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genomique > chap 2 > Flashcards

chap 2 Flashcards

1
Q

quelles sont les causes des maladies héréditaires/ génétiques?

A

modification des chromosomes et de l’ADN

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Q

qu est ce qu une maladie chromosomique?

A

nombre anormale de chromosomes/gènes

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3
Q

qu est ce qu une maladie monogénique?

A

gène anormal

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4
Q

qu est ce que la transmission mendélienne?

A

transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène.

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5
Q

qu est ce qu une maladie oliogenique? polygénique?

A

touche 2 a 3 genes

touche plus de 3 genes

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6
Q

qu est ce que la cytogénétique?

A

étude du nombre et de la structure des chromosomes

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7
Q

quelle est l unité fondamentale de l ADN?

A

le nucléosome

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8
Q

a quel moment du compactage se trouvent les solénoïdes?

A

avant le chromosome metaphasique

il est compose de 6 nucleosomes par tour

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9
Q

qu est ce que l’euchromatine?

A

portion de chromatinedeifnisant les zones du génome aptes à être transcrites

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10
Q

qu est ce que l’heterochromatine?

A

portion de chromatine qui contient peu de gènes et ne change en général pas d’état de condensation au cours du cycle cellulaire

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11
Q

quels sont les deux types d’hétérochromatine?

A
  • constitutionnelle: contient très peu de gènes, contient des séquences répétées (télomères, centromères)
  • facultative: contient des régions codantes qui peuvent adopter caractéristiques de l’hétérochromatine
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12
Q

quel sont les avantages de la transmission d’ADN?

A

protection de l adn
controle de la replication
organisation pour expression et recombinaison des genes grâce aux chromosomes

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13
Q

décrire la structure des chromosomes humains

A

 Les chromatides sœurs (C): 2 chromatides identiques attachées par le centromère (pendant la division)
 Le centromère (N): région de constriction essentielle pour la ségrégation pendant la division
 Le télomère: maintien l’intégrité du chromosome

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14
Q

quels sont les rôles du centromère?

A

Maintien de la cohésion des chromatides sœurs
 Assemblage du kinétochore
 Régule l’attachement du chromosome au fuseau de la division
 Indispensable pour la ségrégation correcte des chromosomes pendant la division cellulaire
capable de lier des proteines centromeriques

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15
Q

qu est ce que le kinetochore?

A

structure trilaméllaire située à la surface extérieure du centromère et produit les forces nécessaires
au mouvement des chromosomes pendant la division cellulaire

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16
Q

quels sont le rôle des telomeres?

A

 Nécessaires pour la réussite de la division cellulaire
 Protège les extrémités linéaires des chromosomes pour les deoxyribonucléases (Dnases)
 empeche la fusion des chromosomes entre eux
 Facilite la réplication complète des extrémités linéaires de l’ADN

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17
Q

quel est le mécanisme de maintient de la telomere?

A

telomerase: complexe enzymatique qui porte sa propre matrice d’ARN complémentaire des séquences répétitives du télomère: l’enzyme produit une séquence complémentaire et
régénère les télomères en l’absence de matrice d’ADN.

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18
Q

comment évoluent l etremité des telomeres?

A

diminue avec le vieillissement de la cellule, notamment a cause du stress oxydatif

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19
Q

combien de paires de chromosome les cellules somatiques possèdent-elles?

A

23, elles sont diploïdes, 1chr mère et un car père

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20
Q

qu est ce que des chromatides soeurs?

A

chromatides sur le meme chromosomes, si elle sont sur la meme paires elles sont homologues

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21
Q

quel est effet de la mitose sur les cellules somatiques?

A

1cellule a 2N4C–> 2 cellules à 2N2C

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22
Q

combien de chromosomes contiennent les gamètes?

A

23, elles sont haploïdes et deviennent diploïdes grâce a passage fécondation puis haploïde par méiose

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23
Q

en quoi la méiose consiste-t-elle?

A

deux divisions consécutives puis réplication de l’ADN

1 diploides–>4haploides

24
Q

quelles sont les conséquences de la méiose?

A
  • Réduction de moitié du contenu génétique (2n n) - Transmission de l’information génétique
  • Brassage de l’information génétique
25
Q

quelles sont les deux grandes etapes de la méiose?

A
  • meiose 1–> division reductionnelle, réduit le nombre de centromères, précédées d une phase S
  • meiose 2–> division equationnelle réduit le nombre de chromatides
26
Q

en quoi la prophase 1 est-elle importante?

A

recombinaison génique par crossing over

27
Q

qu est ce que le crossing over?

A

échange réciproque de matériel génétique entre les chromatides de chromosomes homologues

  • -> aleatoire
  • -> chiasmas point chaud de la recombinaison
28
Q

que permet le crossing over?

