Chapitre 11 (Partie 2) - Variations numériques des chromosomes : aneuploïdie Flashcards
Qu’est-ce que l’aneuploïdie?
Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.
De quoi résulte l’aneuploïdie?
Résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose.
Quelle est la conséquence d’une non-disjonction d’une paire de chromosomes?
Les gamètes se retrouvent avec un chromosome en plus (n + 1) ou un chromosome en moins (n-1).
Nullisomique = ?
Lorsqu’il manque les 2 chromosomes d’une paire.
Trisomique = ?
1 chromosome supplémentaire
Tétrasomique = ?
On se ramasse avec 4 chromosomes alors qu’on devrait en avoir 2.
Monosomique = ?
Mutant, il lui manque un chromosome.
Vrai ou Faux: Chez l’humain, toutes les trisomies meurent.
Faux, quelques trisomiques survivent, mais le reste est inviable.
Quelle est la particularité des paires de chromosomes de la drosophile?
- Elle possède 4 paires de chromosomes seulement.
- La 4e paire possède des chromosomes petits avec peu de gènes.
Quel est l’avantage d’avoir de petits chromosomes avec peu de gènes dans le cas de la drosophile?
Ils peuvent donc muter, donc peut devenir monosomique ou trisomique, ce qui fait que les drosophiles sont vivantes et on peut étudier leur phénotype.
Quelles sont les caractéristiques des mutants monosomiques ou trisomiques de la 4e paire de chromosomes de la drosophile?
- Plus petits
- Moins vigoureux
- Se développent plus lentement que la drosophile de type sauvage.
- Viables
Quel gène situé sur le chromosome IV provoque un phénotype récessif d’oeil très petit?
Gène eyeless (ey).
Quelle est la progéniture du croisement ey/ey X +/0?
- La progéniture de ce croisement sera de 1 yeux normal : 1 mutant ey.
- Le parent transfère son caractère monosomique à 50% de sa progéniture.
Comment décrit-on un individu qui ne peut posséder qu’un seul allèle, car le chromosome est unique?
Hémizygote.
Nomme-moi un exemple d’hémizygote.
- Un gène qui est sur le X, mais n’est pas sur le Y.
- L’individu est hémizygote pour ce gène.
Que peut-il arriver lors de la séparation des chromosomes homologues à la méiose chez un individu trisomique hétérozygote Aaa?
3 possibilités :
- 12 - 3 -> Aa - a
- 13 - 2 -> Aa - a
- 23 - 1 -> aa - A
Que se passe-t-il s’il y a 3 chromosomes à séparer en 2 pôles?
Un pôle (gamète) recevra toujours 2 chromosomes alors que l’autre pôle en recevra un.
Quelles sont les possibilités de combinaisons de gamètes lors de la méiose pour le croisement +/+/ey X ey/ey?
3 possibilités :
- ++ - ey
- +ey - +
- ey+ - +
Vrai ou Faux: La très grande majorité des cas d’aneuploïdie autosomique chez l’humain est viable.
Faux, elle n’est pas viable.
L’embryon meurt de façon précoce.
Quelle est l’anomalie génétique parmi les plus communes et les plus connues?
Trisomie 21.
Vrai ou Faux: Plus la maman vieillit, plus le risque d’avoir des enfants atteints de trisomie 21 augmente.
Vrai.
Quels sont les symptômes possibles et variables de la trisomie 21?
- Retard cognitif
- Cardiopathies
- Anomalies musculo-squelttiques
- Etc.
Quelles sont les 2 formes de la trisomie 21?
- Trisomie libre -> non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la méiose
- Trisomie non-libre -> translocation (fusion) des chromosomes 21 et 14 chez l’un des parents.
Laquelle des 2 formes de trisomie 21 est la plus commune?
Trisomie libre (80% des cas) vers la trisomie non-libre (5% des cas).
Quelles sont les 3 trisomies qui surviennent sur les autosomes?
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21
Comment appelle-t-on la trisomie 13?
Le syndrome de Patau.
Qu’est-ce que la trisomie 13?
- Anomalie très rare
- Occasionne de nombreuses malformations (coeur, reins, visage, système nerveux, etc).
Vrai ou Faux: Dans la trisomie 13, lorsque l’enfant arrive à terme, il ne peut pas naître.
