chapitre 1 question Flashcards
Décrire les caractéristiques des petits pois qui en font un choix idéal pour les études de Mendel
Croissance rapide
Autofécondation
lignées pures
Caractères bien définis
Expliquez si un mammifère (comme un humain) pourrait être utilisé pour de études similaires sur l’hérédité.
Très difficilement, on ne peut pas controler les croisements. On peut bien sûr suivre les lignées sur plusieurs générations, mais il faudra s’armer de patience. En somme, l’être humain n’est pas un organisme modèle
Définir les deux lois de Mendel et expliquez ce qu’elles signifient en regard du comportement des chromosomes suite à la fécondation et durant la méiose
Les allèles dominants et récessifs sont transmis indépendamment l’un de l’autre
L’assortiment indépendant des gènes (pas toujours vrai ex. gènes liés)
Que signifie le terme “lignées pure” lorsqu’on parle d’un organisme ?
Tous les descendants présentent le même phénotype
Quelle est l’implication de ce terme sur le génotype de l’organisme ?
Ils sont homozygotes
Donnez un exemple d’une caractéristique qui ne suit pas les lois de Mendel, au niveau de la relation dominance / récessivité
La couleur
Quel type de croisement utiliseriez-vous pour distinguer entre des génotypes hétérozygote et homozygote, pour deux plantes qui expriment le même caractère dominant ?
Croisement text i.e. croiser les individus présentant le caractère dominant avec une plante homozygote pour le caractère récessif : la moitié des descendant exprimera le caractère récessif si la plante est hétozygote dominante (Aa x aa = 1/2 Aa et 1/2 aa). Par contre, tous les descendants exprimeront le caractère dominant si la plante et homozygote dominante (AA x aa = Aa)
Combien de gamète différents peuvent être créés pour chaque organisme ayant ces génotypes :
Aa Bb Cc Dd
4 caractères hétérozygotes dont 2^4 = 16 gamètes différents
Combien de gamète différents peuvent être créés pour chaque organisme ayant ces génotypes :
Aa Bb cc Dd
3 caractères hétérozygotes donc 2^3 = 8 gamètes différentes
Combien de gamète différents peuvent être créés pour chaque organisme ayant ces génotypes :
AA BB Cc dd
1 seul caractère hétérozygote donc 2^1 = 2 gamètes différents
Combien de gamète différents peuvent être créés pour chaque organisme ayant ces génotypes :
Aa bb CC DD
1 seul caractère hétérozygote donc 2^1 = 2 gamètes différents
Donnez les possibilités de gamètes avec ce génotypes :
Aa Bb Cc Dd
16 gamètes différents : ABCD, aBCD, ABCd, aBCd, ABcD, aBcD, ABcd, aBcd AbCD, abCD, AbCd, abCd, AbcD, abcD, Abcd, abcd
Quelles propriétés des chromosomes ont suggéré aux premiers généticiens qu’ils contenaient peut-être le matériel génétique ?
Les cellules somatiques contiennent des paires de chromosomes alors que les gamètes ne contiennent qu’un seul jeu de chromosomes ce qui, selon Sutton, expliquait les ratios observés par Mendel pour la ségrégation des caractères.
Quelles expériences ont confirmé ces hypothèses?
Les expériences de Morgan chez la drosophile ont confirmé que certains gènes étaient portés par le chromosome sexuel.
Décrivez l’évènement chromosomique qui est à la base de la recombinaison génétique. Dans quel type de cellules la recombinaison se produit-elle? Dessinez un évènement de “crossing- over” dans une cellule et montrez les gamètes qui sont produit par cet évènement.
Le crossing-over se produit dans les cellules germinales
Si un gène situé sur l’extrémité d’un chromosome a une fréquence de recombinaison de 50 % avec un gène situé au centre du chromosome et que le gène central possède une fréquence de recombinaison égale avec un troisième gène situé sur l’autre extrémité du chromosome, qu’elle est la fréquence de recombinaison entre les deux gènes aux extrémités du chromosome? Qu’est-ce que l’on pourrait dire sur le nombre d’unité de distance génétique séparant ces trois gènes?
