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ANI-1010 > Chapitre 5 - Dyslipidémie > Flashcards

Chapitre 5 - Dyslipidémie Flashcards

1
Q

Quelle anomalie lysosomale se caractérise par une accumulation de ganglioside 2 ?

A

Tay-Sachs

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2
Q

Quelle anomalie lysosomale se caractérise par une accumulation de céramides trihexosides dans le SNC ?

A

Fabry

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3
Q

Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Fabry ?

A

alpha-galactosidase A

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Q

Quelle anomalie lysosomale se présente avec une hépatosplénomégalie ?

A

Niemann-Pick

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Q

Quelles sont les symptômes de la maladie de Gaucher

A

Anémie normocytaire
Thrombocytopénie
Leucopénie

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6
Q

Vrai ou Faux. Dans le stade avancé de la maladie de Niemann-Pick, on retrouve une thrombocytopénie et une anémie comme dans la maladie de Gaucher.

A

Faux

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7
Q

Dans quelle maladie lysosomale, les enfants vont se mutiler ?

A

Tay-Sachs

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8
Q

Quelle maladie est le plus fréquent dans les communautés juives, canadiens français et cajuns de Louisiane ?

A

Tays-Sachs

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9
Q

Quelle maladie lysosomale est la plus fréquente ?

A

Gaucher

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10
Q

Quelle enzyme fait défaut dans la maladie de gaucher et quel est le substrat qui va s’accumuler?

A

beta-glucocérébrosidase

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11
Q

Dans quelle maladie lysosomale on retrouve une accumulation d’acide phosphatase ?

A

Gaucher (Type 1)

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12
Q

Quelle est la maladie de Niemann-Pick?

A

Maladie lysosomale se caractérisant par une déficience en sphyngomyélinase et qui résulte en une accumulation de sphyngomyéline. Se présentera avec une hépatosplénomégalie.

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13
Q

Quels sont les symptômes (2) typiques de la maladie de Fabry

A

Angiokératome (fesse et nombril)

Problèmes cardiaque

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14
Q

Quelles anomalie lysosomale est associée à la maladie du chromosome X ?

A

Fabry

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15
Q

Vrai ou Faux. Les enfants atteints de la maladie de Gaucher ne survivront pas jusqu’à un an.

A

Vrai POUR LE TYPE 2 (neuropathique)

Le type 1 touche l’adulte et a un meilleur pronostic.

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16
Q

Qu’est-ce que la maladie de Tangier ?

A

Maladie autosomale récessive qui se définit par l’ABSENCE DE HDL dans l’organisme à cause de la mutation du gène ABCA1. Il en résulte une absence en Apo A1 et Apo AII. Maladie maligne.

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17
Q

Vrai ou Faux. On peut constater une augmentation importance du LDL et cholestérol total à cause de la maladie de Tangier.

A

Faux.
La quantité de LDL et le cholestérol total diminue, car le HDL va normalement les chercher dans les cellules pour l’apporter au foie. Si HDL est absent, on aura peu de LDL et cholestérol dans le sang (s’accumule dans les tissus).

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18
Q

Quelles sont les hypolipoprotéinémies qui sont autosomale DOMINANTES ?

A

Hypoalphalipoprotéinémie (baisse de HDL)
Hypobetalipoprotéinémie (baisse de LDL)
Tangier et Abetalipoprotéinémie (LDL=0) sont RÉCESSIVES.

19
Q

Quel est le symptôme principal de Hypoalphalipoprotéinémie (baisse de HDL) ?

A

Augmentation de risques des maladies cardiaques.

20
Q

Quelle est la cause de l’Hypobetalipoprotéinémie (baisse de LDL) ?

A

Défaut de synthèse de Apo 100 et/ou Apo 48

21
Q

Vrai ou Faux. Abetalipoprotéinémie (LDL=0) permet d’augmenter la durée de vie.

A

FAUX.
Il s’agit d’un désordre très sévère, car on aura pas la capacité d’absorber les vitamines ADEK lipophiles essentielles pour l’organisme.
Il en résulte une faiblesse musculaire, amaurose, ataxie, retard de croissance et retard mental.
*** La vitamine E protège normalement des stress oxydatifs.

22
Q

Identifie l’hypolipoprotéine associée à l’analyse biochimique:

  • baisse de cholestérol total
  • baisse de LDL
A

Tangier
OU
hypobetalipoprotéinémie

23
Q

Identifie l’hypolipoprotéine associée à l’analyse biochimique:

  • Pas de CM, ni LDL ni de VLDL
  • Taux de prothrombine augmenté
A

Abetalipoprotéinémie (LDL=0)

24
Q 
Associe l'hyperlipoprotéinémie avec le bon type de Frédérickson: 
A) Chylomicronémie familiale
B) Hyperlipidémie familiale combinée
C) Hypercholestérolémie
D) Hypertriglycéridémie familiale
E) Dysbetalipoprotéinémie familiale
A 
A) Frédérickson I
B) Frédérickson V
C) Frédérickson II
D) Frédérickson IV
E) Frédérickson III
25
Q

Quelles sont les types de Frédérickson qui sont le plus fréquents dans la population?

