Clase # 12 Enfermedades autoinmunes Flashcards
¿ Qué son las enfermedades autoinmunes?
Son enfermedades que se caracterizan porque en ellas hay una pérdida de la autotolorencia y hay formación de anticuerpos dirigidos contra los componentes intrínsecos normales del organismo.
Mencione 7 enfermedades autoinmunes mediadas por anticuerpos y complejos inmunes:
1- Anemias hemoliticas autoinmunes. 2- Trombocitopenia autoinmune. 3- Miastenia gravis. 4- Enfermedad de Graves-basedow. 5- Síndrome de GoodPastur. 6- Lupus eritematoso sistémico. 7- Poliarteritis Nodosa.
Mencione 7 enfermedades autoinmunes mediadas por linfocitos T:
1- Diabetes Mellitus tipo 1. 2- Esclerosis múltiple. 3- Esclerosis sistémica. 4- Artritis reumatoide. 5- Síndrome de Sjorgen. 6-Miopatias inflamatorias. 7-Enfermedades inflamatorias intestinales ideopaticas (enfermedad de crohn)
¿Qué es la tolerancia inmunológica?
Es la ausencia de respuesta a un antígeno como consecuencia de la depleción de los linfocitos.
El prototipo de las enfermedades autoinmunes es el:
Lupus Eritematoso Sistémico
Se caracteriza porque es una enfermedad febril, crónica, remitente y recidivante:
Lupus Eritematoso Sistémico.
¿Cuáles órganos se ven afectados en el Lupus Eritematoso Sistémico?
Sangre, articulaciones, piel y riñones.
¿En cuál género es más común el Lupus Eritematoso Sistémico? (Establezca la relación)
En las mujeres es más frecuente. 9:1.
¿Cuál es la incidencia de Lupus Eritematoso Sistémico en la población en general y en la población femenina?
En la población en general la incidencia es de 1 por cada 1250 y en las mujeres es de 1 por cada 700.
¿En los EE.UU el Lupus Eritematoso Sistémico prevalece en mujeres con cuáles características?
Mujeres de color, con edades entre 20-64.
Mencione los 9 criterios de la Asociación Americana de Reumatología para el diagnóstico clínico del Lupus Eritematoso Sistémico:
1- Erupción Malar. 2-Fotosensibilidad. 3- Erupción discoide. 4- Ulceras. 5- Artritis erosiva. 6- Serositis 7- Alreaciónes neurologicas. 8- Alteraciones hematologicas. 9- Alteraciones inmunitarias.
En el Lupus Eritematoso Sistémico los elementos de la sangre son afectados en un 100%, con relación a esta afirmación mencione características que presentan los pacientes:
Anemia, leucopenia, neutropenia y trombopenia.
Se caracteriza porque es un proceso dermatológico descamativo que se extiende desde la región malar uniendose al hueso propio de la nariz produciendo en el paciente un eritema característico en ala de mariposa:
Erupción Malar.
Son lesiones descamativas atróficas que se localizan a nivel de la piel:
Erupción Discoide
¿A qué se refiere el término fotosensibilidad?
El término fotosensibilidad hace referencia a lesiones descamativas que se presentan en los pacientes expuestos a los rayos UV.
Los anticuerpos que se forman en el Lupus Eritematoso Sistémico pueden ser de dos tipos:
1- Anticuerpos Antinucleares (ANA).
2- Anticuerpos Contra Proteínas (Pueden ser histonas y no histonas).
¿Mediante cuál tipo de microscopio se pueden observar los diferentes anticuerpos producidos en el Lupus Eritematosos Sistémico?
Microscopio de inmunofluorescencia indirecta.
Mencione los patrónes que puede dar el microscopio de inmunofluorescencia;
1-Homogéneo.
2-Moteado.
3-Nuclear.
4-Periférico.
Mencione los dos anticuerpos que son diagnósticos para el LES:
1- Anticuerpo anti doble hebra de ADN.
2- Antígeno Smith
¿Qué son las células LE?
Son células que pueden ser identificadas en el Lupus Eritematoso Sistémico y se caracterizan porque son células con deformidad a nivel de su núcleo por la afecctación de los anticuerpos antinucleados que han sido fagocitados por el sistema monocito-macrófago.
