Chapitre 5 - Dyslipidémie Flashcards
Quelle anomalie lysosomale se caractérise par une accumulation de ganglioside 2 ?
Tay-Sachs
Quelle anomalie lysosomale se caractérise par une accumulation de céramides trihexosides dans le SNC ?
Fabry
Quelle est l’enzyme déficiente dans la maladie de Fabry ?
alpha-galactosidase A
Quelle anomalie lysosomale se présente avec une hépatosplénomégalie ?
Niemann-Pick
Quelles sont les symptômes de la maladie de Gaucher
Anémie normocytaire
Thrombocytopénie
Leucopénie
Vrai ou Faux. Dans le stade avancé de la maladie de Niemann-Pick, on retrouve une thrombocytopénie et une anémie comme dans la maladie de Gaucher.
Faux
Dans quelle maladie lysosomale, les enfants vont se mutiler ?
Tay-Sachs
Quelle maladie est le plus fréquent dans les communautés juives, canadiens français et cajuns de Louisiane ?
Tays-Sachs
Quelle maladie lysosomale est la plus fréquente ?
Gaucher
Quelle enzyme fait défaut dans la maladie de gaucher et quel est le substrat qui va s’accumuler?
beta-glucocérébrosidase
Dans quelle maladie lysosomale on retrouve une accumulation d’acide phosphatase ?
Gaucher (Type 1)
Quelle est la maladie de Niemann-Pick?
Maladie lysosomale se caractérisant par une déficience en sphyngomyélinase et qui résulte en une accumulation de sphyngomyéline. Se présentera avec une hépatosplénomégalie.
Quels sont les symptômes (2) typiques de la maladie de Fabry
Angiokératome (fesse et nombril)
Problèmes cardiaque
Quelles anomalie lysosomale est associée à la maladie du chromosome X ?
Fabry
Vrai ou Faux. Les enfants atteints de la maladie de Gaucher ne survivront pas jusqu’à un an.
Vrai POUR LE TYPE 2 (neuropathique)
Le type 1 touche l’adulte et a un meilleur pronostic.
Qu’est-ce que la maladie de Tangier ?
Maladie autosomale récessive qui se définit par l’ABSENCE DE HDL dans l’organisme à cause de la mutation du gène ABCA1. Il en résulte une absence en Apo A1 et Apo AII. Maladie maligne.
Vrai ou Faux. On peut constater une augmentation importance du LDL et cholestérol total à cause de la maladie de Tangier.
Faux.
La quantité de LDL et le cholestérol total diminue, car le HDL va normalement les chercher dans les cellules pour l’apporter au foie. Si HDL est absent, on aura peu de LDL et cholestérol dans le sang (s’accumule dans les tissus).
Quelles sont les hypolipoprotéinémies qui sont autosomale DOMINANTES ?
Hypoalphalipoprotéinémie (baisse de HDL)
Hypobetalipoprotéinémie (baisse de LDL)
Tangier et Abetalipoprotéinémie (LDL=0) sont RÉCESSIVES.
Quel est le symptôme principal de Hypoalphalipoprotéinémie (baisse de HDL) ?
Augmentation de risques des maladies cardiaques.
Quelle est la cause de l’Hypobetalipoprotéinémie (baisse de LDL) ?
Défaut de synthèse de Apo 100 et/ou Apo 48
Vrai ou Faux. Abetalipoprotéinémie (LDL=0) permet d’augmenter la durée de vie.
FAUX.
Il s’agit d’un désordre très sévère, car on aura pas la capacité d’absorber les vitamines ADEK lipophiles essentielles pour l’organisme.
Il en résulte une faiblesse musculaire, amaurose, ataxie, retard de croissance et retard mental.
*** La vitamine E protège normalement des stress oxydatifs.
Identifie l’hypolipoprotéine associée à l’analyse biochimique:
- baisse de cholestérol total
- baisse de LDL
Tangier
OU
hypobetalipoprotéinémie
Identifie l’hypolipoprotéine associée à l’analyse biochimique:
- Pas de CM, ni LDL ni de VLDL
- Taux de prothrombine augmenté
Abetalipoprotéinémie (LDL=0)
Associe l'hyperlipoprotéinémie avec le bon type de Frédérickson: A) Chylomicronémie familiale B) Hyperlipidémie familiale combinée C) Hypercholestérolémie D) Hypertriglycéridémie familiale E) Dysbetalipoprotéinémie familiale
A) Frédérickson I B) Frédérickson V C) Frédérickson II D) Frédérickson IV E) Frédérickson III