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Génétique Final > Chapitre 8 - Les facteurs liés aux hétérochromosomes > Flashcards

Chapitre 8 - Les facteurs liés aux hétérochromosomes Flashcards

1
Q

Rapport 1 : 1 = ?

A

50% : 50%

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Q

Rapport 3 : 1 = ?

A

75% : 25%

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3
Q

Rapport 1 : 1 : 1 : 1 = ?

A

25% : 25% : 25% : 25%

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4
Q

Rapport 1 : 0 = ?

A

100% : 0%

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5
Q

Qu’est-ce que les autosomes?

A
  • Mêmes chromosomes chez les 2 sexes.

- Mêmes chromosomes avec les mêmes locus.

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6
Q

Combien de paires d’autosomes retrouve-t-on chez l’humain?

A

22 paires de chromosomes identiques (paire 1 à 22).

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7
Q

Qu’est-ce que des hétérochromosomes?

A

Chromosomes qui diffèrent selon le sexe.

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8
Q

Que sont les hétérochromosomes chez l’humain?

A

Chromosomes sexuels (paire 23).

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9
Q

Vrai ou Faux: X est un hétérochromosome, mais Y n’en ait pas un.

A

Faux, c’est l’inverse. X n’est pas un hétérochromosome tandis que Y en ait un.

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10
Q

Complète la phrase: La paire X est un …

A

Autosome.

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11
Q

Vrai ou Faux: L’appariement des autosomes à la méiose est difficile.

A

Faux, il est facile.

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12
Q

Que peut-on dire de l’appariement des autosomes à la méiose I?

A

Appariement facile des chromosomes homologues lors de la méiose, car ils se ressemblent énormément (beaucoup de séquences homologues, pareilles).

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13
Q

Quelle est la différence au niveau de l’appariement des hétérochromosomes à la méiose I pour les femmes versus les hommes?

A

Femmes: apariement facile, car les X sont homologues.

Hommes: les chromosomes ne sont pas super homologues, donc l’appariement n’est pas évident.

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14
Q

Qu’est-ce que ça prend pour avoir un appariement?

A

Besoin de séquences homologues pour qu’il y ait appariement.

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15
Q

Comment se fait l’appariement des chromosomes X et Y?

A

Il se fait grâce à une petite région homologue aux 2 chromosomes. Cette région partage les mêmes séquences.

Le reste est totalement différent.

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16
Q

Vrai ou Faux: La 23e paire pour un homme est aussi sujette aux recombinaisons.

A

Vrai, seulement au niveau de la région homologue entre le X et le Y.

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17
Q

Comment appelle-t-on des gènes qui sont présents sur les 2 chromosomes (X et Y)?

A

Pseudoautosomaux, car leur génétique ressemble à la génétique des autosomes et sont sur les chromosomes sexuels.

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18
Q

Complète la phrase: Un individu qui porte des gènes sur son unique X ou son Y est …

A

Hémizygote.

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19
Q

Vrai ou Faux: Il y a un effet de dominance ou de récessivité chez un individu hémizygote.

A

Faux, il n’y a pas d’effet de dominance ou de récessivité, car il n’y a qu’un seul allèle disponible.

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20
Q

Nomme-moi un exemple de gène pseudoautosomal.

A

Le gène STS.

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21
Q

Vrai ou Faux: L’individu qui porte le gène HEMA est hémizygote.

A

Vrai, car seulement présent sur le chromosome X et non Y.

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22
Q

Vrai ou Faux: Il y a beaucoup plus de gènes présents sur le chromosome Y que le chromosome X.

A

Faux, c’est l’inverse. I. y a plus de 1000 gènes présents sur le chromosome X tandis que moins de 20 gènes présents sur le chromosome Y.

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23
Q

Vrai ou Faux: L’individu OY est viable.

A

Faux, il n’est pas viable, car le X est vraiment important pour survivre, car certains des gènes présents sont essentiels à la survie de l’individu.

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24
Q

Que contient le chromosome Y?

A

Gènes pour produire un mâle dont le gène SRY.

La majorité des gènes sur le Y sont des gènes d’homme.

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25
Q

Vrai ou Faux: Un homme n’est pas un homme s’il ne possède pas le chromosome Y dans tous les cas.

A

Faux, seulement dans le cas des humains.

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26
Q

Que fait le gène SRY?