Se ha demostrado que el 6% de los pacientes con LES tienen un déficit de dos fragmentos del sistema de complementos ¿Cuáles?
C2 y C4
¿Cuáles pacientes tienen mayor predisposición a desarrollar LES?
Los que presentan el HLA-DQ
¿En cuáles dos grandes grupos se puede subclasificar la etiología del LES?
- Genéticas.
- No genéticas.
Las causas del LES se han clasificado en dos grupos, genéticas y no genéticas, dentro de las no genéticas hay otras subclasificaciones ¿Cuáles? (Describa cada una)
-Inmunitarios: Los pacientes presentan múltiples alteraciones de los linfocitos T y B. Se presentan citocinas anormales que mantienen activadas la inmunidad humoral y celular.
-Ambientales:
1-La exposición a los rayos ultra violeta del sol (que afecta a las células de Langerhans y a los queratinocitos).
2-Se cree que las hormonas sexuales femininas (estrógenos y progesterona).
3-Más de 40 fármacos.
¿En cuáles casos es común encontrar vasculitis necrotizante?
- En LES.
- En la reacción de hipersensibilidad tipo 3 o por complejos inmunes.
Mencione los sistemas u órganos que son afectados en el LES e indique en qué porcentaje:
- Hematológico: 100%
- Articulaciones: 90%
- piel: 85%
- Riñones: 70%
Mencione las manifestaciones clínicas que se presentan en los siguientes órganos: SNC, Pulmones, Corazón y Riñones:
1-SNC: Comportamiento neuropsiquiátrico (convulsiones, alucinaciones visuales y olfatorias) debido al depósito de inmunocomplejos.
2-Pulmones: Neumonitis, alveolitis y serositis.
3-Corazón: Endocarditis verrucosa de Libman-Sacks (vegetación de superficie irregular de aspecto verrucoso a nivel de las válvulas mitral y tricuspide)
4-Riñones: Estas se han clasificado en 5 tipos diferentes (se discuten en otra pregunta debido a su extención)
¿Qué es la serositis?
Afectación de las pleuras parietal y visceral con un infiltrado inflamatorio.
¿Qué es la endocarditis verrucosa de Libman Sacks?
Es una manifestación clínica presente a nivel de las válvulas cardíacas mitral y tricuspide en los pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico que se caracteriza por ser vegetaciones de superficie irregular con aspecto verrucoso.
Las manifestaciones que se presentan a nivel de los riñones de un paciente con LES se han clasificado en 5 tipos. Mencione las características de cada tipo:
- Tipo 1: Al observar los riñones al microscopio óptico no se encuentra ninguna alteración a nivel del glomérulo.
- Tipo 2 o Glomerulonefritis lúpica mesangial: Se caracteriza por la presencia de un infiltrado a expensas de células mesangiales a nivel de los glomérulos (con Hematuria y proteinuria/ 20% de los px).
- Tipo 3 o Glomerulonefritis Proliferante Focal: Se caracteriza porque hay una proliferación a expensas de células mesangiales endoteliales e infiltrado inflamatorio. (Proteinuria severa, hematuria y presencia de urea y creatinina/ 20% de los px).
- Tipo 4 o Glomerulonefritis Proliferante Difusa: Se caracteriza porque es una proliferación difusa que afecta al glomérulo a expensas de las células mesangiales, células epiteliales, parietales, viscerales y el infiltrado inflamatorio. (Proteinuria extensa, hematuria y elevación marcada de la urea y la creatinina/ 50% de los px.)
- Tipo 5 o Glomerulonefritis membranosa: Se caracteriza por el depósito de un material electrodenso localizado en la membrana basal glomerular.
¿Cuál de los 5 tipos de manifestaciones clínicas que se presentan a nivel de los riñones de pacientes con LES se concidera la más grave?
La tipo 4 o glomerulonefritis proliferante difusa.
A nivel de las articulaciones los pacientes con LES presentan:
Artritis no erosiva que afecta principalmente las grandes articulaciones.
A nivel del bazo los pacientes con LES presentan:
Esplenomegalia a expensas de una proliferación de los folículos linfoides.
A nivel de las arterias musculares de mediano calibre como por ejemplo las arterias peniciladas los pacientes con LES presentan:
Afectación de la capa media y se produce fibrosis concéntrica en forma de tela de cebolla.
