Citogenética Flashcards
DEFINICION
Citogenética
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular
cariotipo
En conjunto las anomalías cromosómicas son más comunes que la totalidad de los….
padecimientos mendelianos
con qué estan relacionadas las anomalías cromosómicas?
- síndromes cromosómicos
- aprox 50% de abortos espontáneos
- infertilidad
- malformaciones multiples
- deficiencia mental
- cánceres
características de los cromosomas
- estructuras de cromatina altamente condensada
- visibles en division celular
- son las unidades fisicas de la herencia
por qué están formados los cromosomas?
DNA, proteinas de la cromatina y RNA
Cariotipo Humano, organización
46 cromosomas
A: 1-3, B: 4-5, C: 6-12, D: 13-15, E: 16-18, F: 19-20, G 21-22
Sexuales XX o XY
Categorías de mutación
- genómicas
- cromosómicas
- génicas
mutaciones genómicas
afectan el número de cromosomas completos en la célula
mutaciones cromosómicas
alteran la estructura de uno a más cromosomas
mutaciones génicas
alteran genes en forma individual
son indicaciones de Cariotipo
- diagnóstico o AHF de cromosomopatía
- falla de crecimiento y desarrollo pre y posnatal
- falla global de desarrollo
- genitales ambiguos
- talla baja y retraso en desarrollo sexual (niñas)
- infertilidad
a qué se refiere falla global de desarrollo?
retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo
pueden ser indicadores de infertilidad
- amenorrea primaria
- azoospermia u oligospermia
- 2 o más abortos de repetición de causa no determinada
limitaciones del cariotipo
- alteraciones mendelianas
- teratogénesis
- mosaicos cromosómicos, somáticos y gonodales
Sx de Down
características clínicas
- ojos pequeños y de almendra
- lengua grande
- cuello corto, cabeza redonda
- tono muscular bajo
- problemas cardiacos, auditivos visuales, de tiroides
- manchas de Brushfield
¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco congénito en síndrome de Down?
entre el 40 al 60%
0.8% en población normal
porcentajes importantes de Sx de Down
- 95% de origen materno
- 5% de origen paterno
- 3-4% translocación Robertsoniana
- 95% trisomía libre
translocación Robertsoniana
tipo de trastorno cromosómico que se produce cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan para formar un solo cromosoma metacéntrico
¿En qué categoría de anomalías cromosómicas se clasifica el síndrome de Down?
Numérica (aneuploidía)
El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía, ya que…
hay tres copias del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo
La trisomía 21 es un ejemplo de poliploidía, ya que…
hay tres juegos completos de cromosomas en lugar de dos
las anomalías cromosómicas estructurales…
alteran la estructura de uno o más cromosomas
mutación cromosómica
las anomalías cromosomas numéricas…
afecta el número de
cromosomas completos en la célula
mutación genómica
