Choroby gonad

Question 1

Hipogonadyzm hipergonadotropowy (pierwotny)

Answer 1

niewrażliwość gonad na gonadotropiny, brak wytwarzania hormonów płciowych

Question 2

Hipogonadyzm hipergonadotropowy męski objawy

Answer 2

 W okresie płodowym
 zaburzenia różnicowania męskich narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych
 W okresie spodziewanego dojrzewania płciowego
 eunuchoidalne proporcje ciała, wysoki wzrost, nadmiernie długie kończyny, krótki tułów, wąski pas barkowy i szeroki pas biodrowy
 odkładanie tkanki tłuszczowej w okolicach bioder i gruczołów sutkowych, ginekomastia, brak zarostu na twarzy, owłosienia łonowego, pachowego
 małe prącie/moszna, małe jądra, brak mutacji głosu
 Po okresie dojrzewania
 Prawidłowe proporcje ciała, spadek wielkości jąder i gęstości owłosienia, spadek potencji
 towarzyszy nadmierne wydzielanie gonadotropin przez przysadkę (hipergonadotropizm) – brak hamowania zwrotnego ze strony gonad

Question 3

HIpogonadyzm hipergonadotropowy męski przyczyny

Answer 3

Przyczyny wrodzone
 anorchia wrodzona
 zespół Klinefeltera
 niedoczynność komórek Sertolego
 niedoczynność komórek Leydiga
 defekty biosyntezy testosteronu

Przyczyny nabyte
 kastracja
 stany zapalne jąder
 urazy jąder
 Nowotwór
 upośledzenie czynności hormonalnej jąder na skutek starzenia się

Question 4

Hipogonadyzm hipergonadotropowy żeński objawy

Answer 4

 opóźnione dojrzewanie lub całkowity brak
 niskie libido
 niepłodność

Question 5

hipogonadyzm hipergonadotropowy żeński przyczyny

Answer 5

Przyczyny wrodzone
 zespół Turnera
 defekty enzymów biorących udział w gonadalnej biosyntezie hormonów płciowych
 oporność na gonadotropiny

Przyczyny nabyte
 zanik gonad
 niewydolność jajników
 zespół oporności jajników
 uraz
 zabieg chirurgiczny
 procesy autoimmunologiczne
 toksyny, leki

Question 6

Hipgonadyzm hipogonadotropowy

Answer 6

niedobór GnRH ->niedobór LH, FSH -> niepełny rozwój/brak gonad

Question 7

Hipogonadyzm hipogonadotropowy męski przyczyny

Answer 7

Przyczyny wrodzone
 Wrodzona niedoczynność przysadki/podwzgórza
 Zespół Kallmanna
 idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy

Przyczyny nabyte
 Uszkodzenie podwzgórza/przysadki (zabieg, uraz, guz, infekcje, promieniowanie)

Question 8

Hipogonadyzm hipogonadotropowy żeński przyczyny

Answer 8

Przyczyny wrodzone
 Wrodzona niedoczynność przysadki/podwzgórza
 Zespół Kallmanna

Przyczyny nabyte
 Uszkodzenie podwzgórza/przysadki (zabieg, uraz, guz, infekcje, promieniowanie)
 Znaczny ubytek masy ciała
 Anoreksja
 Nadmierna aktywność fizyczn
 Niedoczynność tarczycy

Question 9

Hiperandrogenizm u kobiet przyczyny

Answer 9

1. Ze strony jajników (produkcja androgenów przez komórki w-wy wewnętrznej osłonki)
   ✓ PCOS
   ✓ zespół oporności insulinowej
   ✓ guzy wirylizujące jajnika (np. Leydigoma)
   ✓ wirylizacja w okresie ciąży
2. Ze strony nadnerczy
   ✓ wrodzony przerost nadnerczy
   ✓ zespół Cushinga
3. Inne
   ✓ hiperprolaktynemia
   ✓ jatrogenna (leki)

Question 10

Hiperandrogenizm u kobiet objawy

Answer 10

Objawy:
 Defeminizacja – osłabienie cech typowych dla dojrzałych płciowo kobiet z narastaniem cech maskulinizacji (Hiperandrogenizm przed I miesiączką może prowadzić do przedwczesnego dojrzewania płciowego – pobudzenie pulsów GnRH)
 Zmiany cyklicznego wydzielania gonadotropin – zaburzenia miesiączkowania – brako owulacji
 Zanik gruczołów sutkowych
 Zanik typowego dla kobiet rozmieszczenia tkanki tłuszczowej
 Hirsutyzm
 Trądzik
 Łysienie androgenne
 Przyrost masy mięśniowej
 Rogowacenie Ciemne – sugeruje insulinooporność
 Przerost łechtaczki
 obniżenie tonu głosu
 zespoły depresyjne
 zaburzenia libido

Question 11

Zespół Turnera

Answer 11

Występuje pojedynczy chromosom X
Objawy zależne bezpośrednio od aberacji chromosomowej:
a) niski wzrosti krępa budowaciała
b) wady układu kostnego
c) puklerzowata klatka piersiowa
d) wady układu krążenia lub serca
e) wady układu moczowego
f) skrócenie i płetwiastość szyi
g) przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych
h) niskoosadzone małżowiny uszne
i) zmarszczki nakątne
j) zez
k) zaburzenie widzenia barw
l) liczne zmiany barwnikowe na skórze
ł) okołoporodowe i we wczesnym niemowlęctwie obrzęki dłoni, stóp
i goleni
m) skłonność do występowania niedoczynnościtarczycy
n) możliwość umiarkowanego stopnia niedorozwoju psychicznego

objawy związane z pierwotnym uszkodzeniem
gonady
a)pierwotny brak miesiączki
b)brak rozwoju gruczołów piersiowych
c)brak owłosienia pachowegoi łonowego
d)brak pigmentacji skóry w okolicy narządów płciowychi otoczek
szeroko rozstawionych brodawek piersiowych
e)hipoplazja lub niedorozwój wewnętrznych i zewnętrznych
narządów płciowych

