Chapter10:Genetics Flashcards
Define Genética:
- Ciencia de la herencia
– Estudia semejanzas y variabilidad genética
Define Herencia:
• Estudio de la transmisión de rasgos hereditarios de padres a hijos.
Describe a Gregor Mendel (1822-1884):
- Monje austriaco cuyos trabajos y estudios con plantas de guisantes sentaron las bases de la genética.
- Estudió planta de guisantes (Pisum sativum)
– Color de la flor, semilla, vaina
– Largo del tallo
Defina Cromosomas:
– Compuestos de DNA
– Contienen los genes
Define Genes:
– Segmentos de DNA
– Unidades de información con instrucciones para un rasgo
– Se representan con letras
Define Locus:
– Localización específica de un gen en el cromosoma
Define Mutaciones:
– Cambios en la estructura del DNA
Define Células diploides (2n):
– Tienen cromosomas en pares
– Miembros del par se llaman cromosomas homólogos
Define Alelos:
– Formas alternas de un gen en cromosomas homólogos
– Regulan la expresión de un mismo rasgo hereditario
Define Homocigoto:
– Individuo con alelos idénticos para rasgo particular (AA, aa)
– Linaje puro
• Descendientes heredan un par de alelos idénticos para un rasgo
Define Heterocigoto:
– Individuo con alelos diferentes para rasgo particular (Aa)
• Híbridos
Describe los diferentes alelos:
- Alelos dominantes enmascaran expresión de recesivos
– Alelo dominante se representa con mayúscula
– Alelo recesivo se representa con minúscula
- AA homocigoto dominante
- Aa heterocigoto
- aa homocigoto recesivo
Define Principio de segregación:
– Los alelos se separan antes de la formación de gametos
• Durante separación de cromosomas homólogos en Anafase I
Define Principio de segregación independiente:
– Los miembros de un par de genes se separan uno del otro independientemente de cómo se separan los miembros de otros pares de genes
– Alelos en diferentes locus se sortean al azar
Define cruce dihíbrido:
Cruce entre individuos que presentan formas contrastantes para dos rasgos hereditarios distintos.
– Ejemplo: AaBb x AaBb
– Gametos: AB, Ab, aB, ab
– La proporción fenotípica de cruce dihíbrido es
• 9:3:3:1
Define Ligamiento:
• Genes están arreglados en orden lineal en los cromosomas
– Los más cercanos se heredan juntos
- Forman grupos ligados
- Mientras más distantes estén en el cromosoma mayor oportunidad de separarse durante el entrecruzamiento
- Intercambio de segmentos entre cromátidas homólogas
- Ocurre en profase I
Define Probabilidad:
• La razón genética se expresa en términos de probabilidad
– Como fracción o decimal
• La probabilidad de un evento es su frecuencia esperada
– Hay tres oportunidades en cuatro de que individuo hijo de heterocigotos exprese fenotipo dominante
– Hay una oportunidad en cuatro de que individuo hijo de heterocigotos exprese fenotipo recesivo
Entrecruzamiento:
• Genes distantes tienen mayor probabilidad de quedar separados durante entrecruzamiento.
Define Mapas génicos:
• Calcular la frecuencia de entrecruzamiento revela el orden de genes en un cromosoma
Genes que determinan sexo están en los cromosomas sexuales
• Cromosomas no sexuales (22 pares)
- Autosomas
• Cromosomas sexuales (1 par)
– Cromosomas X y Y
• Diferentes en tamaño, comportamiento y genes que contienen
¿Qué e significa “Los Genes que determinan sexo están en los cromosomas sexuales”?
• Cromosomas no sexuales (22 pares)
- Autosomas
• Cromosomas sexuales (1 par)
– Cromosomas X y Y
• Diferentes en tamaño, comportamiento y genes que contienen
– Sexo masculino • ♂ (XY + 22 autosomas)
– Sexo femenino • ♀ (XX + 22 autosomas)
Describe de los Cromosomas sexuales: El Cromosoma Y
- Más pequeño que X
* Determina sexo masculino en mayoría de mamíferos
El Gen SRY (sex reversal on Y) es:
– Gen principal que determina masculinidad
– Promueve desarrollo de testículos en embrión →
- Producen testosterona →
- Induce desarrollo de otras características sexuales masculinas
www.ingender.com/…/archive/2006/ 01.aspx
Describe de Los Cromosomas sexuales: El cromosoma X
- Es más grande que cromosoma Y
* Tiene genes asociados a características sexuales femeninas
¿Cuáles son las características del Sexo masculino XY?