Faux, il peut naître, mais ne survivre pas plus de quelques mois après sa naissance.
Que choisissent les femelles lorsqu’elles découvrent que leur enfant est atteint de trisomie 13 pendant leur grossesse?
Beaucoup de femmes choisissent l’avortement suite au dépistage.
Vrai ou Faux: La trisomie 18 est également appelée syndrome d’Edwards.
Vrai.
Vrai ou Faux: Le syndrome d’Edwards est une anomalie fréquente.
Faux, elle est assez rare.
Qu’est-ce que cause la trisomie 18?
- Occasionne plusieurs symptômes dont des malformations des systèmes cardiaques et squelettiques et un retard cognitif.
Quel est l’avantage de la médecine actuelle sur la trisomie 18?
Les individus atteints peuvent parfois atteindre les 20 ans, mais plusieurs décèdent encore qu’ils n’ont que quelques mois.
Quel type d’aneuploïdie est la plus fréquente? Pourquoi?
L’aneuploïdie des hétérochromosomes est plus fréquente, car elle n’est pas mortelle dans la majorité des cas.
Nomme-moi 4 types d’aneuploïdie des hétérochromosomes.
- Syndrome de Turner (X0)
- Syndrome du triple X (XXX)
- Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Syndrome de Jacob (XXY)
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Ce sont des femmes à qui il manque un chromosome X.
Quelles sont les caractéristiques marquantes du syndrome de Turner?
- Petite taille
- Impubérisme (pas de signes de puberté) -> ressemble à une petite fille toute leur vie
- Problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs (parfois)
- Possèdent un utérus, mais sans production d’ovules (stériles)
Quelle est la prévalence du syndrome de Turner?
1/2500 filles, mais 98% meurent in utero.
Pourquoi les filles X0 sont stériles?
- Elles ne produisent pas d’ovules, car pas de méiose.
- On ne peut pas diviser le X en 2, donc les ovules en devenir sont débalancées et vont mourir.
Le syndrome de Turner contredit-il un phénomène génétique? Lequel?
Inactivation d’un X chez la femme.
- Chez la femme, il y a un X fonctionnel et l’autre est inactivé, cela vient contredit que chez les femmes normales, il y a un X inactivé tout le temps.
- On pense que le X est inactivé, on pense que certaines portions du X inactivé sont partiellement activées, mais on ne sait pas lesquelles.
- Si le 2e X est totalement inactivé, cette femme devrait être normale, mais elle ne l’est pas. Alors, cela veut dire que le X inactivé normalement, n’est pas complètement inactivé.
Qu’est-ce que le syndrome du triple X?
Trisomie X.
Quelles sont les caractéristiques des femmes XXX?
- Peu de symptômes physiques -> plus grande taille que la moyenne
- Plus de muscles et petit retard cognitif (occasionnellement)
- Fertiles
Quelle est la prévalence du syndrome du triple X?
1/1000 filles.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter?
- Pas de symptômes à part la stérilité.
- Si d’autres symptômes, ils sont variables et variés (retard mental, retard pubère, troubles de la vue, dyslexie, etc)
Quelle est la prévalence du syndrome de Klinefelter?
1/1000 hommes.
Vrai ou Faux: Le syndrome de Klinefelter s’adresse aux femmes.
Faux, aux hommes.
Vrai ou Faux: Le roi Charles II d’Espagne était atteint du syndrome de Jacob.
Faux, syndrome de Klinefelter.
Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est aussi appelé le syndrome du tueur.
Vrai.
Quelle est la particularité avec le syndrome de Jacob concernant les symptômes?
- Plusieurs hommes atteints n’ont pas de symptômes.
- Fertilité normale.
Vrai ou Faux: La prévalence du syndrome de Jacob est la même que celle du syndrome de Klinefelter.
Vrai, 1/1000 hommes.
Que retrouve-t-on dans 10% des cas d’hommes atteints du syndrome de Jacob?
Troubles d’apprentissage et parfois beaucoup d’agressivité.
Vrai ou Faux: Le syndrome de Jacob est appelé le chromosome du criminel scientifiquement.
Faux, oui il est appelé de cette manière, mais cela n’a rien à voir avec la science.
