chap 3 Flashcards
qu est ce qu un homozygote?
deux fois le meme allèle
qu est ce qu un heterozygote?
deux alleles distincts: 1 muté 1 normal
qu est ce au un heterzygote composé?
deux alleles mutés distincts
qu est ce qu un hemizygote?
masculin XY: une mutation sur son unique copie d un gene
comment sont représentés les jumeaux dizygote sur un arbre généalogique ?
un sommet du triangle
comment sont représentés les jumeaux monozygotes sur un arbre gemealogique?
triangle
comment est représentée une fausse couche sur un arbre généalogique ?
point noir
comment est représenté un individu atteint sur un arbre généalogique ?
coloré, sinon pas coloré
comment est representé un garçon sur un arbre généalogique? et une fille ? sexe non connu?
carré
fille = rond
sexe non connu = losange
union entre deux personnes sur un arbre généalogique ?
trait horizontale
union consanguine sur un arbre généalogique ?
deux traits horizontaux
comment est représentée une personne décédée sur un arbre généalogique ?
barrée
qu est ce qu une transmission autosomique récessive ?
personne atteinte a les 2 alleles mutés, n atteint pas les hétérozygotes
- -> phenotype se retrouve dans la fratrie
- -> atteint les deux sexes a la meme frequence–> augmente avec consanguinité
quelles sont les risques pour un couple porteur de transmettre la mutation AR a l enfant ?
1/4
si enfant non atteint–> 2/3 d etre porteur
quelle sont les critères d une population pour la distribution de Hardy-weinberg?
- grande taille
- stable
- sans mutation novo
- sans sélection naturelle avec union aléatoire
qu est ce que p et q dans la distribution de hardy-weinberg?
p= frequence de l allèle principal N q= frequence de l allèle mineur M
donner l équation de hardy Weinberg
p+q=1 et (p+q)^2 =1—> identité remarquable
a quoi l équation de hardy Weinberg sert elle ?
- calcul de fréquence de trois génotypes possible a partir d un seul
- calcul frequence des porteur (2pq) a partir de l incidence (p^2) ou l inverse
qu est ce que l incidence?
nouveaux cas/ population totale pour période fixe
qu est ce que la prévalence?
nombre de cas/ population totale–> tient compte de la mortalité
peut on appliqué l equation de hardy Weinberg aux malaidies AR?
non, sont fréquentes car consanguinité, avantage sélectif chez heterozygote et dans une population de petite taille
qu est ce que l effet de fondateur
frequence inabituellement élevée d un allèle due a la presence de cet allèle au sein d un petit groupe d individus a l origine de la population actuelle
qu est ce que la transmission autosomique dominante
- atteint sur plusieurs générations
- chez l heterozygote
- parent atteint, risque 1/2 enfant atteint
- deux sexes meme frequence de risque
pourquoi une transmission dominante
- haplo insuffisance
- mutation gain de fonction
- mutation toxique
- mutation dominant negatif
- perte heterozygotie
qu est ce que l haploinsuffisance
permet a un gene porteur de mutation avec perte de fonction de produire un phenotype dominant –> car une seule copie fonctionnelle ne suffit pas–> maladie de Charcot
quel gene est touché d haploinsuffisance dans la maladie de Charcot ?
PMP22 codant pour proteines composantes de la myéline, 50% ne suffit pas–> demyelinisation
qu est ce qu une mutation gain de fonction ?
acquisition d une fonction normale s exerçant anormalement
quel gene est touche lors de l achondroplasie ?
FGFR3–> diminue croissance osseuse été differenciation, inhibeproliferation
y a t il un nucleotide 0 dans la nomenclature HGVS?
non, nucleotide 1 qui représente la A du codon initiateur
comment sont numérotés les aa d une proteine dans la nomenclature HGVS?
a partir du codon d initiation Met
que signifie c et p dans la nomenclature HGVS?
- sequence ADNc
- protéine
un aa peut il etre codé par deux exons différents ?
oui
qu est ce qu un dominant negatif
mutation d un allèle dont le produit interfère avec action du produit de lallele normal
( sous unité empehcnat la fonction ex.)
qu est ce que la perte d heterozygotie ?
perte du 2ème allèle
quelles sont les variables d une transmission AD?
- mutation de novo
- penetrance réduite
- expressivité variable
- phenotype limité par le sexe
qu est ce que la penetrance réduite ?
mutation pressente mais pas de symptômes , parent atteint et enfant normal
comment calcul t on la penetrance ?
nombre d heterozygotes atteintes/ nombre total d heterozygote
en quoi l expressivité d une mutation est elle variable ?
sévérité des smpotomes/ age d apparition des symptômes
qu est ce que la pleitropie ?
effets phénotypiques multiples d un meme gene/allele
l absence d un phenotype indique t elle l absence d un génotype ?
non
qu ets ce qu une transmission liée a l’X récessive ?
- plus fréquent chez les garçons
- femme transmet 50% fils atteints et 50% filles porteuses
- homme a toutes ses filles
- femme seulement porteuse
- > inactivation d un chromosome
qu est ce que la transmission liée a l’X dominant ?
- chez femmes hétérozygotes, plus sévère chez homme hemizygote
- femme porteuse atteinte transmet 50% fils atteintes et toutes ses filles atteintes
- homme au hasarda ses filles mais pas a ses fils
qu est ce qu une transmission liée a l’Y?
- gène sur l’Y
- transmission père fils, tous les garçons d un homme mais aucune de ses filles
qu est ce qu une transmission mitochondriale ?
cytoplasme devient oocyte, seulement la femme transmet
qu est ce que le genome mitochondrial ?
- sous unité enzymatique de la P oxydative
- circulaire et compact, sans introns
quels codons different dans la mitochondrie ?
AUA (Ile)= met dans la mitocondrie
UGA(Stop)= Trp
AGA (Arg)= Stop
quelle est la cible des maladies mitochondriales?
tissus gourmands en energie
qu est ce que l heteroplasmie mitochondriale ?
–> presence de plusieurs types de génomes dans une cellule
explique pourquoi les maladies mitochondriales ont penetrance faible, grande variabilité d expressivité et evolutivité
