Chapitre 12 - Les variations structurales des chromosomes Flashcards
Quel est le problème avec les chromosomes de la drosophile?
Quelle alternative les chercheurs ont-ils trouvé?
Même sous leur forme condensée, le chromosome est petit et il est difficile d’y observer les variations structurales, parfois petites.
Les chromosomes des glandes salivaires sont géants et donc plus faciles à étudier.
Quelles sont les 2 caractéristiques des 4 paires de chromosomes de la drosophile?
- Chromocentre
2. Bandes visibles
Les chromosomes des cellules des glandes salivaires sont ?
Polytènes.
- Ils sont produits par le phénomène d’endoréplication (réplication de l’ADN, mais pas de mitose).
- Les chromatides-soeurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.
Quelle est la conséquence que les chromosomes de la drosophile soient produits par endoréplication?
- ADN se réplique, mais il ne se passe aucune mitose.
- Tout l’ADN (chromatides sœurs) restent prises ensemble, ce qui fait qu’on a des chromosomes géants.
Vrai ou Faux: Lors de l’endoréplication, les chromatides-soeurs se séparent.
Faux, elles ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.
Que permettent plusieurs réplications de l’ADN sur la présence des bandes sur les chromosomes de la drosophile?
Cela permet de voir les bandes présentes sur les chromosomes.
Qu’est-ce que les bandes des chromosomes polytènes des drosophiles?
- Elles sont des disques colorables
- Sont nommées chronomères
- Régions actives au niveau de la transcription (contiennent des gènes)
Quel autre nom donne-t-on aux bandes sur les chromosomes polytènes des drosophiles?
Chronomères.
Les entre-bandes restent … et …
Incolores … Fibreuses.
Vrai ou Faux: il y a de l’activité transcriptionnelle au niveau des entre-bandes sur les chromosomes polytènes des drosophiles.
Faux, il ne semble pas y avoir d’activité transcriptionnelle (pas de gènes ou pas beaucoup de gènes).
Quelles sont les caractéristiques des bandes chez la drosophile?
- Situées au même endroit
- Même taille entre les 2 chromosomes homologues
- Servent à cartographier les bandes/gènes sur chaque chromosome
Quelle est l’utilité des bandes chez la drosophile?
Comme on s’en sert pour cartographier les bandes/gènes sur chaque chromosome, il devient plus facile d’observer les différentes aberrations chromosomiques et leurs effets.
Quels sont les 4 types d’aberrations chromosomiques?
- Délétions ou déficiences -> Suppression d’une partie d’un chromosome
- Duplications -> Ajout d’une copie d’une partie d’un chromosome
- Inversions -> Inversion d’une partie d’un chromosome
- Translocations -> Transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre
Vrai ou Faux: Lorsqu’on parle de délétions dans le cas des variations structurales des chromosomes, on parle de plusieurs milliers/millions de paires de bases qui partent.
Vrai.
Vrai ou Faux: Les individus peuvent être hétérozygotes ou homozygotes par rapport à leur aberration chromosomique.
Vrai.
Que veut-on dire par un individu qui est hétérozygote par rapport à son aberration chromosomique?
1 des chromosomes reste normal tandis que l’autre a subit une modification.
Que veut-on dire par un individu qui est homozygote par rapport à son aberration chromosomique?
Même aberration sur les 2 chromosomes homologues, les 2 chromosomes sont touchés par cette anomalie.
Vrai ou Faux: Un individu hétérozygote par rapport à son aberration chromosomique va souvent mourir.
Faux, individu homozygote.
De quoi résulte les délétions?
De la suppression d’un fragment de chromosome.
Quel est l’effet d’une délétion sur un individu hétérozygote?
Un des 2 chromosomes est plus court que l’autre.
Est-ce que l’appariement des chromosomes se fait pendant la méiose dans le cas d’une délétion?
Oui, l’appariement lors de la méiose se fait, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.
Quel est l’effet d’une délétion sur un individu homozygote?
- Les 2 chromosomes homologues ont perdu le même segment.
- La mutation est létale la plupart du temps.
La délétion peut être … ou …
Terminale (sur un bout) … Segmentaire (à l’intérieur).
Qu’est-ce qui est un indicateur d’une délétion sur le chromosome?
La boucle est un indice qui a eu une délétion quelque part, car tout s’apparie sauf la boucle lors de la méiose.
Nomme-moi un exemple de délétion chez la drosophile.
Le mutant Notch.
Qu’est-ce que le mutant Notch?
Mutation dominante liée à l’X chez la drosophile.
Que produit la mutation Notch?
Produit des petites encoches à la marge des ailes.
Vrai ou Faux: La mutation Notch est une délétion terminale.
Faux, elle est segmentaire.
Que se passe-t-il dans le cas où il mâle obtient le chromosome avec une délétion de la femelle?
Il va mourir.
De cette façon, il ne peut jamais y avoir de mâle Notch, car il est inviable puisqu’il lui manque un bout de chromosome X.
