Patrones de Herencia

Question 1

Que son Patrones de Herencia?

Answer 1

• Corresponde a la forma que se transmiten de una generación a la siguiente los fenotipos resultantes de la interacción del genotipo con el ambiente

Question 2

Como se pueden clasificar la herencia de enfermedades genéticas?

Answer 2

• Enfermedades monogénicas o mendelianas: alteración de un solo gen
• Enfermedades de herencia multifactorial: son poligénicas; varios genes afectados, pero también necesita de un factor ambiental para desarrollar la enfermedad
• Cromosomopatias: daño estructural del cromosoma o nº de cromosomas
• Enfermedades con tipo de herencia especial: enfermedades fenéticas de las mitocondrias, enfermedades por alteración de la impronta genomica

Question 3

Ejemplos de enfermedades de herencia multifactorial

Answer 3

• Malformaciones congénitas
• Cancer
• Asma
• Diabetes
• Hipertensión
• Alzhaimer

Question 4

Que son enfermedades monogénicas - herencia mendeliana?

Answer 4

• Enfermedades o rasgos provocados por la alteración de un único gen

Question 5

Que es un individuo Heterocigota?

Answer 5

• Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen - Aa
  portador sano

Question 6

Que es un individuo Homocigota?

Answer 6

• Individuo que posee dos alelos del mismo tipo - AA, aa

Question 7

Deficinión Dominante-Recesivo

Answer 7

Dominancia:m expreción exclusica de uno de los alelos de un fen en el fenotipo cuando un heterocigoto expresa un solo alelo, ee alelo es dominante sobre el otro. Es el caracter que se xpresa en heterocigosis y en homocigosis

Recessividad: un gen recessio necesita estar en estado homocigoto para expresarse. Debe recibir un gen anormal de cada progenitor. Cuando ambos alelos se expresan se habla de codominancia

Question 8

Localización del gen

Answer 8

• Autosómica: del cromosoma 1 al 22
• Ligada al sexo: en el par 23

Question 9

Ejemplos de Patrones de Herencia

Answer 9

• Autosomico dominante: acondroplasia, sindrome de marfan, osteogenesis imperfecta
• Autosomico recesivo: fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia
• x recessivo: hemofilia A y B, distrofia muscular de duchenne, daltonismo
• x dominante: raquitismo hipofosfatémico

Question 10

Descripción Herencia Autosomica Dominante

Answer 10

• Herencia Autosomica: los genes encargados de transmitir una caracteristica se encuentran en los autosomas (cromosoma 1 al 22)
• Dominancia: un gen es dominante cuando se expresa tanto en homocigosis y en heterocigosis*Afecta por igual a ambos sexos
  *Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad es suficiente para causar desorden
  *Se puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica de 50% para cada hijo
  *El portador sano es homocigota recesivo

Question 11

Descripción Herencia Autosomica Recessiva

Answer 11

• Herencia Autosomica: los genes encargados de transmitir una caracteristica se encuentran en los autosomas (cromosoma 1 al 22)
• Recessividad: un gen recessivo necessita estar en estado homocigoto para expresarse debe recibir un gen anormal de cada progenitor
• Portador sano: en caso de que un individuo tenga un alelo normal (dominante) y otro enfermo (recessivo), será fenotipicamente sano, pero portador del alelo enferno el cual puede eventualmente pasar a su descendencia
  *Afecta igual ambos sexos
  *Se necessita la presencia de 2 genes defectuosos para que se manifeste la enfermedad
  *Se puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica de 25% para cada hijo

Question 12

Descripción Herencia Ligada al X

Answer 12

• Genes humanos ligados al x
• Los genes ligados al sexo son los localizados en el cromosoma x e Y
  *Herencia recesiva legada al cromosoma x
  *Enfermedades tipicamente padecidas por varones
  *Mutaciones recessivas de genes localizados en el cromosoma X
  *Mujeres portadoras