A

Le zygote/embryon très jeune, tous les stades très tôt sont tous filles, c’est vraiment le gène SRY qui permet fait la signalisation pour la testostérone.

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27
Q

Vrai ou Faux: Tous les gènes sur le chromosome Y sont transmis de père en fils.

A

Vrai.

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28
Q

Que se passe-t-il lorsqu’une anomalie est présente dans un gène de Y?

A

L’anomalie est automatiquement transmise à tous les descendants masculins.

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29
Q

Vrai ou Faux: Il est possible de retracer la lignée génétique d’un homme avec son Y.

A

Vrai.

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30
Q

Complète la phrase: La mitochondrie possède de l’ADN qui provient de …

A

La mère (lignée maternelle).

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31
Q

Que doit-on séquencer pour remonter dans les générations tant pour les hommes que les femmes?

A

Les gènes mitochondriaux.

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32
Q

En quoi consiste l’oeil de la drosophile et des insectes?

A

Il est composé d’un ensemble de récepteurs sensibles à la lumière (ommatidies).

C’est en quelque sorte des centaines de petits yeux regroupés.

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33
Q

Vrai ou Faux: Toutes les ommatidies de la drosophile sont identiques.

A

Faux, elles sont toutes différentes, ce qui donne des yeux différents.

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34
Q

Quelles sont les différences en terme de nombre d’ommatidies pour les drosophiles de type sauvage et les 2 mutants Bar?

A

Sauvage: possède environ 810 ommatidies.

Mutant Bar:

  1. 350 ommatidies (intermédiaire, absence de dominance)
  2. 70 ommatidies
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35
Q

Nomme-moi un exemple d’hérédité liée à l’X.

A

Le nombre d’ommatidies des yeux des drosophiles.

36
Q

Vrai ou Faux: Tous les croisements inverses donnent le même résultat que les croisements normaux.

A

Faux, seulement dans le cas des autosomes.

Pour les hétérochromosomes (chromosomes sexuels), ça ne donne pas la même chose.

37
Q

Complète la phrase: Quand le croisement inverse ne donne pas la même chose, cela donne un indice pour dire qu’on est en présence de …

A

Chromosomes sexuels.

38
Q

Croisement femelle yeux Bar X mâle yeux normaux = ?

A

F1 = mâles et femelles yeux Bar.

39
Q

Croisement femelle yeux normaux X mâle yeux Bar = ?

A

F1 = femelles yeux Bar et mâles yeux normaux.

40
Q

Pourquoi certaines anomalies liées à l’X sautent des générations?

A

L’individu mâle reçoit toujours le X de sa mère et il transmet ensuite ce X à ses descendantes (femelles).

Le X se promène entre les générations et entre la progéniture.

41
Q

Pourquoi dans le croisement femelle yeux Bar X mâle yeux normaux, toute la F1 possède des yeux Bar?

A

Fille: elle reçoit le X du père toujours et un des X de sa mère.

Garçon: la mère donne le B (mutation Bar) à son fils.

42
Q

Pourquoi dans le croisement femelle yeux normaux X mâle yeux Bar, les mâles ont les yeux normaux et les femelles ont les yeux Bar?

A

Mâle: Il est normal, car il a reçu le b de sa mère.

Femelle: Elle est Bar, car elle reçoit le B de son père.

43
Q

Complète la phrase: L’exemple de l’oeil rouge/blanc de la drosophile est un exemple d’hérédité liée à …

A

L’X.

44
Q

Parles-moi du daltonisme.

A
  • Daltonisme qui est récessif.
  • Pour que la dame soit daltonienne, il faut qu’elle ait le gène récessif (homozygote récessive). Si elle est hétérozygote, elle voit normalement.
  • Par contre, le père est daltonien dès que le X est atteint (une seule copie du gène).
45
Q

Daltonisme : Que se passe-t-il si on croise une maman hétérozygote avec un papa normal?

A

Les probabilité changent en fonction du sexe.

  • Les filles sont soit normales ou hétérozygotes, donc 100% normaux.
  • Les garçons sont soit normaux, ou sont malades, donc 50% malades ou 50% normaux.
46
Q

Daltonisme : Pourquoi les hommes sont-ils plus atteints que les femmes?

A

Plus facile d’avoir l’anomalie quand on a seulement besoin d’un allèle et non les 2, donc plus facile pour les hommes d’être atteints.

