Correlaciones clínicas Flashcards
1
Q
Granulomutosa crónica
A
Deficiencia de NADPH, el cuerpo es vulnerable a enfermedades
2
Q
Fenilcetonuria
A
Aumenta la concentración de aminoácidos y fenilalanina no puede metabolizarse
Hay daño neurológico—Covulsiones
3
Q
Von Glerke
A
Ausencia de glucosa-6-fosfatasa. Para compensar se producen demasiados cuerpos cetónicos.
4
Q
Wilson
A
Acumulación de cobre.
Son afectadas las enzimas dependientes de cobre como las tirosinasa, citocromo c oxidasa, etc.
Provoca hinchazón, fatiga y cirrosis