La fréquence sera de 50% (par définition il s’agit de la fréquence limite pour une ségrégation indépendante). On ne pourra donc pas déduire de ces expériences une distance génétique (les gènes ne sont pas liés).
Vous déterminez que la recombinaison entre 2 gènes est de 50%. Qu’est-ce que vous pouvez conclure à propos des positions chromosomiques relatives des 2 gènes à l’intérieur du génome? Quelles autres informations ou résultats expérimentaux pourraient vous aider à déterminer si les 2 gènes sont sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents?
On ne peut pas distinguer si les gènes sont sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents. Expérimentalement, il faudrait identifier d’autres gènes qui montrent une liaison avec l’un ou l’autre des deux gènes considérés.
Sur un chromosome, il y a 3 gènes dans l’ordre suivant A-B-C, si la fréquence de recombinaison entre a et b est de 0.15 et celle entre b et c est de 0.07, quelle est la fréquence entre a et c? Pourquoi il n’est pas possible de simplement additionner les deux fréquences pour obtenir celle entre les deux gènes les plus éloignés?
La fréquence de recombinaison telle qu’estimée par le phénotype devrait être < 0,22. Il n’est pas possible d’additionner simplement 0,15 avec 0,07 pour obtenir la fréquence observée de recombinaison parce qu’on ne tient pas compte des crossing-overs multiples. Notez toutefoisqueladistance génétique entre a et c est plus précise si on additionne les distances entre a et b etentre b etc que lafréquence de recombinaison entre a et c.
Un croisement impliquant 3 gènes sur le même chromosome donne une progéniture ayant une fréquence de recombinaison de :
AB=25% BC=17% AC=12%
Quel est l’ordre des 3 gènes sur le chromosome? Quel autre croissement pourriez- vous faire pour confirmer votre résultat?
A___C_____B
Pour confirmer l’ordre faire un croisement qui implique les trois gènes. Par exemple ABC X abc. Puisque la distance entre A et C est la plus petite, la fréquence la plus rare dans les descendants sera la présence des chromosomes A___c_____B et a___C_____b qui résultent d’un double crossing-over.
Le développement de la génétique Mendélienne a été accompagné de plusieurs doutes quant à savoir si les modifications génétiques observées au laboratoire pouvaient expliquer adéquatement les différences majeures observées au cours de l’évolution. Quels types d’analyse génétique ont permis d’éliminer ces doutes et quels types de conclusion ont permis de clore le débat?
-Les mutations naturelles qui affectent les différents caractères sont transmises selon les lois de Mendel
-Même si la fréquence d’apparition des mutations naturelles est faible, l’évolution se déroule sur des millions d’années.
Après la redécouverte des lois de Mendel, les chercheurs ont orienté leurs recherches pour trouver la nature chimique du matériel génétique. Leurs recherches étaient basées sur un nombre de fonctions et de propriétés physiques qu’ils savaient que le matériel génétique devait avoir. Nommez au moins trois de ces propriétés.
Après la redécouverte des lois de Mendel, les chercheurs ont orienté leurs recherches pour trouver la nature chimique du matériel génétique. Leurs recherches étaient basées sur un nombre de fonctions et de propriétés physiques qu’ils savaient que le matériel génétique devait avoir. Nommez au moins trois de ces propriétés.
Une des premières maladies humaines à être parfaitement disséquée sur le plan moléculaire a été la phénylcétonurie, un dysfonctionnement métabolique dû à un défaut dans le métabolisme d’un acide aminé. Comment ce défaut métabolique rend-il les personnes malades? Pourquoi les troubles du métabolisme étaient particulièrement utiles au début des recherches visant à établir un lien entre les gènes et les protéines?
L’impossibilité de pouvoir convertir la phénylalanine en tyrosine provoque l’accumulation d’un intermédiaire toxique (l’acide phénylpiruvique). Les erreurs du métabolisme sont facilement observables et toutes les enzymes connues à l’époque étaient des protéines.