– Reciben cromosoma X de su madre
– Pasan cromosoma X sólo a hijas; no pasarán características ligadas X a sus hijos
– Alelos recesivos en X se expresará en hombres
Describe El Sexo femenino {XX}
– Reciben un cromosoma X de cada progenitor
– Pueden ser homocigóticas o heterocigóticas
– Un cromosoma X permanece metabólicamente inactivo
Describe a los Varones de mamíferos:
– Heredan todos los genes ligados a X de su madre
– Todos los alelos en X, dominantes o recesivos, se expresan
– Son hemicigotos
- Tienen una sola copia de genes ligados a X
- Enfermedades genéticas asociadas a X se expresan
Describe Las Hembras de mamíferos:
– Compensación por dosis
• Inactivación al azar de uno de los cromosomas X
Define y da ejemplos de que es Daltonismo:
- Daltonismo = ceguera a los colores.
– Dificultad distinguir color verde del rojo
• Ejemplos de Daltonismo
– XC XC –♀ visión normal
– XC X c – ♀portadora
– Xc Xc - ♀ daltónica
– XC Y – ♂ visión normal
– Xc Y – ♂ daltónico
Explica lo que es Dominancia Incompleta:
• Heterocigoto tiene fenotipo intermedio
– R1R1 (Planta flor roja ) x R2R2 (planta flor blanca)
- Genotipo de F1: Todas R1R2
- Fenotipo de F1: Todas de flor color rosa
– F1 x F1
- Genotipo de F2: 1 R1R1, 2 R1R2, 1 R2R2
- Fenotipo de F2:
» 1 Planta de flores rojas
» 2 Plantas de flores color rosa
» 1Plantas de flores blancas
¿ Qué son Los Alelos múltiples y codominancia?
- Ej. Tipos de sangre A, B, O
- Tres alelos determinan presencia de antígeno (glucolípido) en membrana del eritrocito
– IA , IB alelos dominantes
• Ambos se expresan simultáneamente en condición heterocigótica
– i alelo recesivo
Define qué es El Factor Rh:
- Otro antígeno en eritrocitos
- Complicaciones
– Cuando madre Rh- carga feto con Factor Rh+
– Sistema inmunólogico de madre reconoce antígeno extraño y lo ataca
– Rechazo por parte cuerpo de la madre
Extensiones de la genética mendeliana
- Pleiotropía- un par de genes con efectos múltiples (afecta dos o más rasgos) – Ej. Síndrome de Marfan
- Mutación gen de fibrilina afecta sistema esqueletal, corazón y vasos sanguíneos, sistema nervioso, ojos y piel
•
Explica dentro de la Extensiones de la genética mendeliana - Pleiotropía:
- un par de genes con efectos múltiples (afecta dos o más rasgos)
– Ej. Síndrome de Marfan
- Mutación gen de fibrilina afecta sistema esqueletal, corazón y vasos sanguíneos, sistema nervioso, ojos y piel
- Persona delgada, alta, de piernas, brazos y dedos largos.
Define Epistasia:
– un par de genes afecta la expresión de otro par de genes diferentes.
– Ej. Albinismo
• Causado por genes defectuosos en la ruta metabólica de la síntesis de melanina.
Describe Herencia poligénica:
- Rasgo controlado por varios genes
- 3 genes distintos controlan
– Color piel
– Estatura
Menciona un Efectos ambientales en la genética Mendeliana:
– Flor de hortensia azul o rosa dependiendo del pH vacuolar.
– Gatos siameses
- Un alelo de un gen produce enzima de la ruta metabólica de melanina, sensitiva a temperatura.
- Áreas más cálidas del cuerpo enzima se inactiva-no se produce melanina, pelaje blanco.
- Áreas más frías del cuerpo se produce melanina, pelaje oscuro.