A

Type IIb

Type IV

26
Q

Quelles sont les quatre maladies de Frédérickson autosomales DOMINANTES ?

A

Type II
Type IV
Type V
Hyperalphalipoprotéinémie familiale

27
Q

Quelles hyperlipoprotéinémie résulte en une augmentation importante du taux de TG dans le sang ?

A

Type I
Type III
Type V
*** Ce sont les CM et VLDL qui sont le plus riches en TG.

28
Q

Classe dans l’ordre décroissante les lipoprotéines sur une électrophorèse qui vont migrer le plus rapidement.

A

CM > LDL > IDL > VLDL > HDL
Les HDL migre le plus rapidement (dans la bande alpha), car ils sont les plus lourds avec +++ de protéines (ils sont chargés +++ positivement)

29
Q

Quelle technique permet de quantifier les HDL et LDL au lieu de l’électrophorèse sur acétate de cellulose ?

A

Électrophorèse sur gel acrylamide

30
Q

Vrai ou Faux. Toutes les classes de LDL sont du MAUVAIS cholestérol.

A

Faux. Seulement les LDL 3-7 sont mauvais (sur gel acrylamide), car ils sont atérogènes. Les classes 1 et 2 sont du bon cholestérol.

31
Q

Quel est l’avantage de quantifier l’Apo B au lieu du LDL ?

A

Pas besoin d’être à jeûn

32
Q

Vrai ou Faux. On obtient une mesure direct du cholestérol, TG, LDL et HDL dans un bilan lipidique.

A

Faux. Il faut CALCULER le LDL (on peut pas juste le mesurer dans le sérum) si TG < 4.5 mmol/L.

33
Q

Quelle mesure peut remplacer les mesures du HDL et LDL ?

A

HDL : mesurer Apo A1

LDL : mesurer Apo B

34
Q

Qu’est-ce qui explique un sérum crémeux sur le dessus ?

A

Une augmentation de CM :

  • peut-être parce que le patient n’est pas à jeûn
  • déficience de la lipoprotéine lipasee
35
Q

Que signifie un sérum turbide ?

A

Augmentation de TG (300-500 mg/dL)

36
Q

Que signifie un sérum orangé ?

A

Augmentation de LDL (présence de cholestérol)

37
Q

Que signifie un sérum opaque ?

A

Augmentation de TG > 600 mg/dL

38
Q

Un patient très jeune a quelques xanthomes sur le corps. Sa concentration de triglycérides excède les 2,000mg/dL. Son sérum montre une couche crémeuse caractéristique à la surface du liquide. Il n’a pas de douleurs abdominale. Quelle est la cause de sa dyslipidémie?

a) Frederickson type I, déficience LPL
b) Frederickson type I, déficience APO-CII
c) Frederickson type II (forme polygénique)
d) Frederickson type IV
e) Frederickson type V

A

a) Frederickson type I, déficience LPL

Déficience LPL : xanthomes, lipides dans la rétine, pancréatite, hépatomégalie, splénomégalie
APO CII : Pas de xanthomes éruptifs, pas d’hépatosplénomégalie, épisodes récurrents de douleurs abdominales aigues et de pancréatite post repas.

39
Q

Un patient, d’un âge avancé, prend une prise de sang. Le patient a des VLDL augmentés et des TG augmentés. De plus, il est alcoolique. Ses valeurs de cholestérol sont normales.

Quel est le dx soupçonné?

A

Hypertriglycéridémie familiale (Frederickson type IV)
SECONDAIRE

La forme secondaire de la maladie est associée avec plusieurs autres étapes pathologiques tels que l’alcoolisme, l’obésité, le syndrome néphrotique

40
Q

Un patient de très bas âge possède des xanthomes tendineux (tendon d’Achilles). Au bilan sanguin, le patient présente des LDL -cholestérol qui est élevé. Quel est le dx le plus probable?

A

Frederickson II.

41
Q

Un patient de très bas âge possède des xanthomes tendineux (tendon d’Achilles). Au bilan sanguin, le patient présente des LDL -cholestérol qui est élevé. Ces VLDL sont également élevés. Quel est le dx le plus probable?

A

Frederickson II (Hypercholestérolémie combinée familiale)

42
Q

Un patient très jeune souffre d’hépato/splénomégalie. Sur son bilan sanguin, une concentration élevée de tryglycérides sanguin est présente. Quelle est la cause de sa dyslipidémie?

a) Frederickson type I, déficience LPL
b) Frederickson type I, déficience APO-CII
c) Frederickson type II (forme polygénique)
d) Frederickson type IV
e) Frederickson type V

A

b) Frederickson type I, déficience APO-CII

43
Q

Quelle est la différence entre Apo B-100 et Apo B-48?

A

Apo B-100 contient un ARN messager complet dans le foie, alors que l’Apo B-48 a eu un codon STOP qui donne un APO plus court.

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