Chapitre 6 Flashcards
Qu’est-ce que le caryotype?
C’est l’ensemble des chromosomes d’un individu.
Vrai ou faux
Les allèles codent nécéssairement pour des formes différentes d’un trait.
Faux.
Brièvement, que veulent dire les termes ‘‘homozygote’’ et ‘‘hétérozygote’’?
Homozygote : deux allèles identiques
Hétérozygote: deux allèles différentes
Qui suis-je?
Je suis l’allèle qui peut être masqué ou supprimé par un autre.
Allèle récessif.
Pouvez-vous expliquer la différence entre génotype et phénotype?
Le génotype englobe le patrimoine génétique alors que le phénotype est le résultat physique de l’expression des gènes en question. (Par exemple, les yeux bleus d’une personne sont un phénotype alors que les deux allèles récessifs de ce même caractère forment le génotype).
Comment appelle-t-on l’échange d’un gène entre deux chromosomes ou fusion de deux chromosomes?
La translocation.
Vrai ou faux
L’inversion constitue un échange de 2 gènes sur deux chromosomes homologues.
Faux
Sur un seul et même chromosome.
Les mutations touchant quel type de cellule peuvent être transmissible à la descendance?
Les cellules germinales.
Les mutations des cellules somatiques sont responsables de quelles problématiques?
Cancers et malformations congénitales.
Si une mutation touche le dernier nucléotide d’un triplet, que se passe-t-il?
Rien du tout, il s’agit d’une mutation silencieuse.
Expliquez la mutation que l’on doit obtenir pour observer une protéine tronquée.
On parle de mutation ‘‘nonsense’’.
On doit remplacer les nucléotides d’un codon par un codon stop. Lors de la lecture pour la transcription, il y a alors un arrêt prématuré.
Quelle est la conséquence d’un marriage de deux personnes du Saguenay par rapport à la génétique? (On parle ici de consanguinité)
Les risques d’union de deux porteurs du même trait sont plus élevés.
La maladie de Marfan est un trouble génétique qui implique la mutation touchant combien de gènes?
Un seul.
Lesquels des chromosomes suivant est le plus petit : X, Y ?
Y
Nommez quelques maladies reliées au chromosome X, transmises de mère en fils.
L’hémophilie, la maladie de Bruton, l’ostéomalacie résistante à la vit. D
