Chapitre 11 (Partie 2) - Variations numériques des chromosomes : aneuploïdie

Question 1

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

Answer 1

Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.

Question 2

De quoi résulte l’aneuploïdie?

Answer 2

Résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose.

Question 3

Quelle est la conséquence d’une non-disjonction d’une paire de chromosomes?

Answer 3

Les gamètes se retrouvent avec un chromosome en plus (n + 1) ou un chromosome en moins (n-1).

Question 4

Nullisomique = ?

Answer 4

Lorsqu’il manque les 2 chromosomes d’une paire.

Question 5

Trisomique = ?

Answer 5

1 chromosome supplémentaire

Question 6

Tétrasomique = ?

Answer 6

On se ramasse avec 4 chromosomes alors qu’on devrait en avoir 2.

Question 7

Monosomique = ?

Answer 7

Mutant, il lui manque un chromosome.

Question 8

Vrai ou Faux: Chez l’humain, toutes les trisomies meurent.

Answer 8

Faux, quelques trisomiques survivent, mais le reste est inviable.

Question 9

Quelle est la particularité des paires de chromosomes de la drosophile?

Answer 9

• Elle possède 4 paires de chromosomes seulement.

- La 4e paire possède des chromosomes petits avec peu de gènes.

Question 10

Quel est l’avantage d’avoir de petits chromosomes avec peu de gènes dans le cas de la drosophile?

Answer 10

Ils peuvent donc muter, donc peut devenir monosomique ou trisomique, ce qui fait que les drosophiles sont vivantes et on peut étudier leur phénotype.

Question 11

Quelles sont les caractéristiques des mutants monosomiques ou trisomiques de la 4e paire de chromosomes de la drosophile?

Answer 11

• Plus petits
• Moins vigoureux
• Se développent plus lentement que la drosophile de type sauvage.
• Viables

Question 12

Quel gène situé sur le chromosome IV provoque un phénotype récessif d’oeil très petit?

Answer 12

Gène eyeless (ey).

Question 13

Quelle est la progéniture du croisement ey/ey X +/0?

Answer 13

• La progéniture de ce croisement sera de 1 yeux normal : 1 mutant ey.
• Le parent transfère son caractère monosomique à 50% de sa progéniture.

Question 14

Comment décrit-on un individu qui ne peut posséder qu’un seul allèle, car le chromosome est unique?

Answer 14

Hémizygote.

Question 15

Nomme-moi un exemple d’hémizygote.

Answer 15

• Un gène qui est sur le X, mais n’est pas sur le Y.

- L’individu est hémizygote pour ce gène.

Question 16

Que peut-il arriver lors de la séparation des chromosomes homologues à la méiose chez un individu trisomique hétérozygote Aaa?

Answer 16

3 possibilités :

1. 12 - 3 -> Aa - a
2. 13 - 2 -> Aa - a
3. 23 - 1 -> aa - A

Question 17

Que se passe-t-il s’il y a 3 chromosomes à séparer en 2 pôles?

Answer 17

Un pôle (gamète) recevra toujours 2 chromosomes alors que l’autre pôle en recevra un.

Question 18

Quelles sont les possibilités de combinaisons de gamètes lors de la méiose pour le croisement +/+/ey X ey/ey?

Answer 18

3 possibilités :

1. ++ - ey
2. +ey - +
3. ey+ - +

Question 19

Vrai ou Faux: La très grande majorité des cas d’aneuploïdie autosomique chez l’humain est viable.

Answer 19

Faux, elle n’est pas viable.

L’embryon meurt de façon précoce.

Question 20

Quelle est l’anomalie génétique parmi les plus communes et les plus connues?

Answer 20

Trisomie 21.

Question 21

Vrai ou Faux: Plus la maman vieillit, plus le risque d’avoir des enfants atteints de trisomie 21 augmente.

Answer 21

Vrai.

Question 22

Quels sont les symptômes possibles et variables de la trisomie 21?

Answer 22

• Retard cognitif
• Cardiopathies
• Anomalies musculo-squelttiques
• Etc.

Question 23

Quelles sont les 2 formes de la trisomie 21?

Answer 23

1. Trisomie libre -> non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la méiose
2. Trisomie non-libre -> translocation (fusion) des chromosomes 21 et 14 chez l’un des parents.

Question 24

Laquelle des 2 formes de trisomie 21 est la plus commune?

Answer 24

Trisomie libre (80% des cas) vers la trisomie non-libre (5% des cas).

Question 25

Quelles sont les 3 trisomies qui surviennent sur les autosomes?

Answer 25

- Trisomie 13 - Trisomie 18 - Trisomie 21

Question 26

Comment appelle-t-on la trisomie 13?

Answer 26

Le syndrome de Patau.

Question 27

Qu'est-ce que la trisomie 13?

Answer 27

- Anomalie très rare | - Occasionne de nombreuses malformations (coeur, reins, visage, système nerveux, etc).

