Complemento Exames de Triagem Neonatal Flashcards
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Toxoplasmose congênita
Passou a ser triada a partir de 2020 no Brasil.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Hipotireoidismo congênito
Baixa ou nula produção de hormônios pela tireoide do RN, sendo uma emergência pediátrica.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Fenilcetonúria
Doença que altera o funcionamento da enzima que degrada a fenilalanina, causando seu acúmulo no organismo, levando a deficiência no DNPM.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Anemia falciforme
Hemoglobinopatia levando a formação de hemácias anômalas, causando anemia crônica e outros sintomas.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Fibrose cística
Doença generalizada de glândulas exócrinas, levando, entre outros, a excreção elevada de eletrólitos no suor.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Hiperplasia adrenal congênita
Doença em que há uma alteração na enzima produtora de hormônios na suprarrenal, levando a o aumento de proução dos androgenios e diminuição da produção de aldosterona e cortisol.
Teste do pezinho - Doenças rastreadas
Deficiência da biotinidase
Alteração no funcionamento da enzima biotinidase, que tem a função de liberar a biotina (vitamina B7) dos alimentos, levando a baixos níveis de B7 e deficiência no DNPM.
Diagnóstico fibrose cística
Como é feito
1a amostra alterada no teste do pezinho –> Pedir 2a amostra até 30 dias de vida –> 2a amostra alterada –> teste do suor –> Se alterado, é feito o diagnóstico.
Diagnóstico fibrose cística
Como fazer se criança > 30 dias de vida
Diagnóstico feito através do teste do suor apenas.
Diagnóstico fenilcetonúria
Deve ser realizado após 48 horas do nascimento, pois é necessário que a criança tenha sido alimentada com uma quantidade suficiente de proteína, para evitar resultados falso-negativos (V ou F)
V.