Mencione una diferencia importante que se presenta al observar a través de microscopio de inmunofluorescencia indirecta muestras de pacientes con LES y con Lupus Eritematoso Discoide (LED)
En los pacientes con LES se observan depósitos de IgG y de complementos C3 en piel sana y en piel afectada, mientras que en los pacientes con LED se observan sólo en piel afectada.
Es una afectación muy parecida desde el punto de vista clínico al LES, las lesiones se mantienen circunscritas a nivel de la piel:
Lupus Eritematoso Discoide (LED)
En el Lupus Eritematoso Discoide (LED) ¿Qué porcentaje de los pacientes tiene anticuerpos antinucleares?
35%
En el Lupus Eritematoso Discoide (LED) ¿Qué porcentaje de los pacientes presenta afectación visceral?
10%
Se considera que es una etapa intermedia entre el LES y el LED:
Lupus Eritematoso Subagudo
Al realizar la tipificación del HLA, ¿Cuál HLA se relaciona con el Lupus Eritematoso Subagudo?
El HLA-DR3
Las lesiones producidas en pacientes con Lupus Eritematoso Subagudo se caracterizan por:
Ser descamativas y estar circunscritas a nivel de la piel del cuero cabelludo y el cuello.
Se caracteriza porque es una entidad clínico-patológica en la cual el paciente desarrolla manifestaciones cutaneas muy parecidas LES cuando está en contacto con determinados fármacos:
Lupus Eritematoso Asociado a Frármacos
Al realizar la tipificación del HLA, ¿Cuál HLA se relaciona con el Lupus Eritematoso Asociado a Fármacos?
El HLA-DR4
Patología que se relaciona con la disminución de la destoxificación a nivel del retículo endoplásmico y con los acetiladores lentos:
Lupus Eritematoso Asociado a Frármacos
¿Qué es la enfermedad de Sjogren?
Es un trastorno autoinmune mediado por linfocitos T que se caracteriza por presentar queratoconjuntivitis y xerostomía (ausencia de secreciones salivales y lagrimales).
¿En cuál enfermedad se presenta el trastorno patológico denominado síndrome seco?
En la enfermedad de Sjogren
¿A qué se debe principalmente la enfermedad de Sjogren?
A la destrucción de las células endoteliales de las glándulas lagrimales y salivales, ocasionado por un infiltrado inflamatorio a expensas de linfocitos CD4+ y linfocitos B
La enfermedad de Sjogren se caracteriza porque se puede presentar de manera aislada pero la mayoría de las veces está asociada a otros desordenes autoinmunes ¿Cuáles?
Artritis reumatoide, LES, Poliomiositis y Esclerosis sistémica
¿En cuál patología el 75% de los pacientes presenta el factor reumatoide positivo sin presentar artritis?
En la enfermedad de Sjogren.
¿En cuál patología el 80% de los pacientes presenta anticuerpos antinucleares y células LE sin presentra LES?
En la enfermedad de Sjogren.
¿Cuáles pacientes tienden a desarrollar la enfermedad se Sjogren no asociada a otra enfermedad autoinmune?
Los que presentan HLA-DR3.
¿Cuáles pacientes que padecen de la enfermedad de Sjogren pueden tener el factor reumatoide positivo y presencia de anticuerpos antinucleares?
Los que presentan HLA-DR4.
Mencione los dos anticuerpos específicos para el diagnóstico de la enfermedad Sjogren:
Anticuerpos que están dirigidos contra las riboproteínas SSA y SSB
¿Con cuáles partículas virales se relaciona la enfermedad de Sjogren?
Con el Epstein Barr Virus y con el Virus Linfotrópico Humano de Células T tipo 1 (HTLV-1)
¿Cuál es la complicación más temida en los pacientes que padecen de la enfermedad de Sjorgen?
El desarrollo de un linfoma NO Hodgkin
¿Qué es la esclerosis sistémica?
Es una enfermedad autoinmune caracterizada por el depósito de fibrosis excesiva en todos los órganos, principalmente la piel.
¿En cuál género predomina la esclerosis sistémica? Establezca la relación de prevalencia entre ambos géneros.
En el género femenino, la relación de prevalencia es de 3:1.
¿Qué es el fenómeno de Raynaud?
