Chapitre 12 - Les variations structurales des chromosomes Flashcards
Quel est le problème avec les chromosomes de la drosophile?
Quelle alternative les chercheurs ont-ils trouvé?
Même sous leur forme condensée, le chromosome est petit et il est difficile d’y observer les variations structurales, parfois petites.
Les chromosomes des glandes salivaires sont géants et donc plus faciles à étudier.
Quelles sont les 2 caractéristiques des 4 paires de chromosomes de la drosophile?
- Chromocentre
2. Bandes visibles
Les chromosomes des cellules des glandes salivaires sont ?
Polytènes.
- Ils sont produits par le phénomène d’endoréplication (réplication de l’ADN, mais pas de mitose).
- Les chromatides-soeurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.
Quelle est la conséquence que les chromosomes de la drosophile soient produits par endoréplication?
- ADN se réplique, mais il ne se passe aucune mitose.
- Tout l’ADN (chromatides sœurs) restent prises ensemble, ce qui fait qu’on a des chromosomes géants.
Vrai ou Faux: Lors de l’endoréplication, les chromatides-soeurs se séparent.
Faux, elles ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.
Que permettent plusieurs réplications de l’ADN sur la présence des bandes sur les chromosomes de la drosophile?
Cela permet de voir les bandes présentes sur les chromosomes.
Qu’est-ce que les bandes des chromosomes polytènes des drosophiles?
- Elles sont des disques colorables
- Sont nommées chronomères
- Régions actives au niveau de la transcription (contiennent des gènes)
Quel autre nom donne-t-on aux bandes sur les chromosomes polytènes des drosophiles?
Chronomères.
Les entre-bandes restent … et …
Incolores … Fibreuses.
Vrai ou Faux: il y a de l’activité transcriptionnelle au niveau des entre-bandes sur les chromosomes polytènes des drosophiles.
Faux, il ne semble pas y avoir d’activité transcriptionnelle (pas de gènes ou pas beaucoup de gènes).
Quelles sont les caractéristiques des bandes chez la drosophile?
- Situées au même endroit
- Même taille entre les 2 chromosomes homologues
- Servent à cartographier les bandes/gènes sur chaque chromosome
Quelle est l’utilité des bandes chez la drosophile?
Comme on s’en sert pour cartographier les bandes/gènes sur chaque chromosome, il devient plus facile d’observer les différentes aberrations chromosomiques et leurs effets.
Quels sont les 4 types d’aberrations chromosomiques?
- Délétions ou déficiences -> Suppression d’une partie d’un chromosome
- Duplications -> Ajout d’une copie d’une partie d’un chromosome
- Inversions -> Inversion d’une partie d’un chromosome
- Translocations -> Transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre
Vrai ou Faux: Lorsqu’on parle de délétions dans le cas des variations structurales des chromosomes, on parle de plusieurs milliers/millions de paires de bases qui partent.
Vrai.
Vrai ou Faux: Les individus peuvent être hétérozygotes ou homozygotes par rapport à leur aberration chromosomique.
Vrai.
Que veut-on dire par un individu qui est hétérozygote par rapport à son aberration chromosomique?
1 des chromosomes reste normal tandis que l’autre a subit une modification.
Que veut-on dire par un individu qui est homozygote par rapport à son aberration chromosomique?
Même aberration sur les 2 chromosomes homologues, les 2 chromosomes sont touchés par cette anomalie.
Vrai ou Faux: Un individu hétérozygote par rapport à son aberration chromosomique va souvent mourir.
Faux, individu homozygote.
De quoi résulte les délétions?
De la suppression d’un fragment de chromosome.
Quel est l’effet d’une délétion sur un individu hétérozygote?
Un des 2 chromosomes est plus court que l’autre.
Est-ce que l’appariement des chromosomes se fait pendant la méiose dans le cas d’une délétion?
Oui, l’appariement lors de la méiose se fait, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.
Quel est l’effet d’une délétion sur un individu homozygote?
- Les 2 chromosomes homologues ont perdu le même segment.
- La mutation est létale la plupart du temps.
La délétion peut être … ou …
Terminale (sur un bout) … Segmentaire (à l’intérieur).
Qu’est-ce qui est un indicateur d’une délétion sur le chromosome?
La boucle est un indice qui a eu une délétion quelque part, car tout s’apparie sauf la boucle lors de la méiose.
Nomme-moi un exemple de délétion chez la drosophile.
Le mutant Notch.
Qu’est-ce que le mutant Notch?
Mutation dominante liée à l’X chez la drosophile.
Que produit la mutation Notch?
Produit des petites encoches à la marge des ailes.
Vrai ou Faux: La mutation Notch est une délétion terminale.
Faux, elle est segmentaire.
Que se passe-t-il dans le cas où il mâle obtient le chromosome avec une délétion de la femelle?
Il va mourir.
De cette façon, il ne peut jamais y avoir de mâle Notch, car il est inviable puisqu’il lui manque un bout de chromosome X.
Vrai ou Faux: Il ne peut jamais y avoir de femelles homozygotes pour le caractère Notch.
Vrai, car le caractère Notch ne peut pas être transmis par le mâle en raison que la mutation est létale pour le mâle.
Pourquoi ne peut-il pas y avoir de mâles Notch?
Puisque l’état hémizygote est létal.
Quelle est la progéniture du croisement (ailes Notch/yeux rouges) X (ailes normales/yeux blancs)?
- Femelle Ailes normales/Yeux rouges
- Femelle Ailes Notch/Yeux blancs
- Mâle Ailes normales/Yeux rouges
- Mâle inviable
Quel est le ratio de la progéniture du croisement (ailes Notch/yeux rouges) X (ailes normales/yeux blancs)?
2 femelles : 1 mâle.
Cela veut dire que l’autre mâle est mort, le zygote n’a pas survécu. Indice qui nous dit que c’est une délétion.
Pourquoi l’allèle yeux blancs semble devenir dominant dans le cas d’une délétion alors qu’il est récessif normalement?
- Les yeux blancs devient un peu dominant, car l’autre allèle n’existe pas à cause de la délétion.
- Cela explique pourquoi la femelle ne possède pas les yeux rouges.
Quels sont les indices d’un phénomène de délétion?
- Létalité récessive
- Présence de boucles lors de l’appariement des chromosomes homologues
- Effets de pseudo-dominance
Qu’est-ce que la pseudo-dominance?
Allèle récessif qui devient dominant à cause de la délétion qui empêche l’allèle dominant de s’exprimer.