Vrai ou Faux: Il ne peut jamais y avoir de femelles homozygotes pour le caractère Notch.
Vrai, car le caractère Notch ne peut pas être transmis par le mâle en raison que la mutation est létale pour le mâle.
Pourquoi ne peut-il pas y avoir de mâles Notch?
Puisque l’état hémizygote est létal.
Quelle est la progéniture du croisement (ailes Notch/yeux rouges) X (ailes normales/yeux blancs)?
- Femelle Ailes normales/Yeux rouges
- Femelle Ailes Notch/Yeux blancs
- Mâle Ailes normales/Yeux rouges
- Mâle inviable
Quel est le ratio de la progéniture du croisement (ailes Notch/yeux rouges) X (ailes normales/yeux blancs)?
2 femelles : 1 mâle.
Cela veut dire que l’autre mâle est mort, le zygote n’a pas survécu. Indice qui nous dit que c’est une délétion.
Pourquoi l’allèle yeux blancs semble devenir dominant dans le cas d’une délétion alors qu’il est récessif normalement?
- Les yeux blancs devient un peu dominant, car l’autre allèle n’existe pas à cause de la délétion.
- Cela explique pourquoi la femelle ne possède pas les yeux rouges.
Quels sont les indices d’un phénomène de délétion?
- Létalité récessive
- Présence de boucles lors de l’appariement des chromosomes homologues
- Effets de pseudo-dominance
Qu’est-ce que la pseudo-dominance?
Allèle récessif qui devient dominant à cause de la délétion qui empêche l’allèle dominant de s’exprimer.
Nomme-moi 2 exemples de délétions chez l’humain.
- Syndrome du cri du chat
2. Syndrome de Williams
Qu’est-ce que le syndrome du cri du chat?
Délétion du bout du chromosome 5.
Pourquoi appelé la délétion du bout du chromosome 5, le syndrome du cri du chat?
Car l’anomalie est caractérisée par des cris (pleurs) stridents ressemblant au miaulement d’un chaton.
Quelles sont les conséquences du syndrome du cri du chat?
Enfants développent un retard cognitif et meurent assez jeunes.
Quelle est la prévalence du syndrome du cri du chat?
1/35 000.
Le syndrome du cri du chat est représenté par une ?
Portion terminale manquant sur un des 2 chromosomes de la paire V.
Qu’est-ce que la délétion du bout du chromosome 5 enlève?
Gène codant pour une transcriptase inverse du complexe de la télomérase.
Vrai ou Faux: Le syndrome de Williams est une délétion segmentaire.
Vrai.
Qu’est-ce que le syndrome de Williams?
Délétion de 1 500 000 paires de bases situées sur le chromosome 7.
Quelle est l’impact du syndrome de Williams?
Il supprime au moins 17 gènes codés dans la région du chromosome 7.
Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?
- Malformations cardiaques
- Déficience intellectuelle
- Traits faciaux typiques
- Ouïe particulièrement développée
Quelle est la prévalence du syndrome de Williams?
1/7500.
Comment fait-on pour détecter le syndrome de Williams?
- On utilise un marqueur et on va marquer un des 17 gènes.
- On crée une sonde fluorescente qui va s’hybrider sur le gène dans le chromosome.
- Il manque un bout de la sonde dans un des chromosome, donc on s’est qu’il s’agit d’une délétion.
Quand on parle de duplications, on fait référence à quoi?
On parle de duplications de segments chromosomiques et non de duplications de chromosomes complets.
Qu’est-ce que les duplications?
Genre de copier/coller qui peuvent se faire de plusieurs façons.
Quels sont les 4 types de duplications?
- Intrachromosomique contiguë
- Intrachromosomique non contiguë
- Interchromosomique
- Libre
Vrai ou Faux: Une duplication intrachromosomique se fait à l’intérieur d’un chromosome.
Vrai.
Une duplication interchromosomique se fait entre ?
2 chromosomes.
On prend un segment sur un chromosome et on fait un copier/coller sur un autre chromosome.
Qu’est-ce qu’une duplication libre?
On duplique un segment, mais on ne le met pas sur un autre chromosome.
Vrai ou Faux: Les duplications sont fréquentes.
Vrai.
Vrai ou Faux: Les délétions sont plus fréquentes que les duplications.
Faux, c’est l’inverse. Les duplications sont plus fréquentes que les délétions.
Pourquoi les duplications sont plus fréquentes que les délétions?
Puisque l’effet d’une duplication n’est généralement pas létal.
Quelle est la plus importante duplication?
Duplication par recombinaison inégale ou non-allélique.
Nomme-moi un exemple de duplication.
Mutation Bar chez la drosophile.
Quelle est la différence entre un drosophile normale, une drosophile Bar et une drosophile Double Bar?
Normale : Possède une copie du segment 16A sur chaque chromosome homologue.
