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Génétique Final > Chapitre 11 (Partie 2) - Variations numériques des chromosomes : aneuploïdie > Flashcards

Chapitre 11 (Partie 2) - Variations numériques des chromosomes : aneuploïdie Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.

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Q

De quoi résulte l’aneuploïdie?

A

Résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose.

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3
Q

Quelle est la conséquence d’une non-disjonction d’une paire de chromosomes?

A

Les gamètes se retrouvent avec un chromosome en plus (n + 1) ou un chromosome en moins (n-1).

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4
Q

Nullisomique = ?

A

Lorsqu’il manque les 2 chromosomes d’une paire.

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5
Q

Trisomique = ?

A

1 chromosome supplémentaire

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6
Q

Tétrasomique = ?

A

On se ramasse avec 4 chromosomes alors qu’on devrait en avoir 2.

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7
Q

Monosomique = ?

A

Mutant, il lui manque un chromosome.

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8
Q

Vrai ou Faux: Chez l’humain, toutes les trisomies meurent.

A

Faux, quelques trisomiques survivent, mais le reste est inviable.

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9
Q

Quelle est la particularité des paires de chromosomes de la drosophile?

A
  • Elle possède 4 paires de chromosomes seulement.

- La 4e paire possède des chromosomes petits avec peu de gènes.

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10
Q

Quel est l’avantage d’avoir de petits chromosomes avec peu de gènes dans le cas de la drosophile?

A

Ils peuvent donc muter, donc peut devenir monosomique ou trisomique, ce qui fait que les drosophiles sont vivantes et on peut étudier leur phénotype.

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques des mutants monosomiques ou trisomiques de la 4e paire de chromosomes de la drosophile?

A
  • Plus petits
  • Moins vigoureux
  • Se développent plus lentement que la drosophile de type sauvage.
  • Viables
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12
Q

Quel gène situé sur le chromosome IV provoque un phénotype récessif d’oeil très petit?

A

Gène eyeless (ey).

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13
Q

Quelle est la progéniture du croisement ey/ey X +/0?

A
  • La progéniture de ce croisement sera de 1 yeux normal : 1 mutant ey.
  • Le parent transfère son caractère monosomique à 50% de sa progéniture.
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14
Q

Comment décrit-on un individu qui ne peut posséder qu’un seul allèle, car le chromosome est unique?

A

Hémizygote.

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15
Q

Nomme-moi un exemple d’hémizygote.

A
  • Un gène qui est sur le X, mais n’est pas sur le Y.

- L’individu est hémizygote pour ce gène.

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16
Q

Que peut-il arriver lors de la séparation des chromosomes homologues à la méiose chez un individu trisomique hétérozygote Aaa?

A

3 possibilités :

  1. 12 - 3 -> Aa - a
  2. 13 - 2 -> Aa - a
  3. 23 - 1 -> aa - A
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17
Q

Que se passe-t-il s’il y a 3 chromosomes à séparer en 2 pôles?

A

Un pôle (gamète) recevra toujours 2 chromosomes alors que l’autre pôle en recevra un.

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18
Q

Quelles sont les possibilités de combinaisons de gamètes lors de la méiose pour le croisement +/+/ey X ey/ey?

A

3 possibilités :

  1. ++ - ey
  2. +ey - +
  3. ey+ - +
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19
Q

Vrai ou Faux: La très grande majorité des cas d’aneuploïdie autosomique chez l’humain est viable.

A

Faux, elle n’est pas viable.

L’embryon meurt de façon précoce.

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20
Q

Quelle est l’anomalie génétique parmi les plus communes et les plus connues?

A

Trisomie 21.

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21
Q

Vrai ou Faux: Plus la maman vieillit, plus le risque d’avoir des enfants atteints de trisomie 21 augmente.

A

Vrai.

22
Q

Quels sont les symptômes possibles et variables de la trisomie 21?

A
  • Retard cognitif
  • Cardiopathies
  • Anomalies musculo-squelttiques
  • Etc.
23
Q

Quelles sont les 2 formes de la trisomie 21?

A
  1. Trisomie libre -> non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la méiose
  2. Trisomie non-libre -> translocation (fusion) des chromosomes 21 et 14 chez l’un des parents.
24
Q

Laquelle des 2 formes de trisomie 21 est la plus commune?

A

Trisomie libre (80% des cas) vers la trisomie non-libre (5% des cas).

25
Q

Quelles sont les 3 trisomies qui surviennent sur les autosomes?

A
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Trisomie 21
26
Q

Comment appelle-t-on la trisomie 13?

A

Le syndrome de Patau.

27
Q

Qu’est-ce que la trisomie 13?

A
  • Anomalie très rare

- Occasionne de nombreuses malformations (coeur, reins, visage, système nerveux, etc).