Question 12

Zespół Klinefeltera

Answer 12

Dodatkowy chromosom X
OBJAWY KLINICZNE :
- wysoki wzrost
- eunuchoidalne proporcje ciała z cechami niewielkiej otyłości
- zmiany zanikowe w obrębie jądra, azoospermia
- częste jest wnętrostwo
- rozwój prącia i moszny
- opóźnione dojrzewanie płciowe
- skąpe owłosienie twarzy, pach i okolic zewnętrznych narządów
płciowych
- u części wysoki głos
- ginekomastia
- 50 razy większe ryzyko powstania raka piersi niż u zdrowych mężczyzn
- rozwój psychiczny najczęściej prawidłowy, choć opisywani są chorzy o
niskim ilorazie inteligencji czy też zaburzonej osobowości

Question 13

Rodzaje obojnactwa prawdziwego

Answer 13

1) lateralne- po jednej stronie jajnik po drugiej jądro
2) bilateralne- po obu stronach ovotestis
3) unilateralne- po jednej stronie ovotestis po drugiej jądro lub jajnik

Question 14

Obojnactwo rzekome żeńskie

Answer 14

WPN u dziewczynek lub
brak aktywności aromatazy która przekształca androgeny do estrogenów
przyjmowanie leków o działaniu androgennym przez matkę w okresie ciąży
nowotwory nadnerczy lub gonad wytwarzające androgeny u płodu lub matki

Question 15

niObojnactwo rzekome męskie rodzaje

Answer 15

1. Zespół niewrażliwości na androgeny
   a)postać kompletna- zespół jąder feminizujących
   b)postać niekompletna
2. Zespół niedoboru 5 alfa-reduktazy

Question 16

Zespół jąder feminizujących

Answer 16

wrodzona niewrażliwość na androgeny
żeński fenotyp mimo istnienia jąder
płeć somatyczna żeńska przy męskiej płci gonadalnej
 Wykształcone w życiu płodowym jądra wydzielają testosteron, na który brak odpowiedzi tkankowej (jądra wewnątrz jamy brzusznej)
 Przewody Wolffa nie ulegają przemianom w kanaliki nasienne, nasieniowody i najądrza z powodu braku receptorów dla testosteronu
 Kanały Mullera nie przekształcają się w wewnętrzne narządy płciowe żeńskie z powodu prawidłowej sekrecji AMH przez komórki Sertolego
 Cechy charakterystyczne:
o brak owłosienia łonowego i pachowego
o narządy płciowe zewnętrzne typowo żeńskie
o pochwa krótka i ślepo zakończona
o brak macicy i jajowodów
o jądra w miednicy mniejszej/kanałach pachwinowych
o wykształcone piersi
o Pierwotny brak miesiączki
 identyfikacja płciowa żeńska
 ↑ LH, prawidłowe FSH, testosteron w normie

Question 17

Postać niekompletna niewrażliwości na androgeny

Answer 17

o narządy płciowe ulegają maskulinizacji w różnym stopniu
- spodziectwo
- hipogonadyzm
-ginekomastia
o różna identyfikacja płciowa

Question 18

Zespół niedoboru 5 alfa-reduktazy

Answer 18

mutacja genu autosomalnego recesywnego
prawidłowa funkcja jąder i wrażliwość na androgeny
zaburzona przemiana testosteronu do DHT
Prawidłowo rozwijają się:
pęcherzyki nasienne, nasieniowody i najądrza,
Nieprawidłowo : prącie, mosznai prostata.
Przy urodzeniu najczęściej rozpoznaje się płeć metrykalną
żeńską.

Question 19

PCOS przyczyny

Answer 19

wielogenowe
występuje rodzinnei

Question 20

Objawy PCOS

Answer 20

nadmiarem androgenów
zaburzeniami jajeczkowania
dysfunkcją i policystycznością jajników
obraz kliniczny:
o objawy ujawniają się po pokwitaniu, trwają przewlekle do okresu przekwitania
o zaburzenia miesiączkowania – u 70% z PCOS
 rzadkie miesiączki
 wtórny brak miesiączki
 prawidłowe miesiączki w większości bez jajeczkowania – u 20% z PCOS
o skórne objawy hiperandrogenizmu
 hirsutyzm
 trądzik
 łysienie androgenowe
o ↑ testosteronu we krwi + zwiększony indeks wolnych androgenów  potwierdzenie rozpoznania
o stężenie we krwi hormonu anty-Mullerowskiego 3-5 krotnie większe u kobiet z PCOS niż u zdrowych
o otyłość
o insulinooporność
o hiperinsulinemia
o ↓ HDL, ↑ LDL, ↑ TG
o zespół metaboliczny – u 40% chorych

Question 21

Kryteria Rotterdamskie

Answer 21

rzadkie owulacje lub ich brak
kliniczne/biochemiczne cechy hiperandrogenizmu
policystyczne jajniki w USG > 12 pęcherzyków o średnicy 2-9 mm