Chapitre 4 : Chromosomes sexuels, silençage, empreinte génétique Flashcards
Comprendre le mécanisme de différentiation sexuelle régi par le ratio ( chromosome X : autosomes) tel
qu’observé chez les drosophiles.
il n’y a pas d’emjambement chez les drosophil male lors de la méiose. le Y qui prend la place d’un X est ce qui fait que la drosophil devient male. on vient suractiver le X des male au lieu d’inactiver une des deux X chez la femelle.
Comprendre le mécanisme de silençage du chromosome X par l’ARN XIST et le principe de la compensation de dosage.
compensation de dosage: XX contient plus de gène que XY, donc on inactif un des deux chromosome X.
la formation de la morula est une amas de cellule durant la division cellulaire. c’est ici qu’on inactive aléatoirement une chromosome X dans une cellule.
Dans le blastocyte, les cellule vont toujours inactiver le meme X que décider dans la morula
XIC : Centre d’inactivation du chromosome X.
Contient plusieurs gènes de lncRNA
ARN Xist (X-inactive specific transcript) ~ 15 000 bases
Association au chr. X à partir du site de transcription XIC
ARN Tsix (XIST à l’envers) : antisens à XIST, 40 000 bases Si Tsix est exprimé sur un chromosome, XIST ne l’est pas.
les deux XX doivent faire une synapse (contacte) pour faire le choix de qui s’éteind
Comprendre la non-totalité du silençage des chromosomes X.
le Inc RNA sert d’échaffaudage à un complexe riboprotéique qui s’associe progressivement au chromosomes X et le rend en grande partie inactif.
polycomb vient modifier la structure chromatine du Xist suite a l’association du gène Xist a son chromosone. il le fait en le méthylant les histon H3. ceci le compacte donc plus difficil d’y avoir accès.
ceci laisse quelque region qui sont capable detre transcrit. ces régions varie entre les individus.
Savoir quand s’effectuent les vagues de déméthylation et de reméthylation du génome humain, et jusqu’à
quel point elles peuvent reprogrammer l’épigénome.
TET et TDG sert a oxyder se qu’on a méthiler. cette oxydation n’est pas reconnu par DMT1 donc la méthylation ne sera pas remis. L’oxydation est reconnu comme un bris et se fait réparer.
Comprendre le principe d’empreinte génétique (imprinting), son importance quantitative (un peu moins de
100 gènes porteurs d’empreinte chez l’être humain) et les mécanismes qui y sont associés (méthylation
d’éléments de réponse, ARN antisens, etc).
La méthylation de l’ADN est régulée à plusieurs niveaux:
a) de façon somatique, chaque tissu ou même chaque cellule
répondant à des messages environnementaux pour éteindre ou aciver des gènes en méthylant ou déméthylant l’ADN
b) de façon germinale, parce que l’ADN transmis par la mère et
l’ADN transmis par le père n’a pas le même patron de méthylation.
(L’ADN des oocytes est beaucoup moins méthylé que celui des
spermatozoïdes).
1er vague: gamète tres méthyler
2e: démythyle lors de la fécondation
3e: on reméthyle lors de la spécialisation des tissus.
4e on dém les cellule gamet
5e: on reméthyle selon sil devient spreme ou ovule.
Comprendre l’impact du silençage sur des pathologies comme la maladie de Prader-Willi.
les méthylation sur les chromosome maternel et paternel ne sont pas les même et affecte lesquel vont etre exprimer. sil nous manque un gène de la mère ou le père fait en sorte que les gènes qui devait etre exprimer de la mère sont absent.
Connaître l’existence, la nature et le rôle des deux régions pseudo-autosomales du chromosome X.
Sert à apparier le chrosome X et le chromosome Y lors de la gamétogenèse chez le mâle.
Si la paire de X et la paire de Y étaient totalement différents, ils ne pourraient pas être enlignés ensemble sur la plaque équatoriale lors de la division cellulaire de la méiose I.
Le fait qu’il y ait échange de matériel à ce moment-là est somme toute assez peu important.