28
Q

Vrai ou Faux: Dans la trisomie 13, lorsque l’enfant arrive à terme, il ne peut pas naître.

A

Faux, il peut naître, mais ne survivre pas plus de quelques mois après sa naissance.

29
Q

Que choisissent les femelles lorsqu’elles découvrent que leur enfant est atteint de trisomie 13 pendant leur grossesse?

A

Beaucoup de femmes choisissent l’avortement suite au dépistage.

30
Q

Vrai ou Faux: La trisomie 18 est également appelée syndrome d’Edwards.

A

Vrai.

31
Q

Vrai ou Faux: Le syndrome d’Edwards est une anomalie fréquente.

A

Faux, elle est assez rare.

32
Q

Qu’est-ce que cause la trisomie 18?

A
  • Occasionne plusieurs symptômes dont des malformations des systèmes cardiaques et squelettiques et un retard cognitif.
33
Q

Quel est l’avantage de la médecine actuelle sur la trisomie 18?

A

Les individus atteints peuvent parfois atteindre les 20 ans, mais plusieurs décèdent encore qu’ils n’ont que quelques mois.

34
Q

Quel type d’aneuploïdie est la plus fréquente? Pourquoi?

A

L’aneuploïdie des hétérochromosomes est plus fréquente, car elle n’est pas mortelle dans la majorité des cas.

35
Q

Nomme-moi 4 types d’aneuploïdie des hétérochromosomes.

A
  1. Syndrome de Turner (X0)
  2. Syndrome du triple X (XXX)
  3. Syndrome de Klinefelter (XXY)
  4. Syndrome de Jacob (XXY)
36
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

A

Ce sont des femmes à qui il manque un chromosome X.

37
Q

Quelles sont les caractéristiques marquantes du syndrome de Turner?

A
  • Petite taille
  • Impubérisme (pas de signes de puberté) -> ressemble à une petite fille toute leur vie
  • Problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs (parfois)
  • Possèdent un utérus, mais sans production d’ovules (stériles)
38
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Turner?

A

1/2500 filles, mais 98% meurent in utero.

39
Q

Pourquoi les filles X0 sont stériles?

A
  • Elles ne produisent pas d’ovules, car pas de méiose.

- On ne peut pas diviser le X en 2, donc les ovules en devenir sont débalancées et vont mourir.

40
Q

Le syndrome de Turner contredit-il un phénomène génétique? Lequel?

A

Inactivation d’un X chez la femme.

  • Chez la femme, il y a un X fonctionnel et l’autre est inactivé, cela vient contredit que chez les femmes normales, il y a un X inactivé tout le temps.
  • On pense que le X est inactivé, on pense que certaines portions du X inactivé sont partiellement activées, mais on ne sait pas lesquelles.
  • Si le 2e X est totalement inactivé, cette femme devrait être normale, mais elle ne l’est pas. Alors, cela veut dire que le X inactivé normalement, n’est pas complètement inactivé.
41
Q

Qu’est-ce que le syndrome du triple X?

A

Trisomie X.

42
Q

Quelles sont les caractéristiques des femmes XXX?

A
  • Peu de symptômes physiques -> plus grande taille que la moyenne
  • Plus de muscles et petit retard cognitif (occasionnellement)
  • Fertiles
43
Q

Quelle est la prévalence du syndrome du triple X?

A

1/1000 filles.

44
Q

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter?

A
  • Pas de symptômes à part la stérilité.

- Si d’autres symptômes, ils sont variables et variés (retard mental, retard pubère, troubles de la vue, dyslexie, etc)

45
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Klinefelter?

A

1/1000 hommes.

46
Q

Vrai ou Faux: Le syndrome de Klinefelter s’adresse aux femmes.

A

Faux, aux hommes.

47
Q

Vrai ou Faux: Le roi Charles II d’Espagne était atteint du syndrome de Jacob.

A

Faux, syndrome de Klinefelter.

48
Q

Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est aussi appelé le syndrome du tueur.

A

Vrai.

49
Q

Quelle est la particularité avec le syndrome de Jacob concernant les symptômes?

A
  • Plusieurs hommes atteints n’ont pas de symptômes.

- Fertilité normale.

50
Q

Vrai ou Faux: La prévalence du syndrome de Jacob est la même que celle du syndrome de Klinefelter.

A

Vrai, 1/1000 hommes.

51
Q

Que retrouve-t-on dans 10% des cas d’hommes atteints du syndrome de Jacob?

A

Troubles d’apprentissage et parfois beaucoup d’agressivité.

52
Q

Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est appelé le chromosome du criminel scientifiquement.

A

Faux, oui il est appelé de cette manière, mais cela n’a rien à voir avec la science.

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