codante joue souvent un rôle régulateur ou structurel.
Qu’est-ce qu’une trisomie ? Donnez un exemple.
Une trisomie est la présence d’un chromosome supplémentaire, comme dans le cas de la trisomie 21.
Que sont les LINEs et quelle est sa proportion dans le génome humain ?
Les LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements) sont des rétrotransposons autonomes représentant environ 21 % du génome humain.
Quelle enzyme est essentielle pour la rétrotransposition des LINEs ?
La réverse transcriptase, encodée par les LINEs eux-mêmes.
Quelles séquences composent une grande partie de l’hétérochromatine ?
Les séquences répétitives et les éléments mobiles.
Qu’est-ce que l’aneuploïdie dans les cellules cancéreuses ?
L’aneuploïdie est un nombre abnormal de chromosomes qui dérégule les fonctions des gènes et contribue au développement de plusieurs cancers
Quelle est la différence entre l’hétérochromatine et l’euchromatine ?
L’hétérochromatine est compacte et transcriptionnellement inactive, tandis que l’euchromatine est relâchée et active.
Qu’est-ce qu’un rétrovirus endogène (ERV) ?
Un ERV est un rétrotransposon avec LTR qui dérive d’un rétrovirus inactif. ( pas savoir fonction juste que c’est un type de rétro-transposons)
Qu’est-ce que l’euploïdie ?
L’euploïdie désigne un nombre normal de chromosomes dans une cellule.
Que sont les séquences Alu et leurs proportions dans le génome humain
Les séquences Alu sont des SINEs, représentant environ 11 % du génome humain avec environ 1 millions de copies.
Qu’est-ce que l’épissage alternatif ?
L’épissage alternatif permet à un gène de produire plusieurs ARN messagers différents en modifiant l’inclusion des exons.
Quelle est la proportion des gènes humains exprimés dans une cellule donnée ?
Une minorité des gènes humains sont exprimés dans une cellule donnée. (pas toutes exprimé dans une cellule)
Qu’est-ce que le marquage Giemsa ?
Un marquage qui donne des « G-bands»
Qu’est-ce que permet les G-bands
Elles permettent de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome
Sur quelle type de cellules le marquage Giemsa est effectué
Sur les cellules en métaphase (M), sur les chromosomes qui sont condensé avant la mitose (division cellulaire)
Quelles sont les phases principales du cycle cellulaire ?
Les phases principales sont G1, S, G2 et M (mitose).
Que se produit à l’ADN au début de la mitose
Elle devient condensé
Qu’est qui se passe aux chromosomes au début de la mitose ( en sortant de l’interphase)
Ils deviennent séparé et distinct
Qu’est-ce qu’un chromosome submétacentrique ?
Un chromosome submétacentrique a un bras court (p) légèrement plus court que le bras long (q).
Combien de gènes environ compose le génome humain ?
Environ 20 000 gènes.
Qu’est-ce qu’une cellule haploïde ?
Une cellule haploïde contient un seul ensemble de chromosomes (n).
Que sont les transposons de classe II ? (environ 3% du génome)
Des éléments mobiles (séquences répétitives dispersées) qui utilisent un mécanisme de déplacement basé sur excision et l’intégration “couper-coller”
Qu’est-ce que la ploïdie ?
La ploïdie désigne le nombre d’ensembles complets de chromosomes dans une cellule.
Qu’est-ce qu’un transposon autonome ?
Il encode sa machinerie nécessaire à sa transposition
Explique les étapes du mécanisme de transposon autonome ( silde 35 ex Mariner)
- Insertion dans une séquence dinucléotide TA où transposase dimérise et lie une ITR (répétition inversées terminales)
- 2e ITR recruter pour former une boucle
- Transposase clive l’ADN pour relacher la boucle
- Complexe transposase s’insère dans un nouveau site TA qui est duplié au cour de l’intégration
Comment les séquences LINE se déplacent-elles ? (Mécanisme)
- Commence par transcription de l’ARN
- ARNm encode pour les protéines nécessaire
- ARNm est réverse transcrit en ADN
- ADN réverse transcrit va être intégré ailleurs
Que sont les gènes essentiels ? (Pression sélective)
Les gènes essentiels sont ceux nécessaires à la survie ou à la croissance optimale des cellules.
Quelle est la différence entre l’euchromatine et l’hétérochromatine en termes d’activité transcriptionnelle ?
L’euchromatine est transcriptionnellement active, tandis que l’hétérochromatine est inactive.
Que signifie la notation 14q22.2 dans un locus humain ? (Nomenclature cytogénétique)
Cela signifie que la séquence se trouve sur le bras long (q) du chromosome 14, à la position 22.2.
