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Neurophysiologie Lamy_S2 > Chorée de Huntington > Flashcards

Chorée de Huntington Flashcards

1
Q

PRINCIPE:

Maladie dégénérative ..

A

PRINCIPE:

Maladie dégénérative génétique

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Q

PRINCIPE:

Maladie dégénérative génétique .. ; il s’agit de la cause la plus commune de chorées.

A

PRINCIPE:

Maladie dégénérative génétique autosomale dominante ; il s’agit de la cause la plus commune de chorées.

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3
Q

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de .. à .. dans les pays européens

A

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

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4
Q

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ .. cas en France

A

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ 6000 cas en France

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5
Q

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ 6000 cas en France

Âge moyen de début: .. ans

A

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ 6000 cas en France

Âge moyen de début: 40 ans

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6
Q

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ 6000 cas en France

Âge moyen de début: 40 ans

Mort en .. à .. ans

A

ÉPIDÉMIOLOGIE:

Prévalence de 4 à 10/100 000 dans les pays européens

Environ 6000 cas en France

Âge moyen de début: 40 ans

Mort en 15 à 20 ans

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7
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux code pour la “..”

A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux code pour la “huntingtine”

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8
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une .. anormale du ..
A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG
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9
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de .. à .. fois chez les patients
A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients
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10
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients contre .. à .. copies chez un sujet sain
A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients contre 10 à 29 copies chez un sujet sain
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11
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG

Si nombre de copies > .., la maladie surviendra assurément

A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients contre 10 à 29 copies chez un sujet sain

Si nombre de copies > 40, la maladie surviendra assurément

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12
Q

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients contre 10 à 29 copies chez un sujet sain

Si nombre de copies > 40, la maladie surviendra assurément

Il existe une corrélation .. entre le nombre de triplets et l’âge de début (si nombre de triplets > 50, la maladie se développera avant .. ans).

A

GÉNÉTIQUE:

Le gène défectueux

  • code pour la “huntingtine”
  • présente une répétition anormale du triplet CAG de 36 à 121 fois chez les patients contre 10 à 29 copies chez un sujet sain

Si nombre de copies > 40, la maladie surviendra assurément

Il existe une corrélation .. entre le nombre de triplets et l’âge de début (si nombre de triplets > 50, la maladie se développera avant 30 ans).

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13
Q

SÉMIOLOGIE

.. de la maladie difficile à identifier

A

SÉMIOLOGIE

Début de la maladie difficile à identifier

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14
Q

SÉMIOLOGIE

Début de la maladie difficile à identifier, les troubles .. et .. précédent souvent les troubles ..

A

SÉMIOLOGIE

Début de la maladie difficile à identifier, les troubles cognitifs et psychiatriques précédent souvent les troubles moteurs.

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15
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: .. au départ

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ

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16
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent une légère ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent une légère hyperréflexie

17
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à ..
A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos
18
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs

19
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (.. à l’.. et .. des ..)

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades)

20
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis .. durant l’initiation de la saccade)

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade)

21
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de ..).

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).

22
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).

Apparition de signes ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).

Apparition de signes extrapyramidaux

23
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).

Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes .. ou ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices: mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).

Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.

24
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine

25
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,
* impossibilité de .. une ..

A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,
* impossibilité de maintenir une posture

26
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,

  • impossibilité de maintenir une posture
  • difficulté à la ..
A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,

  • impossibilité de maintenir une posture
  • difficulté à la marches, chutes
27
Q

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,

  • impossibilité de maintenir une posture
  • difficulté à la marches, chutes
  • .. et ..
A

SÉMIOLOGIE

Anomalies motrices:

(1) Mineures au départ, souvent

  • une légère hyperréflexie,
  • une difficulté à rester au repos

(2) Puis apparition de signes oculomoteurs (retard à l’initiation et ralentissement des saccades, puis clignement durant l’initiation de la saccade, difficulté de poursuite).
(3) Apparition de signes extrapyramidaux avec des degrés variés de syndromes dystonique ou parkinsonien.
(4) Puis troubles de la motricité plus fine,

  • impossibilité de maintenir une posture
  • difficulté à la marches, chutes
  • dysarthrie et dysphagie
28
Q

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs: fonctions .. affaiblies

A

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs: fonctions exécutives affaiblies

29
Q

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements ..
A

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements impulsifs
30
Q

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements impulsifs,
  • difficulté à .. plusieurs ..
A

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements impulsifs,
  • difficulté à coordonner plusieurs tâches
31
Q

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements impulsifs,
  • difficulté à coordonner plusieurs tâches,
  • ..,
  • perte d’..
A

SÉMIOLOGIE

(2/3) Troubles cognitifs:

  • fonctions exécutives affaiblies,
  • comportements impulsifs,
  • difficulté à coordonner plusieurs tâches,
  • apathie,
  • perte d’initiative
32
Q

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • ..,
  • ..
A

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • anxiété,
  • dépression
33
Q

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • anxiété,
  • dépression,
  • troubles .. et ..
A

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • anxiété,
  • dépression,
  • troubles obsessionnels et compulsifs
34
Q

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • anxiété,
  • dépression,
  • troubles obsessionnels et compulsifs,
  • ..,
  • ..
A

SÉMIOLOGIE

(3/3) Troubles psychiatriques:

  • anxiété,
  • dépression,
  • troubles obsessionnels et compulsifs,
  • démence,
  • débilité
35
Q

HUNTINGTON’S DISEASE-LIKE SYNDROMES

Principe: environ ..% des cas suspectés d’être atteints d’une maladie de Huntington sont négatifs pour la .. anormale du ..

A

HUNTINGTON’S DISEASE-LIKE SYNDROMES

Principe: environ 1% des cas suspectés d’être atteints d’une maladie de Huntington sont négatifs pour la répétition anormale du triplet CAG: on parle de “Huntington’s disease-like syndromes”.

Neurophysiologie Lamy_S2 (56 decks)

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