47
Q

Daltonisme : Que se passe-t-il lors du croisement entre 2 parents hétérozygotes, donc porteurs du gène du daltonisme?

A

1 chance sur 2 tant pour les filles que les garçons d’être daltonien.

48
Q

Vrai ou Faux: L’hémophilie est récessive et liée à l’Y, c’est pour cela que plus d’hommes sont atteints.

A

Faux, elle est liée à l’X.

49
Q

Vrai ou Faux: Le daltonisme est récessif et liée à l’X.

A

Vrai.

50
Q

Nomme-moi des exemples d’hérédité liée à l’X.

Est-ce des anomalies récessives ou dominantes?

A
  • Drosophile (Bar, oeil rouge/blanc)
  • Daltonisme
  • Hémophilie
  • Dystrophie musculaire (Duchenne)
  • Syndrome de la féminisation des testicules
  • Diabète (certaines formes)
  • Faculté de sentir certaines produits chimiques

Récessives liées à l’X.

51
Q

Qu’est-ce que le syndrome de la féminisation des testicules?

A

Les mâles sont insensibles aux hormones masculines.

Ce sont des hommes (XY), mais ils sont insensibles aux androgènes, donc aux hormones sexuelles masculines (testostérone), ils ne développent donc pas des organes sexuels mâles.

Physiquement parlant, ce sont des femmes, mais lorsqu’on regarde leur génotype, elles sont XY (ils ont le gène SRY), mais ils ne répondent pas aux hormones. Ils sont stériles, car ne développent pas d’ovules.

52
Q

Vrai ou Faux: La majorité des gènes présents sur le chromosome X peut produire des anomalies.

A

Vrai.

53
Q

Vrai ou Faux: Les anomalies dominantes liées à l’X sont fréquentes.

A

Faux, elles sont plutôt rares.

54
Q

Nomme-moi des exemples d’anomalies dominantes liées à l’X.

A
  • Hypophosphotémie

- Certaines formes d’hypertrichoses (production de beaucoup de poils)

55
Q

Que se passe-t-il dans le cas d’anomalies dominantes liées à l’X quant aux individus atteints?

A

Quand c’est dominant, plus d’individus qui sont atteints, surtout plus de femmes, car plus facile -> en étant hétérozygotes, elles sont atteintes.

56
Q

Existe-t-il des anomalies liées à l’Y?

A

Oui, mais souvent elles sont létales étant donné qu’il y a beaucoup de gènes sur l’Y associés à la masculination, ou non transmissibles, dans le cas où les hommes ne peuvent pas transmettre leurs gènes à la prochaine génération.

57
Q

Vrai ou Faux: Le sexe de tous les organismes est déterminé par les chromosomes X et Y.

A

Faux, une grande majorité, mais tous les organismes.

58
Q

Chez quels organismes la femelle n’est pas XX et le mâle n’est pas XY?

A
  • Chez plusieurs insectes, XX est femelle et X est mâle.

- Chez les oiseaux, le mâle possède les 2 chromosomes XX (ZZ) et les femelles sont XY (ZW).

59
Q

À quoi sert l’inactivation aléatoire du X?

A

Balancer les niveaux d’expression des gènes sur le X lorsque l’individu est XX.

60
Q

Vrai ou Faux: Les individus XY ont 2 copies des mêmes gènes.

A

Faux, ce sont les individus XX.

Les individus XY n’ont qu’une seule copie de ces gènes.

61
Q

Comment doser l’expression pour que les XX et les XY aient un niveau d’expression semblable?

A

2 actions possibles:

  1. Augmenter l’expression des gènes chez les XY
  2. Diminuer l’expression des gènes chez les XX
62
Q

Que retrouve-t-on de particulier chez les individus XX que l’on ne retrouve pas chez les individus XY?

A

Présence de corpuscule de Barr chez les individus XX.

63
Q

Combien de corpuscules de Barr possède un individu :

1) XY ?
2) XX?
3) XXY?
4) XXXY?

A

1) XY = pas de corpuscule de Barr
2) XX = 1 corpuscule de Barr
3) XXY = 1 corpuscule de Barr
4) XXXY = 2 corpuscules de Barr

64
Q

Que représente le corpuscule de Barr?

A

Il représente un chromosome X inactivé, donc jamais exprimé.

