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Embriología > Citogenética > Flashcards

Citogenética Flashcards

1
Q

DEFINICION

Citogenética

A

Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH

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2
Q

técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular

A

cariotipo

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3
Q

En conjunto las anomalías cromosómicas son más comunes que la totalidad de los….

A

padecimientos mendelianos

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4
Q

con qué estan relacionadas las anomalías cromosómicas?

A
  • síndromes cromosómicos
  • aprox 50% de abortos espontáneos
  • infertilidad
  • malformaciones multiples
  • deficiencia mental
  • cánceres
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5
Q

características de los cromosomas

A
  • estructuras de cromatina altamente condensada
  • visibles en division celular
  • son las unidades fisicas de la herencia
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6
Q

por qué están formados los cromosomas?

A

DNA, proteinas de la cromatina y RNA

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7
Q

Cariotipo Humano, organización

A

46 cromosomas
A: 1-3, B: 4-5, C: 6-12, D: 13-15, E: 16-18, F: 19-20, G 21-22
Sexuales XX o XY

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8
Q

Categorías de mutación

A
  • genómicas
  • cromosómicas
  • génicas
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9
Q

mutaciones genómicas

A

afectan el número de cromosomas completos en la célula

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10
Q

mutaciones cromosómicas

A

alteran la estructura de uno a más cromosomas

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11
Q

mutaciones génicas

A

alteran genes en forma individual

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12
Q

son indicaciones de Cariotipo

A
  • diagnóstico o AHF de cromosomopatía
  • falla de crecimiento y desarrollo pre y posnatal
  • falla global de desarrollo
  • genitales ambiguos
  • talla baja y retraso en desarrollo sexual (niñas)
  • infertilidad
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13
Q

a qué se refiere falla global de desarrollo?

A

retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo

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14
Q

pueden ser indicadores de infertilidad

A
  • amenorrea primaria
  • azoospermia u oligospermia
  • 2 o más abortos de repetición de causa no determinada
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15
Q

limitaciones del cariotipo

A
  • alteraciones mendelianas
  • teratogénesis
  • mosaicos cromosómicos, somáticos y gonodales
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16
Q

Sx de Down

características clínicas

A
  • ojos pequeños y de almendra
  • lengua grande
  • cuello corto, cabeza redonda
  • tono muscular bajo
  • problemas cardiacos, auditivos visuales, de tiroides
  • manchas de Brushfield
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17
Q

¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco congénito en síndrome de Down?

A

entre el 40 al 60%

0.8% en población normal

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18
Q

porcentajes importantes de Sx de Down

A
  • 95% de origen materno
  • 5% de origen paterno
  • 3-4% translocación Robertsoniana
  • 95% trisomía libre
19
Q

translocación Robertsoniana

A

tipo de trastorno cromosómico que se produce cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan para formar un solo cromosoma metacéntrico

20
Q

¿En qué categoría de anomalías cromosómicas se clasifica el síndrome de Down?

A

Numérica (aneuploidía)

21
Q

El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía, ya que…

A

hay tres copias del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo

22
Q

La trisomía 21 es un ejemplo de poliploidía, ya que…

A

hay tres juegos completos de cromosomas en lugar de dos

23
Q

las anomalías cromosómicas estructurales…

A

alteran la estructura de uno o más cromosomas

mutación cromosómica

24
Q

las anomalías cromosomas numéricas…

A

afecta el número de
cromosomas completos en la célula

mutación genómica

25
Q

Aneuploidía

A
  • número que no sea 46, ni múltipo de 23
  • trisomia, tetrasomia, monosomia
26
Q

Poliploidía

A
  • numero que no es 46, pero si múltiplo de 23
  • triploidia o tetraploidia
27
Q

Monosomía autosómica es…

A

incompatible con la vida

28
Q

síndrome de Turner 45,X

A

Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X

29
Q

Trisomía

A

47, XY+21 S. de Down masculino

30
Q

Polipliodía

ejemplos

A
  • Triploidía 69 cromosomas
  • Tetraploidía 92 cromosomas
31
Q

origen de poliploidía

A
  • dispermia
  • falla de disyunción meiótica
  • falla en la 1ra división mitótica
32
Q

¿Existe relación entre edad de los padres y síndrome de Down?

A

sí, el riesgo aumenta con la edad de la madre, el aumento de riesgo con la edad del padre es menor que al de la madre

33
Q

Riesgo SD

A
  • Población general 1/700 - 1/800 RNV
  • Un hijo afectado, madre < 35 años 1 – 2%
  • Un hijo afectado, madre > 35 años - doble del riesgo para edad
  • Madre portadora t 14q:21q 10%
  • Padre potador t14q:21q 2 – 4%
  • Cualquiera de los padres portador t 21q:21q 100%
34
Q

¿Qué significa mosaico cromosómico?

A

Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente

35
Q

¿Cómo se produce el mosaicismo cromosómico?

A
  • Consecuencia de no disyunción postcigótica
  • No disyunción mitótica en etapa temprana de desarrollo
36
Q

mosaicismo somático, se causa cuando…

A

No disyunción postcigótica

37
Q

¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down presentan mosaicismo?

A

1-2% mosaicismo

38
Q

La causa genética más común de deficiencia mental

A

Sx de Down

39
Q

otros nombres que fueron usados para el Sx de Down

A

Idiocia furfurácea
mongolismo

40
Q

hipotesis que se tenia sobre el Sx de Down

A
  • era hormonal
  • atavismo
  • sífilis congenita
41
Q

síndrome de Klinefelter

A
  • afección genética que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X
  • no se hereda
  • causada por un error aleatorio
  • afecta el desarrollo físico, del lenguaje y social; puede causar infertilidad
42
Q

signos y síntomas del síndrome de Klinefelter

A
  • infertilidad
  • testiculos pequeños
  • ginecomastia
  • altura superior a la media
  • huesos débiles
  • menor musculatura
  • disminución del vello facial y corporal
  • problemas de aprendizaje, atención y comportamiento
43
Q

Tx para el síndrome de Klinefelter

A
  • terapia de reemplazo hormonal con testosterona
  • cirugía para reducir ginecomastia
  • asesoramiento genético

Embriología (11 decks)

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