Question 28

Vrai ou Faux: Dans la trisomie 13, lorsque l'enfant arrive à terme, il ne peut pas naître.

Answer 28

Faux, il peut naître, mais ne survivre pas plus de quelques mois après sa naissance.

Question 29

Que choisissent les femelles lorsqu'elles découvrent que leur enfant est atteint de trisomie 13 pendant leur grossesse?

Answer 29

Beaucoup de femmes choisissent l'avortement suite au dépistage.

Question 30

Vrai ou Faux: La trisomie 18 est également appelée syndrome d'Edwards.

Answer 30

Vrai.

Question 31

Vrai ou Faux: Le syndrome d'Edwards est une anomalie fréquente.

Answer 31

Faux, elle est assez rare.

Question 32

Qu'est-ce que cause la trisomie 18?

Answer 32

- Occasionne plusieurs symptômes dont des malformations des systèmes cardiaques et squelettiques et un retard cognitif.

Question 33

Quel est l'avantage de la médecine actuelle sur la trisomie 18?

Answer 33

Les individus atteints peuvent parfois atteindre les 20 ans, mais plusieurs décèdent encore qu'ils n'ont que quelques mois.

Question 34

Quel type d'aneuploïdie est la plus fréquente? Pourquoi?

Answer 34

L'aneuploïdie des hétérochromosomes est plus fréquente, car elle n'est pas mortelle dans la majorité des cas.

Question 35

Nomme-moi 4 types d'aneuploïdie des hétérochromosomes.

Answer 35

1. Syndrome de Turner (X0) 2. Syndrome du triple X (XXX) 3. Syndrome de Klinefelter (XXY) 4. Syndrome de Jacob (XXY)

Question 36

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Answer 36

Ce sont des femmes à qui il manque un chromosome X.

Question 37

Quelles sont les caractéristiques marquantes du syndrome de Turner?

Answer 37

- Petite taille - Impubérisme (pas de signes de puberté) -> ressemble à une petite fille toute leur vie - Problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs (parfois) - Possèdent un utérus, mais sans production d'ovules (stériles)

Question 38

Quelle est la prévalence du syndrome de Turner?

Answer 38

1/2500 filles, mais 98% meurent in utero.

Question 39

Pourquoi les filles X0 sont stériles?

Answer 39

- Elles ne produisent pas d'ovules, car pas de méiose. | - On ne peut pas diviser le X en 2, donc les ovules en devenir sont débalancées et vont mourir.

Question 40

Le syndrome de Turner contredit-il un phénomène génétique? Lequel?

Answer 40

Inactivation d'un X chez la femme. - Chez la femme, il y a un X fonctionnel et l'autre est inactivé, cela vient contredit que chez les femmes normales, il y a un X inactivé tout le temps. - On pense que le X est inactivé, on pense que certaines portions du X inactivé sont partiellement activées, mais on ne sait pas lesquelles. - Si le 2e X est totalement inactivé, cette femme devrait être normale, mais elle ne l'est pas. Alors, cela veut dire que le X inactivé normalement, n'est pas complètement inactivé.

Question 41

Qu'est-ce que le syndrome du triple X?

Answer 41

Trisomie X.

Question 42

Quelles sont les caractéristiques des femmes XXX?

Answer 42

- Peu de symptômes physiques -> plus grande taille que la moyenne - Plus de muscles et petit retard cognitif (occasionnellement) - Fertiles

Question 43

Quelle est la prévalence du syndrome du triple X?

Answer 43

1/1000 filles.

Question 44

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter?

Answer 44

- Pas de symptômes à part la stérilité. | - Si d'autres symptômes, ils sont variables et variés (retard mental, retard pubère, troubles de la vue, dyslexie, etc)

Question 45

Quelle est la prévalence du syndrome de Klinefelter?

Answer 45

1/1000 hommes.

Question 46

Vrai ou Faux: Le syndrome de Klinefelter s'adresse aux femmes.

Answer 46

Faux, aux hommes.

Question 47

Vrai ou Faux: Le roi Charles II d'Espagne était atteint du syndrome de Jacob.

Answer 47

Faux, syndrome de Klinefelter.

Question 48

Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est aussi appelé le syndrome du tueur.

Answer 48

Vrai.

Question 49

Quelle est la particularité avec le syndrome de Jacob concernant les symptômes?

Answer 49

- Plusieurs hommes atteints n'ont pas de symptômes. | - Fertilité normale.

Question 50

Vrai ou Faux: La prévalence du syndrome de Jacob est la même que celle du syndrome de Klinefelter.

Answer 50

Vrai, 1/1000 hommes.

Question 51

Que retrouve-t-on dans 10% des cas d'hommes atteints du syndrome de Jacob?

Answer 51

Troubles d'apprentissage et parfois beaucoup d'agressivité.

Question 52

Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est appelé le chromosome du criminel scientifiquement.

Answer 52

Faux, oui il est appelé de cette manière, mais cela n'a rien à voir avec la science.