65
Q

Que produit le X qui sera inactivé?

A

Il produit des ARNs non-codants nommés XIST.

66
Q

Quelle est l’utilité des XIST?

A

Ils vont se lier sur le même chromosome qui les a produit afin de l’inactiver.

67
Q

Comment se passe l’inactivation d’un X?

A
  1. Un des 2 chromosomes produit un ARN XIST.
  2. Il ne sera pas traduit en protéines, il va aller se lier au chromosome.
  3. En se liant, il inactive le chromosome.
  4. On méthyle l’ADN et les histones et on l’inactive.
68
Q

Vrai ou Faux: L’ARN XIST permet l’inactivation du chromosome X.

A

Vrai.

69
Q

Pourquoi seulement un des 2 X est inactivé et non les 2?

A
  • Sur l’autre chromosome X (celui activé), il y a l’expression du gène TSIX, qui est l’antagoniste de XIST.
  • TSIX permet donc l’expression des gènes sur son chromosome.
70
Q

Que se passe-t-il lorsque le XIST est exprimé?

A
  • Il active le chromosome associé et inhibe TSIX.

- Formation du corpuscule de Barr.

71
Q

Que se passe-t-il lorsque le TSIX est exprimé?

A
  • Il active le chromosome associé et inhibe XIST.

- Transcription autorisée du chromosome

72
Q

Vrai ou Faux: Les 2 ARNs XIST et TSIX sont présents sur le même chromosome.

A

Vrai, mais ils ne sont pas exprimés en même temps.

Si un chromosome exprime XIST, l’autre chromosome exprime TSIX.

73
Q

Chez quelle espèce retrouve-t-on l’inactivation aléatoire du X?

A

Chez les chattes calico ou écaille de tortue.

74
Q

Vrai ou Faux: L’inactivation du X ne se fait pas de manière aléatoire.

A

Faux, il se fait de manière aléatoire.

75
Q

Que se passe-t-il chez certains animaux et insectes quant à l’inactivation du X?

A

Préférentiellement c’est le X du père qui est inactivé.

76
Q

Pourquoi les chats mâles ne peuvent pas être de couleur calico?

A

Un gène sur le X qui détermine la couleur orange et un autre gène qui détermine la couleur noir.

Le mâle peut soit être orange ou noir à cause que c’est lié à l’X, il est hémizygote.

77
Q

Quelle est la conséquence de l’inactivation aléatoire du X chez les chattes calico?

A

Cela fait qu’aucune chatte hétérozygote est pareille, car les taches sont réparties de différentes façons puisque ce processus d’inactivation est aléatoire.

78
Q

Vrai ou Faux: L’inactivation du X se fait au stade adulte.

A

Faux, il se fait au stade embryonnaire.

79
Q

Comment est déterminée la couleur blanche?

A

Elle est déterminée par un autre chromosome (autosome) puisqu’elle n’est pas liée à l’X.

80
Q

Vrai ou Faux: Les mâles ne peuvent pas êtres tout blanc.

A

Faux, ils peuvent être blancs, car cette couleur est déterminée par un gène sur un autosome.

81
Q

La non-disjonction primaire résulte en la …

A

Production d’individus viables portant X, XY, XXY, XXXY, etc.

82
Q

Vrai ou Faux: Les individus Y qui ne possèdent pas de X sont non viables.

A

Vrai.

Ils vont mourir en cours de développement.

83
Q

Vrai ou Faux: La non disjonction primaire est applicable seulement aux drosophiles.

A

Faux, elle est applicable chez tous les organismes, incluant les humains.

84
Q

Chez la drosophile, est-ce bien X et Y qui détermine le sexe?

A
  • Ce n’est pas le Y qui détermine le sexe, mais le nombre de X. - Quand on a un X, on se ramasse avec un mâle, mais quand on a plus d’un X, on se retrouve avec une femelle.
85
Q

Comment est-ce possible qu’on peut obtenir, très rarement, un chat mâle calico?

A
  • Il y a eu de la non-disjonction.
  • Le mâle peut être XXY, il est hétérozygote sur son X, mais un des X est inactivé aléatoirement et il se ramasse avec une robe de 3 couleurs.
  • Phénomène rare parce que habituellement quand on voit des chats 3 couleurs, ce sont des femelles.

Génétique Final (7 decks)

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