Citogenética Flashcards
1
Q
Que es la Citogenética?
A
La citogenética es una rama de la biología que estudia los cromosomas y su herencia
2
Q
Que son las Cromosomopatias?
A
- Enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas tanto en su numero como en su estructura interna o en la disposición de sus partes
3
Q
Generalidades Cromosomopatias
A
El estudio de los cromosomas y sus anomalias se denomina citogenética
- Las cromosomopatias se observan en el .0.5-1% de los recién nacidos vivos
- Se observan en el 50% de los abortos espontaneos (1 trimestre)
- Cuanto mayor es el cromosoma alterado o la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en su fenotipo
4
Q
Que es un cromosoma?
A
- Una estructura en forma de hebra formada por cromatina. La cromatina es una combinación de proteínas y acidos nucleicos
5
Q
Que es un cariotipo?
A
- Conjunto ordenado de los cromosomas de un organismo determinado, clasificados por su forma, tamaño, estructura de bandas. Su estudio se realiza por amuestra de sangre, a través de los globulos brancos y linfocitos
46xx - mujer
46xy - varón
22 pares autosomas y 1 par sexual
6
Q
Nomenclaturas en el estudio de los cromosomas
A
- Las trisomias se preceden con el siglo +
Cromosomopatias estructurales:
- del: deleción de un segmento
- dup: duplicación de un segmento
- i: isocroma
- ins: inserción de un segmento
- inv: inversión del segmento
- T: translocación