Qu’est-ce qu’un rétrotransposon non autonome ?
C’est un rétrotransposon qui dépend d’un autre élément mobile pour sa transposition.(encode pas sa machinerie)
Que sont les séquences répétées dispersées ?
Ce sont des séquences répétitives non contiguës, comme les transposons et les rétrotransposons. (Éléments mobiles)
Exemples de transposons classe II (2)
- Ac/Ds (maÏs)
- Tc1/ Mariner element
Quelle est l’organisation des séquences dans le génome
- Single copy gene
- Introns
- Genes families
- Spacer ADN
- Séquence simple d’ADN
- Éléments mobiles
Quelle est la forme de l’ADN dans le noyau à l’interphase
Sous forme relativement diffuse
Vrai ou Faux
Est-ce que le chromosome adopte une forme condensé pour une longue durée de temps après la fin du cycle cellulaire
Faux
Cette forme n’existe que dans une fenêtre relativement courte de la vie de la cellule
C’est quoi un chromosome
Une molécule d’ADN double brin
Comment les chromatides soeurs vont être distribuées pendant la mitose
Les chromatides soeurs seront distribuées dans les deux cellulles filles pendant la mitose
Vrai ou Faux
Un chromosome doit être transmis aux chromatides soeurs de facon active par la cellule , et contenir les séquences qui lui permette (origine de réplication, centromère)
Faux
Un chromosome doit être transmis aux «Cellules filles» de facon active par la cellule , et contenir les séquences qui lui permette (origine de réplication, centromère)
C’est quoi les chromosomes homologues
Les membres d’une paire de chromosome venant du père et de la mère
Qu’est-ce qu’un chromosome télocentrique ?
Un chromosome télocentrique a le centromère proche d’une extrémité, rendant le bras court presque invisible.
Qu’est-ce que l’analyse cytogénétique permet
identifier et compter/caractériser les chromosomes d’une cellule
Qu’elle est le lien entre la cytogénétique et le positionnement du centromère
La forme (type) et taille des chromosomes permet leur identification cytogénétique
Quelle est le lien entre le karyotype et les patrons de bandes Giemsa
Les chromosomes sont identifiés par leur taille et patron de bandes Giemsa pour faire le karyotype humain
Vrai ou Faux
La position cytogénétique est la meilleure méthode pour donner la position d’un locus
Faux
La position moléculaire donne des informations qui sont beaucoup plus précises
Comment peut-on identifier des réarrangement chromosomiques
La cytogénétique permet de les identifier
Vrai ou Faux
Il n’y a pas de règle simple liant la complexité d’un organisme au nombre de chromosome
Vrai
Vrai ou Faux
Certains organismes peuvent être haploïde et devenir diploïde
Vrai
Vrai ou Faux
Certains organismes sont généralement haploïdes
Vrai
Chez l’humain quelles sont les cellules diploïdes et haploïdes
Cellules somatiques = diploïdes
Cellules germinales = haploïdes
C’est quoi le résultat final du dévelopement de l’aneuploïdie
La majorité des aneuploïdies développementales mènent à une léthalité embryonnaire (seulement 0,3% survie)
Vrai ou Faux
Les gènes encodent toujours des protéines
Faux
Ils encodent les ARN nécessaires aux fonctions cellulaires, soit structurales ou enzymatique
Est-ce que tout les chromosomes ont la même densité de gènes et comment la densité va affecter leur position
Non, la répartition des gènes est non unifrome sur un chromosome.