A

segregation méiotique, absence de recombinaison créé des erreurs de separation des chromosomes

29
Q

quels sont les 5 stades de la prophase 1?

A
  • leptotène: condensation
  • zygotene: appariement longitudinal des deux paires chromosomiques sur toute leur longueur–> bivalent
  • pachytène: échange de matériel chromosomique
  • diplotène: separation des appariements
  • diacinèse: chiasmas reculent des centromères vers les extrémités
30
Q

qu est ce que le complexe synaptonémal?

A

complexe protéique comme une échelle de part et d’autre des deux chromosomes dupliqués:

31
Q

quels sont les catalyseurs de la recombinaison génétique en méiose?

A

nodules de recombinaison–> large complexe protéique sur Complexe syn.
–> contient une proteine Rad51 qui va mendier la recombinaison

32
Q

quels sont les deux types d’anomalies chromosomiques?

A

-numérique, dans 95% des cas–> trisomie
- structurelle équilibrée–> segment mal localisé
déséquilibré–> segment absent ou supplémentaire

33
Q

quels sont les chromosomes autosomes?

A

chromosomes 1 à 22, les autres sont les chromosomes sexuels –> gonosomes

34
Q

décrire chromosomes métacentrique

A

centromère au centre

35
Q

décrire chromosomes submétacentriques

A

centromère en région haute

36
Q

décrire chromosomes acrocentriques

A

pas de bras court codant

37
Q

difference anomalie homogene vs mosaique

A
  • presente dans toutes les cellules

- population de cellules avec anomalie pouvant cohabiter avec une population normale

38
Q

euploidie

A

multiple du lot haploid normal–> haploid, diploid

39
Q

polyploidie

A

multiple du lot haploid anormal–> triploide, tetraploide

40
Q

aneuploidie

A

nombre anormal de chromosome–> trisomie, monosomie

41
Q

que provoque la non disjonction des chromosomes?

A

absence ou retard de separation car degradation des facteurs d adhesion/controle
–> apres fécondation cause trisomie par ex.

42
Q

disomie parentale

A

cause par non disjonction

peut etre heterodisomie ou isodisomie–>sauvetage par copie

43
Q

comment sont causées les anomalie de structure des chromosomes?

A

cassure chromosomique puis reconstitution anormale, gain ou perte
–>plus rare que les anomalies numériques

44
Q

impacte des anomalies de structure en fonction du nombre de chromosome impliqué?

A
  • 2: translocations/insertions

- 1: duplication, inversion, deletion

45
Q

qu est ce qu une anomalie de structure équilibrée/ déséquilibrée?

A
  • ni perte ni gain de matériel mais risque de déséquilibre dans la descendance
  • perte ou gain: malformation, retrds,fausses couches
46
Q

qu est ce que la translocation robertsonienne?

A

Chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15, 21 et 22
 cassures dans la région péricentromérique et fusion des bras longs ⇒ dicentrique (95% des cas)
cassures au niveau du centromère ⇒ monocentrique • perte des perte des bras courts (pas de gènes codants)
–> equilibre
concerne surtout 13,14 et 14,21

47
Q

qu est ce que la translocation réciproque?

A

 2 cassures + échange des fragments distaux
 les 2 chromosomes sont porteurs d ’anomalies complémentaires  caryotype équilibré à 46 chromosomes
Risque de formation de gamètes déséquilibrés

48
Q

qu est ce que l inversion pericentrique?

A

fréquence 1/1000

Cassure sur chacun des bras chromosomiques suivie d’une inversion du segment et recollemen

49
Q

qu est ce que l inversion paracentrique?

A

Cassure sur le même bras chromosomique suivie d’une inversion du segment et recollement

50
Q

definir microdel/microdup

A

duplications segmentaires, l’appariement des chromosomes
homologues s’effectue mal et décale les chromosomes
 Si crossing conduit à un segment délété et
l’autre dupliqué
–> microdel plus severes

51
Q

quel sont les conséquences d une anomalie équilibrée sur les gamètes?

A
  • Normaux
  • Equilibrés
  • Anormaux
52
Q

comment s effectue la ségrégation des chromosomes Durant la translocation robertsoniennes?

A
  • meiose 1: appariement particulier (alternée (eq), adjacente (moins frequent), trivalent)
53
Q

quel est le caryotype le plus fréquent des trisomies 21?

A

libre et homogène, puis mosaïque ou transloquee

54
Q

citer deux syndrome d anomalie des chromosomes sexuels

A
  • klinefeter–> homme

- turner–> femme

55
Q

donner deux exemples de syndromes de micro deletion.

A
  • syndrome de williams

- syndrome velocardiofacial

56
Q

donner deux syndromes de disomie parentale.

A
  • syndrome prader willi

- syndrome angelmann

genomique (6 decks)

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