Citogenética Flashcards
DEFINICION
Citogenética
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular
cariotipo
En conjunto las anomalías cromosómicas son más comunes que la totalidad de los….
padecimientos mendelianos
con qué estan relacionadas las anomalías cromosómicas?
- síndromes cromosómicos
- aprox 50% de abortos espontáneos
- infertilidad
- malformaciones multiples
- deficiencia mental
- cánceres
características de los cromosomas
- estructuras de cromatina altamente condensada
- visibles en division celular
- son las unidades fisicas de la herencia
por qué están formados los cromosomas?
DNA, proteinas de la cromatina y RNA
Cariotipo Humano, organización
46 cromosomas
A: 1-3, B: 4-5, C: 6-12, D: 13-15, E: 16-18, F: 19-20, G 21-22
Sexuales XX o XY
Categorías de mutación
- genómicas
- cromosómicas
- génicas
mutaciones genómicas
afectan el número de cromosomas completos en la célula
mutaciones cromosómicas
alteran la estructura de uno a más cromosomas
mutaciones génicas
alteran genes en forma individual
son indicaciones de Cariotipo
- diagnóstico o AHF de cromosomopatía
- falla de crecimiento y desarrollo pre y posnatal
- falla global de desarrollo
- genitales ambiguos
- talla baja y retraso en desarrollo sexual (niñas)
- infertilidad
a qué se refiere falla global de desarrollo?
retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo
pueden ser indicadores de infertilidad
- amenorrea primaria
- azoospermia u oligospermia
- 2 o más abortos de repetición de causa no determinada
limitaciones del cariotipo
- alteraciones mendelianas
- teratogénesis
- mosaicos cromosómicos, somáticos y gonodales
Sx de Down
características clínicas
- ojos pequeños y de almendra
- lengua grande
- cuello corto, cabeza redonda
- tono muscular bajo
- problemas cardiacos, auditivos visuales, de tiroides
- manchas de Brushfield
¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco congénito en síndrome de Down?
entre el 40 al 60%
0.8% en población normal
porcentajes importantes de Sx de Down
- 95% de origen materno
- 5% de origen paterno
- 3-4% translocación Robertsoniana
- 95% trisomía libre
translocación Robertsoniana
tipo de trastorno cromosómico que se produce cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan para formar un solo cromosoma metacéntrico
¿En qué categoría de anomalías cromosómicas se clasifica el síndrome de Down?
Numérica (aneuploidía)
El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía, ya que…
hay tres copias del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo
La trisomía 21 es un ejemplo de poliploidía, ya que…
hay tres juegos completos de cromosomas en lugar de dos
las anomalías cromosómicas estructurales…
alteran la estructura de uno o más cromosomas
mutación cromosómica
las anomalías cromosomas numéricas…
afecta el número de
cromosomas completos en la célula
mutación genómica
Aneuploidía
- número que no sea 46, ni múltipo de 23
- trisomia, tetrasomia, monosomia
Poliploidía
- numero que no es 46, pero si múltiplo de 23
- triploidia o tetraploidia
Monosomía autosómica es…
incompatible con la vida
síndrome de Turner 45,X
Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X
Trisomía
47, XY+21 S. de Down masculino
Polipliodía
ejemplos
- Triploidía 69 cromosomas
- Tetraploidía 92 cromosomas
origen de poliploidía
- dispermia
- falla de disyunción meiótica
- falla en la 1ra división mitótica
¿Existe relación entre edad de los padres y síndrome de Down?
sí, el riesgo aumenta con la edad de la madre, el aumento de riesgo con la edad del padre es menor que al de la madre
Riesgo SD
- Población general 1/700 - 1/800 RNV
- Un hijo afectado, madre < 35 años 1 – 2%
- Un hijo afectado, madre > 35 años - doble del riesgo para edad
- Madre portadora t 14q:21q 10%
- Padre potador t14q:21q 2 – 4%
- Cualquiera de los padres portador t 21q:21q 100%
¿Qué significa mosaico cromosómico?
Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
¿Cómo se produce el mosaicismo cromosómico?
- Consecuencia de no disyunción postcigótica
- No disyunción mitótica en etapa temprana de desarrollo
mosaicismo somático, se causa cuando…
No disyunción postcigótica
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down presentan mosaicismo?
1-2% mosaicismo
La causa genética más común de deficiencia mental
Sx de Down
otros nombres que fueron usados para el Sx de Down
Idiocia furfurácea
mongolismo
hipotesis que se tenia sobre el Sx de Down
- era hormonal
- atavismo
- sífilis congenita
síndrome de Klinefelter
- afección genética que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X
- no se hereda
- causada por un error aleatorio
- afecta el desarrollo físico, del lenguaje y social; puede causar infertilidad
signos y síntomas del síndrome de Klinefelter
- infertilidad
- testiculos pequeños
- ginecomastia
- altura superior a la media
- huesos débiles
- menor musculatura
- disminución del vello facial y corporal
- problemas de aprendizaje, atención y comportamiento
Tx para el síndrome de Klinefelter
- terapia de reemplazo hormonal con testosterona
- cirugía para reducir ginecomastia
- asesoramiento genético
