Cromosomopatias

Question 1

Que son las cromosomopatias?

Answer 1

• Enfermedades producidas por alteración en los cromosomas, tanto en su número como en su estructura
• 39-54% abortos espontáneosC

Question 2

Cual es la función del Cariotipo?

Answer 2

• Estudio de los cromosomas
• Diagnostico de la enfermedad
• Estudio por la sangre

Expresa: numero cromosómico + formula sexual + aberración cromosomica

Nomenclatura ej: 14q32.3: brazo largo del cromosoma 14 en la región 3, banda 2, sub-banda 3

Question 3

Como se clasifican las cromosomopatias?

Answer 3

• Numericas: Poliploidia, Aneuploidia, Mosaicismo, Diandria, Diginia
• Estructurales: Deleciones, Duplicaciones, Translocaciones, Inversions, Isocromosomas

Question 4

Descripción de la Poliploidia

Answer 4

• Es una cromosomopatia numérica
• El número de cromosomas el múltiple exacto del número 23 (haploide)
• El número de cromosomas es mayor a 46 y multiplo de 23
  *Triploidia: 69 cromosomas (1 ovocito con 2 espermatozoides fecundado)
  *Tetraploidia: 92 cromosomas
  *Pentaploidia: 115 cromosomas
• Origen: - Falla en el mecanismo de bloqueo de la polispermia durante la fecundación

Question 5

Cual es la origen de la Poliploidia?

Answer 5

• Falla en el mecanismo de bloqueo de la polispermia durante la fecundación

Question 6

Descripción de la Aneuploidía

Answer 6

• Es una cromosomopatia numérica
• El número de cromosomas no es multiple de 23 (haploide), puede tener un cromosoma de más o de menos
• Monosomia: falta uno de los cromosomas de la pareja de homologos*Monosomia autosomica: no compatiple con la vida
  *Monosomia sexual: 45 x0 - sindrome de turner
• Trisomia: se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales
  Las trisomias autosomicas compatiples con la vida:*47,xx o xy + 21 - Sindrome de Down
  *47, xx o xy + 13 - Sindrome de Edwards
  *47, xx o xy + 13 - Sindrome de Patau

Las trisomias sexuales compatiples con la vida:

*47, xxx - Sindrome de triple x
*47, xxy - Sindrome de Klinefelter
*47, xyy - Sindrome del doble y

origen: la no disjunción de algunos cromosomas durante la meiosis. La no disjunción puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II. En el gameto resultante falta uno cromosoma o hay dos copias de este, lo que dará lugar a un cigoto monosómico o trisómico respectivamente

Question 7

Cual es la origen de la Aneuploidía?

Answer 7

• La no disjunción de algunos cromosomas durante la meiosis. La no disjunción puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II. En el gameto resultante falta uno cromosoma o hay dos copias de este, lo que dará lugar a un cigoto monosómico o trisómico respectivamente

Question 8

Descripción del Mosaicismo

Answer 8

• Es una cromosomopatia numérica
• En un individuo existen dos tipos de lineas celulares, una linea con el numero normal de cromosomas y otra con numero de cromosomas alterado. Ej: 46, xx o xy/ 47, xx o xy + 21

origen: se produce en estadios embrionarios iniciales, na mitosis del cigoto

Question 9

Cual es la origen del Mosaicismo?

Answer 9

• El mosaicismo se produce en estadios embrionarios iniciales, na mitosis del cigoto

Question 10

Descripción de la Digínia

Answer 10

• Es una cromosomopatia numérica
• Se duplica el material genético materno y desaparece el paterno, es decir que la totalidad del material genético proviene de la madre, esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos

Question 11

Descripción de la Diandria

Answer 11

• Es una cromosomopatia numérica
• El conjunto cromosomico proviene integralmente del padre, es decir, se duplica el material genetico del padre mientras que lo de la madre desaparece. El numero total de cromosomas es 46 pero se la considera numerica porque involucra al total de los cromosomas. Esta aberración genera una mola hidatiforme: tumor placentario benigno con potencial maligno. Consiste en ploriferaciones de celulas trofoblásticas

Question 12

Descripción de las Cromosomopatia por Deleciónes

Answer 12

• Cromosomopatia estructural
• Perdida de un segmento de un cromosoma, causado por su ruptura - 46, xx, del (5p)
  *Terminales: cuando se pierde un segmento del extremo del cromosoma
  *Intersticiales: cuando se pierde un segmento interno, respetándose su extremo
  *Microdeleciones: falta una sub-banda

Origen: se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over. (profase I en la meiosis I)

Question 13

Cual es la origen de las Cromosomopatias por deleciónes?

Answer 13

• Las cromosomopatias estructurales por deleciones se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over. (profase I en la meiosis I)

Question 14

Descripción de las Cromosomopatia por Duplicaciones

Answer 14

• Cromosomopatia estructural
• Es la repetición de un segmento del cromosoma
  *Directas: el segmento duplicado presenta orientación normal
  *Invertidas: su orientación es opuesta

Origen: se producen durante la formación de las gametas especificamente durante el crossing over (profase I en la meiosis I)

Question 15

Cual es la origen de las Cromosomopatias por duplicaciones?

Answer 15

• Las cromosomopatias estructurales por duplicaciones se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over. (profase I en la meiosis I)

Question 16

Descripción de las Cromosomopatia por Inversiones

Answer 16

• Cromosomopatia estructural
• Un segmento cromosomico se encuentra situado en posición invertida
• Esas cromosomopatías involucran un reordenamento
• Se relaciona con la infertilidad masculina
  *Paracentricas: los dos puntos de quiebra se dan en un mismo brazo cromosómico
  *Pericentricas: ocurre un punto de quiebra en cada brazo cromosómico involucrando el centrómetro

Question 17

Descripción de las Cromosomopatia por Translocación

Answer 17

• Cromosomopatia estructural
• Es la transferencia de material genético de un cromosoma a otro no homólogo
  *simples: un segmento de un cromosoma para otro no homólogo
  *recíproca: intercambio de segmentos entre dos cromosomas diferentes
  *robertsonianas: el intercambio se produce entre dos cromosomas acrocéntricos, se pierde los brazos cortos (p) y se fusionan sus brazos largos (q) que origina un unico cromosoma

Question 18

Descripción de las Cromosomopatia por Isocromosoma

Answer 18

• Se define como un cromosoma anormal, se pierde sus brazos y se duplica el otro brazo. Es la causa más frecuente de anomalias estructurales del cromosoma.