Région plus riches en gènes = euchromatine Régions pauvre en génes = hétérochromatine
La densité influence position dans le noyau
Vrai ou Faux
La densité en gène ne varie pas beaucoup d’une espèce eucaryote à l’autre
Faux
elle varie beaucoup
Relation entre compléxité et la valeur C
La relation entre la compléxité (morphologie, nb de types cellulaire,…) et la valeur C (taille du génome) n’est pas parfaite. Ainsi créant le paradoxe de la valeur C
Donne un exemple du paradoxe de la valeur C
Par exemple, les algues ont un très grand génome mais peu complexe
Qu’est-ce qui peut expliquer le paradoxe de la valeur C
Une grande partie du génome humain est répétitive et contribue peu à la complexité de l’organisme
Décrire la composition du génome eucaryote (8)
LINEs: 20%
SINEs:13%
LTR retrotransposons: 8%
Transposons: 3 %
Duplication de segments: 5%
séquences codantes pour les protéines: 1-2%
séquence simple répétitives: 3%
Introns: 26%
Comment se fait la duplication de segments chromosomiques normal
Duplication en tandem avec des régions de similarité entre chromosomes
C’est quoi le produit du mésappariement lors de la duplication de segments chromosomique
Cela génère un crossing-over non égale et produit des chromosomes avec des duplication, triplication ou une seule copy
Vrai ou Faux
La duplication de segment chromosomique provenant d’évènements de recombinaison se produisant durant la mitose peuvent être transmissible et conduire à des maladies
Faux
Se produisant durant la méiose (DSB induits)
Exemple de maladie qui peut survenir lors de la duplication de segments chromosomiques de façon somatique
Cancer
Quel est le mécanisme des rétro transposons (Classe I) environ 50% du génome humain
Dispersion basée sur la reverse-trancription d’un ARN (copier-coller)
Quel gène génère le pigment du maïs
Le gène C
Quel couleur prend le maïs si le gène C est muté ou perdu
Le grain est blanc ou jaune
Comment obtient-on un grain de maïs tacheté
grâce à la présence d’éléments mobiles dans le gène C (Ac et Ds)
Qui a démontré que les éléments mobiles peuvent être présent dans le gène C
McClintock
Vrai ou Faux
Le mouvement du Ac dépend du mouvement du Ds
Faux
Le mouvement du Ds dépend d’activités enzymatique encodées par Ac
Vrai ou Faux
Ds est un rétro transposons non autonome et AC est un rétro transposons autonome
Faux
Ds est un transposons non autonome et AC est un transposons autonome
Quel est l’abondance des LINE1, Alu1, LTR et transposons dans le génome
LINE1 et Alu1 = environ 1 millions de copies
LTR et transposons = environ 400 000 copies
Quel est l’intermédiaire utilisé dans le mécanisme des rétro transposons
ARNm transcript par les rétro transposons
Quels sont les composantes du rétro transposon autonome LINE1 (3)
2 cadres de lectures ouverts (ORF)
ORF1 = code pour protéines qui lie ARNm
ORF2 = code pour protéines ayant activité endonucléase et rverse-transcriptase
IRES = internal ribosomal entry site (pas nécessaire pour examen)
Quel est la différence entre les Alu1 et les LINE1
Les Alu ne contiennent pas d’ORF, ainsi, aucune protéine encodée
Pourquoi les SINEs et SVA sont considéré comme des rétrotransposons non autonomes
Parce que leur intégration dépendent de la protéine encodée par l’ORF2 des LINEs ( utilisent la machinerie des LINEs)
Quel composant des SINEs permet l’utilisation de la machinerie des LINEs
La queue de poly-A
Vrai ou Faux
Les insertions éléments mobiles peuvent causer des mutations menant à des maladies
Vrai
Pourquoi les éléments mobiles sont-ils conservés s’ils causent des mutations (3)
- Tellement qu’ils sont nombreux il est possible que c’est impossible de s’en débarasser
- La pressions sélective est faible en termes évolutifs
- Génère de la diversité, bénéfique à l’échelle de l’espèce sur des temps évolutifs
Comment la recombinaison des séquences répétitives dispersées L1 peuvent être impacté évolutivement
La recombiansion de séquences homologues génère des réarangements chromosomiques peuvent persister évolutivement s’ils nuisent pas
Comment la recombinaison des séquences répétitives dispersées SINEs (Alu) peuvent être impacté évolutivement
La recombinaison entre séquences Alu permet la distribution d’exon d’un gène à l’autre et génère de nouvelles protéines (exon shuffling)
De quelle autre façon peut-on faire un exon shuffling
Peut aussi se profduire lors d’évènement de transposition impliquant deux transposons situés de part et d’autre d’un exon
Comment les rétro transposon et transposons peuvent influencer l’expresssion des gènes (3)
- Splicing alternatif à cause de la séquences du transposon
- Signal de poly A d’élément mobile cause le raccourcissement de l’ARN
- Promoteur de l’élément mobile influence un gène voisin
C’est quoi les paralogues et pseudogènes
Des séquences répétitives dispersées eucaryote qui sont le produit d’une duplication de gènes
Quels sont les exemples de paralogues possible (2)
- Sub-fonctionnalisation = redondance qui conserve même fonction
- Neo-fonctionnalisation = acquisition d’une nouvelle fonction
Pourquoi il n’y a plus de pression sélective pour conserver sa lors de la duplication avec une copie redondante
En autant qu’une copie soit fonctionnelle la copie dupliquée est inutile
C’est quoi les orthologues
gènes homologies trouvés chez différents espèces qui descendent d’une gène ancestral commun (même fonction chez espèces différents)
