Cognition, Genetique Et Environnement Flashcards
Méthode du risque (méthode classique)
Etude des pedigrees
Pedigree = arbre généalogique + données individuelles et médicales + informations relatives a des mesures d’intelligence. Pour une estimation de ressemblance des scores d’intelligence se calcule un coefficient de corrélation: en moyenne, la corrélation entre parents et enfants et germains et de 0,50, diminue entre demi-germains.
Contrainte: le trait considéré doit être sous la dépendance d’un minimum de gènes afin de faciliter l’élaboration d’hypothèse sur transmission héréditaire du caractère étudié.
Méthode des adoptions
Enfants partagent avec chacun de ses parents moitié de leur patrimoine génétique. Les enfants adoptés ne partagent que patrimoine génétique lié u taux de consanguinité de la population.
Hypothèses:
- si trait considère est lié aux gènes, alors adoptés ressemblent plus aux parents bio qu’a d’autres de la population.
- si trait considéré est lié a l’environnement, alors adoptés ressemblent plus aux parents adoptifs.
Il faut respecter certaines contraintes pour interpréter les résultats de façon fiable: un abandon précoce, un placement en famille sans biais et posséder info sur le trait étudié chez parents biologiques.
Méthode renseigne plus sur l’impact de l’environnement parental et on ne peut pas évaluer l’influence de l’environnement prénatal.
Méthode des jumeaux
Remonte a Galton, 1875, l’intérêt est de pouvoir tenir compte de l’environnement prénatal dans l’expression d’un trait.
Méthode valide plus tard avec dissociation entre jumeaux monozygotes (issus de la division d’un oeuf, vrais jumeaux) et jumeaux dizygotes (oeufs différents, faux jumeaux).
Jumeaux monozygotes et dizygotes
Grossesses gémellaires - 1%, 30-40 % sont monozygotes (la division de l’oeuf pour donner 2 individus peut avoir lieu entre le jour 1 et 10). Plus la division est précoce, moins les jumeaux partageront annexes embryonnaires (avant 4 jours ils auront une enveloppe externe différente, chorion et placenta, aussi enveloppe interne différente: amnios).
Comparaison entre jumeaux MZ et DZ
Comparaison du trait a étudier (QI total) entre groupe MZ et groupe DZ: pour chaque paire de chaque groupe calculer différence intra paire pour le trait, puis comparaison des différences intra paires entre les 2 groupes. On peut vérifier statistiquement si pour le trait étudié les jumeaux MZ se ressemblent plus entre eux que les DZ et estimer la part génétique responsable du trait étudié.
Autre façon: faire analyse de variance sur la VI “trait” en fonction des paires des jumeaux.
Héritabilité
L’héritabilité consiste a estimer la part de variance d’un trait imputable a la variation génétique, la variance expliquée par les différences entre allèles.
L’héritabilité est calculée par le coefficient de Falconer:
h2=2(rmz-rdz)
Ou
r= moyenne des carrés des différences intrapaires par (moyenne des carrés des différences intrapaires + moyenne des carrés des différences interpaires)
Modele de décomposition plus fin: modele ACE, où:
A = variance additive imputable aux variations entre allèles (h2)
C = variance due a l’environnement commun aux membres d’une même famille
E = variance due a l’environnement non commune a laquelle s’ajoute la variance due aux infidélités des mesures.
Limites de l’interprétation de l’héritabilité
Héritabilité = info issue de l’analyse statistique a l’échelle de groupes d’individus. Mesure évalue la part des facteurs génétiques dans la probabilité d’apparition d’un trait phénotypique (résultat des interactions gènes et environnement). Valable qu’au sein d’un groupe donné dans environnement donné, peut être influencée par environnement: un caractère qui est transmis de génération en génération ne peut pas être dans un autre groupe, autre environnement.
Héritabilité = la part de variance phénotypique relevant de la variance génotypique = la part de la contribution des facteurs génétiques dans le différences interindividuelles.
Different hérédité: ensemble des effets biochimiques des acides nucléiques (ADN, ARN) dans transmission des caractères selon un déterminisme strict (formation des protéines) ou complexe (formation d’un caractère).
Méthode des jumeaux permet montrer que variabilité génétique peut expliquer différences, mais peut pas vérifier si certains gènes sont ou non responsables de certains traits cognitifs. Recherches en génétique moléculaire offrent autres réponses.
Génétique moléculaire
Consiste en l’analyse du matériel génétique humain en analysant arrangement des acides nucléiques. Objectif: caractériser des corrélations entre des modifications du matériel génétique et maladies, pas connaitre le contenu, mais les séquences. Les séquences plus connues sont les gènes, mais il y a aussi séquences non codantes qui ont un rôle dans l’expression génétique et gènes ubiquitaires.
Ex: gène qui a un rôle chez adulte (facteur LIF, Leukenia Inhibitory Factor responsable de l’inhibition de la migration des leucocytes) a aussi un rôle durant l’embryogenèse ( facteur LIF dans la différenciation neurale des cellules souches).
Génétique moléculaire
En 2000, séquençage d’un génome humain en 6 semaines.
Génome - individuel et au travers variations individuelles, le mettre en relation avec variations phénotypiques. Il faut identifier gènes transcrits en ARN qui codent pour protéines et ceux que non. Identifier aussi séquences auxquelles se lient facteurs de transcription et mécanismes qui permettent la régulation de l’expression génétique.
Chemin complexe entre séquence du génome et expression phénotypique.
SNP
Single Nucleotide Polymorphism (Snips)
= variations mineures du génome au sein d’une population. Variation d’un seul nucléotide (unité de base de l’ADN) entre individus d’une même espèce.
Les SNP représentent 90% de l’ensemble des variations génétiques: entre 2 personnes prises a l’hasard - il y a en moyenne 3 millions de SNP. Variations souvent silencieuses, mais peuvent rendre compte de différences ou être a l’origine de maladies génétiques ou prédispositions aux maladies.
2850 gènes de maladies rares Mendéliennes identifiées. 1100 loci affectant maladies courantes polygéniques.
Distinction entre maladie héréditaire et maladie génétique
Maladie génétique = maladie liée au génome, expliquée par mutation d’un gène (anomalie de l’ADN). Si maladie génétique touche cellules germinales (cellules ovules et spermatozoïdes) = transmissible aux enfants. Si mutation d’un gène va être reproduite au niveau d’un organe et aboutit a cancer (par exemple) = maladie génétique somatique, non héréditaire.
Principe général
Relation entre profil génétique et profil psychologique.
Si maladie ou anomalie génétique -> envisager analyse du profil psychologique. Les analyses corrélationnelles permettent envisager relation entre anomalie et phénotype (pistes sans explications).
Les formes graves de retards mentaux ont causes génétiques.
Il peut aussi avoir des facteurs environnementaux aggravants.
Trisomie 21
Fréquence: 1/700
Génétique: trisomie du chromosome 21
Retard mental: QI moyen
Syndrome de Williams Beuren
Fréquence: 1/20000
Génétique: courte délétion hémizygote sur chromosome 7
Retard mental: 60
Syndrome de l’X fragile
Fréquence: Garçons: 1/4000, Filles: 1/6000
Génétique: mutation sur chromosome X
Retard mental: Garçons: QI moyen