Es una manifectación clínica que presentan los pacientes que padecen de esclerosis múltiple, la misma consiste en vasoespasmos a nivel del pulpejo de los dedos.
La esclerosis se puede clasificar en dos tipos ¿Cuáles?
- Esclerosis difusa sistémica (Multiorgánica): Se inicia a nivel cutáneo y posteriormente afecta el tubo gastrointestinal, corazón y pulmones.
- Esclerosis localizada o síndrome de Crest: Carcinosis, esclerodactilia, telangiectasia y fenómeno de Raynaud.
Mecione los dos tipos de anticuerpos identificados en la esclerosis y el tipo de esclerosis que se relaciona con cada uno:
- Anticuerpo dirigido contra topoisomerasa 1 (Esclerosis sistémica).
- Anticuerpo anticentrómero (Síndrome de Crest o esclerosis localizada)
¿Cuál es el órgano más afectado en la esclerosis sistémica?
La piel
¿Cuáles porciones del tubo gastrointestinal son las más afectadas en la esclerosis sistémica?
El esófago y el intestino delgado (yeyuno e íleon)
¿Qué nombre recibe la esclerosis sistémica cuando se mantiene en forma localizada?
Síndrome de Crest
Grupo de enfermedades inflamatorias de origen inmunitario que afectan al músculo esquelético:
Miopatía inflamatoria
Dentro del grupo de miopatías inflamatorias tenemos 3 identidades distintas:
- Dermatomiositis: Más frecuenta, afecta la piel y músculo esqueletico proximal, presenta lesión de Grottron (Erupción cutánea de aspecto violáceo)
- Poliomiositis (No hay erupción cutánea violácea, no hay afección cutánea en general, afecta músculo proximal)
- Miositis de cuerpos de inclusión (Afecta músculos distales)
Son alteraciones patológicas que predisponen al desarrollo de enfermedades oportunistas:
Síndromes de inmunodeficiencia.
Clasificación de los síndromes de inmunodeficiencia dependiendo de sus componentes:
1-Síndromes de inmunodeficiencia por déficit de linfocitos T.
2-Síndromes de inmunodeficiencia por déficit de linfocitos B.
3- Síndromes de inmunodeficiencia asociados al sistema de complemento.
Clasificación de los síndromes de inmunodeficiencia y sus características:
1- Primarios: Están involucrados mecanismos genéticos y las manifestaciones se presentan desde el nacimiento.
2- Secundarios: Prevalecen asociados a una patología, presentes en pacientes con desnutrición extrema, envejecientes, y pacientes expuestos a radio y quimioterapia.
¿Cuál es el síndrome más frecuente entre los síndromes de inmunodeficiencia primaria? (Mencione a nivel de cuál cromosoma está la alteración)
Agammaglobulinemia de Bruton o ligada al cromosoma X (Xq21)
La Agammaglobulinemia de Bruton o ligada al cromosoma X se debe a:
Una mutación en la enzima tirosina cinasa a nivel del citoplasma
Los pacientes con este síndrome tienen predisposición a desarrollar infecciones producidas por protozoarios y partíulas virales porque hay afectación de la inmunidad celular:
Síndrome de Di George o hipoplasia tímica.
¿Cuál cromosoma se encuentra afectado en el síndrome de Di George?
Cromosoma 22q11
Déficit del framento C2:
LES
Déficit del fragmento C5, C6, C7, C8 y C9:
Susceptible a desarrolar Neisseria gonorrhoeae
Déficit del framento C3:
Enfermedades piógenas y Susceptible a desarrollar glomerulonefritis por depósito de complejos inmunes
Esta enfermedad se caracteriza porque hay afección tanto de la inmunidad celular como de la inmunidad humoral:
Inmunodeficiencia Combinada Grave
¿Cuál síndrome se caracteriza porque el paciente presenta inmunodeficiencia, leucopenia y lesiones localizadas a nivel de la piel (Eczema)?
Síndrome de Wiskott-Aldrich
¿Cuál patrón de herencia sigue el Síndrome de Wiskott-Aldrich?
Autosomica recesiva ligada al cromosoma X
¿Cuál cromosoma está afectado en el Síndrome de Wiskott-Aldrich?
Xp11
En este síndrome los pacientes desarrollan depleción de los linfocitos T y disminución de la Ia IgM:
Síndrome de Wiskott-Aldrich
