Chapitre 3 : Variabilité génétique : origine et conséquences Flashcards
Quelle est l’origine des mutations ?
Les nucléotides de la molécule d’ADN peuvent subir certaines modifications chimiques ce qui peut
favoriser les erreurs commises par l’ADN polymérase lors de la réplication.
Ces erreurs interviennent en général de façon aléatoire et à une fréquence très faible.
Quelle est le nom des facteurs favorisant les mutations ?
On parle
d’agents mutagènes car ils augmentent la fréquence des mutations. Ils peuvent être de nature physique (ex. certains
rayonnements comme les UV, les rayonnements radioactifs) ou chimique (ex. le benzène, certains pesticides…).
Qu’est ce que le système de réparation de l’ADN
une panoplie d’enzymes cellulaires
qui détectent les déformations de la molécule d’ADN
et réparent à cet endroit la molécule d’ADN.
Ces systèmes enzymatiques de réparation permettent d’abaisser la fréquence de mutation. En cas d’échec de ces systèmes,
la lésion peut provoquer la mort de la cellule, ou être à l’origine d’une mutation qui sera transmise à ses cellules-filles.
Quelles sont les différents types de mutations
La séquence nucléotidique peut subir 3 types de mutations, les substitutions, délétion ou addition.
Ces mutations peuvent toucher soit des cellules quelconques de l’organisme (on parle alors de mutation somatique), soit
des cellules à l’origine des gamètes (mutation germinale)qui peut être héréditaire
NB : on parle de mutation lorsque les systèmes de réparation de l’ADN sont inopérants et que la modification de la
séquence nucléotidique devient irréversible
Que peuvent faire apparaitre les mutation ?
Lorsqu’une nouvelle mutation apparaît, elle peut affecter un gène et être à l’origine de l’apparition de nouveaux allèles.
Un individu porteur d’un nouvel allèle présente un phénotype modifié, ce qui peut être un avantage ou un inconvénient(sélection naturelle) ou encore être neutre
Quel avantage les mutations peuvent donné aux bactéries
des résistances aux antibiotiques.
Qu’est ce que les Snp
des variations génétiques ponctuelles appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
Que permet l’étude du génome humain?
Retracer l’histoire l’humanité
D’ou provient le cancer
Les cancers des conséquences de certaines mutations somatiques
Qu’est ce qu’une maladie monogénique
Lorsqu’une maladie génétique est causée par la mutation d’un seul gène.
Ce type de maladie est dite récessive, c’est-à-dire que seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades ; les
hétérozygotes possèdent une copie fonctionnelle du gène, donc ne développent pas la maladie, ils sont dits porteurs sains
Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie ; comme pour les cancers, il s’agit d’ ………………………
allèles de gènes de prédisposition
