Mutaciones Flashcards
1
Q
Definición de mutaciones
A
- Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN, en uno o más nucleótidos del ADN
2
Q
Como se detecta las mutaciones?
A
- Es un fenómeno que ocurre a nivel molecular, no pueden observarse al microscópio
- Requieren para su detección otros metódos complementarios como la Reacción en la cadena de la polimerasa (RCP)
3
Q
Como ocurre las mutaciones?
A
- Las mutaciones pueden ser por un error en la replicación del ADN durante la división celular
- Exposición a mutágenos
- O una infección viral
4
Q
Diferencias entre mutaciones en celulas somaticas y celulas germinales
A
- Celulas somaticas: no heredable (cualquier celular del cuerpo), puede generar tumores - se dividen por mitosis
- Celulas germinales: son heredables (ovocito o espermatozoide) - se dividen por meiosis
5
Q
Cuales son los tipos de mutaciones?
A
- Pueden ser naturales (espontaneos) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sust. quimicas o agentes mutágenos)
6
Q
Que son los agentes mutagenicos?
A
- Todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural
quimico: radiaciones, choques térmicos
fisicos: nicotina, ácido nitroso
7
Q
Cuales son los critérios de clasificación de las mutaciones?
A
- Critério Morfológica:
*Puntuales: transición o transversión
*De extensión variable: deleción, inversión, expansión de repetición de tripletes - Critério Funcional:
*Silenciosa
*De cambio de encuadre
*Sin sentido
*De cambio de sentido
*De elementos de control
*De expansión de tripletes
8
Q
Que sucede con las mutaciones puntuales?
A
- Afectan una unica base
Son sustituiciones de bases:
- transiciones: cambio de una base purina a outra purina o pirimidina a otra pirimidina
- transversiones: cambio de una purina a una pirimidina o vice-versa
9
Q
Que sucede con las mutaciones de extensión variable?
A
- Pueden afectar más de una base
- inserción: se inserta uno o dos bases
- deleción: se deleta una base
- expansión de repeticiones de tripletes: expansión de regiones del adn que tienen tripletes repetidos
10
Q
Que sucede con las mutaciones silenciosas?
A
- no se observa efecto en el fenotipo, no hay cambio de aminoácido, solo de base
11
Q
Que sucede con las mutaciones sin sentido?
A
- Cambio de una base que convierte un triplete que codificava para un aminoácido a un codón de stop
12
Q
Que sucede con las mutaciones de cambio de sentido?
A
- son sustituicinos de bases, limitado a un triplete, transforma un triplete en otro con significado diferente (codifica otro aminoacido)
13
Q
Que sucede con las mutaciones de cambio de encuadre?
A
- se produce por deleción o inserción de una a dos bases (multiplo de dos), esto produce un cambio en el marco de lectura de los tripletes
