CMP rares

Question 1

Sur la mx Chagas
A. Le germe?
B. Si non traitée, combien vont faire une CMP?
C. Localisation majoritaire?
D. Tableau clinique Chagas aigue
E. Chagas chronique divisé en 4 formes
F. atteintes classiques cmp Chagas (arrive en général des décénies plus tard)
G: 2 tests sérologiques nécessaire pour CMP Chagas
H” Tx forme aigue?

Answer 1

A. Protozoaire Trypanosama Cruzi
B. 1/3
C. Mexique, amérique centrale, amérique du sud
D. Réaction immunologique diffuse causant adenopathie, hepatomégalie, splénomégalie. Atteinte G/I, méninge, centrale, nerf périphérique. Atteinte cardiaque avec myocardite, dilatation des 4 cavités, thrombose murale possible, atteinte tissu de conduction possible (BAV 1er, BBD, Fa, tachycardie hors de proportion…)
Chagome (abcès du site de piqure. pathognomoniue) Signe de Romana (conjonctivite unilat et oedeme non douloureux des paupières)
E. Indéterminée (sérologie + aux anti-T. Cruzi mais asx, ecg N, etc.), digestif, cardiaque, mixte (dig + cardiaque)
F.
- Électrique: dysfonction sinusale, BAV, BBD +HBAG (surtt), arythmies ventriculaires, FA
- Anévrisme apical VG, inférieur, inféro-lat, VD + rare
- Anomalies régionales idem a anévrisme, hypoK diffuse, CMP dilatée
- Thrombo-embolie

H. Benznidazole (Pas chez CMP dilatée établie. Parfois chez cmp chronique chez jeune mais décision d’équipe…)

Question 2

Mx Danon gêne et qu’est-ce que c’est en gros

Answer 2

• Gêne: LAMP-2
• X linked, F moins sévère et plus tardif que hommes
• Triade de CMP, myopathie et DI
• Maladie de stockage du glycogène qui donne une CMPH. HVG peut être extrême. Peu devenir dilaté au long terme.
• WPW possible
• CK modérément élevés cu myopathie associée. PAs de Tx spécifique
  Uptodate: Danon disease is characterized by severe cardiomyopathy, mild skeletal myopathy, ophthalmic abnormalities, and variable intellectual disabilities and psychiatric symptoms

Question 3

Gênes + association principale et si autosomal dominant, récessif, lié à l’X
- Dystrophin
- Elastin
- Fibrillin
- Titin
- Type 3 collagene

Answer 3

Dystrophin gene: Dystrophie musculaire de Duchene. Lié à l’X. (c’était la rep a l’exam vu lié a l’X je pense). Cause de CMP dilatée
Elastin gene: Syndrome de Williams et sténose aortique supravalvulaire. Autosomal dominant
- Fibrillin: Gene FBN1 encode la fibrillin-1 dans le Marfan. Autosomal dominant
- Titin: Mutation du gene TTN qui encode la titin cause des CMP dilatées et en est la cause la plus fréquente. C’est la protéine la plus grosse chez l’humain. Autosomal dominant
- Collagen type 3: Elher Danlos vasculaire. Autosomal dominant

Question 4

Nomme une cause de trouble de stockage de glycogène à part le Danon causant des CMP

Answer 4

Syndrome PRKAG2 (le gêne)

Trouvailles
- CMPH qui peut etre obstructive
- PR court, BBD, HVG à ECG (parfois sans HVG à l’echo)
- TSVP/wolf

J’irai pas plus loin, pas pertinent je pense fnl

Question 5

Résumé du Noonan

Answer 5

Uptodate, j’ai pas cherché de review:

• Rasopathie
• Autosomal dominant
• Petites statures
• Gene fréquent: PTPN11
• Yeux espacés et oreilles implantées basses

Cardiaque
- Sténose pulmonaire (+ fréquent)
- Possible CMPH
- Possible CIA
- Déviation axiale gauche ou droite

Plusieurs autres atteintes systémiques possibles

Question 6

Fabry a faire

Answer 6

Acc aha (notes Gab): 2B de pace avec fonction defib si QRS >/=110ms