Bar : Possède 2 copies du segment 16A sur chaque chromosome homologue.
Double Bar : Possède 3 copies du segment 16A sur chaque chromosome.
Quelle est la conséquence d’une duplication de la région 16A?
À chaque fois qu’on augmente le nombre de fois la région 16A, ça crée un changement au niveau du phénotype (oeil plus petit).
La duplication du segment 16 qui mène au phénotype Bar est le résultat …
D’une recombinaison inégale.
Qu’est-ce qu’une recombinaison inégale?
- Les 2 chromosomes homologues ne s’alignent pas parfaitement lors de la prophase I.
- Le chromosome résultant peut varier en fonction de où s’est effectuée la recombinaison (duplication ou délétion de la région 16A).
Vrai ou Faux: Le phénotype Bar dépend seulement du nombre de régions 16A.
Faux, du nombre et de la position de la région 16A.
Nomme-moi un exemple qui démontre que le phénotype Bar ne dépend pas seulement du nombre de régions 16A.
- Drosophiles B/B et Bd/B+ ont le même nombre de régions 16A.
- Phénotype Bd/B+ est plus sévère.
Que se passe-t-il avec le gène dupliqué au cours des générations?
- Au départ, un gène dupliqué est identique au gène original.
- Au cours des générations, le gène dupliqué pourra être modifié (changement dans la fonction initiale).
Vrai ou Faux: Les changements dans la fonction initiale du gène dupliqué est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation.
Vrai.
Que permettent les changements dans la fonction initiale du gène dupliqué?
Permettent l’apparition de nouvelles fonctionnalités grâce à la mutation ponctuelle.
À quoi peut mener la duplication?
- Pseudogène
- Gène avec un fonction différente de sa fonction initiale
- Séparation de la fonction du gène sur plusieurs gènes
De quels types peuvent être les inversions?
- Simples (une seule)
- Complexes (plusieurs sur un même chromosome)
Les inversions impliquent un minimum de …
2 bris (fractures, cassures, break points) dans le chromosome.
Vrai ou Faux: Dans les inversions, la position du centromère ne peut pas être modifiée.
Faux, dans certains cas sa position peut être modifiée.
Qu’est-ce qu’une inversion péricentrique?
Elle implique le centromère.
Qu’est-ce qu’une inversion paracentrique?
Elle n’implique pas le centromère (inversion sur le même bras du chromosome).
Vrai ou Faux: La méiose empêche la méiose de se faire.
Faux, elle ne l’empêche pas de se faire.
Par quoi se fait l’appariement des homologues dans une inversion?
Chez qui retrouve-t-on cet appariement?
Possible grâce à la formation d’une structure en forme de boucle.
Chez l’hétérozygote d’inversion.
Vrai ou Faux: La grande majorité des inversions n’est pas viable.
Vrai.
Que se passe-t-il avec les gamètes portants des chromosomes inversés?
- Ils sont plus recombinés, donc sont généralement éliminés.
- Les autres gamètes normales survivent.
Vrai ou Faux: Un individu qui a subit une inversion est stérile.
Faux, il ne l’est pas, seulement les gamètes qui portent des chromosomes inversés vont mourir, mais les autres gamètes normales survivent.
Qu’est-ce que la translocation?
Transfert d’une partie d’un chromosome ailleurs sur le même chromosome ou sur un chromosome différent.
Quels sont les 3 types de translocations?
- Simple -> Transfert d’une partie terminale (une fracture)
- Shift -> Transfert d’un segment (3 fractures)
- Réciproque -> Échange de segments
Vrai ou Faux: La translocation de type shift se fait à l’intérieur d’un chromosome.
Vrai.
Comment se fait l’appariement des chromosomes homologues chez les hétérozygotes de translocation réciproque?
- Il implique 4 chromosomes au lieu de 2, mais le 1/3 des gamètes obtenus sont viables (non débalancés).
- Les chromosomes s’apparient par 4 et ça dépend de l’orientation pour la survie des gamètes.
Nomme-moi un exemple de translocation.
Trisomie 21 non-libre.
5% des cas de trisomie 21 ne sont pas dus à la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose, mais bien à ?
La translocation effectuée entre les chromosomes 14 et 21 (trisomie non-libre).
Que produit la translocation dans le cas de trisomie 21 non-libre?
Produit 2 chromosomes nouveaux, soit le 14-21 et un micro-chromosome qui sera perdu.
Dans la trisomie 21 non-libre, celui chez qui la translocation s’effectue est-il affecté?
Non, il n’est pas affecté, car il possède quand même ses 2 copies du chromosome 21 (sur 45 chromosomes), mais l’anomalie apparaîtra dans les générations suivantes.
Qui sont les individus qui seront trisomiques dans la trisomie 21 non-libre?
Individus qui auront 46 chromosomes, mais 3 copies de la paire 21.
La proportion des mutations chromosomiques est très importante dans les?
Avortements spontanés (naturels, fausses couches, etc).
