chap 1 Flashcards
qu est ce qu un caractère phénotypique ?
hérité du patrimoine génétique : taille, couleur yeux..
qu est ce qu un caractère discontinu qualitatif?
j ai / j ai pas–> groupe sanguin
–> 100% génétique
qu est ce qu un caractère quantitatif continu?
taille, tension …
–> sous l influence de l environnement
quels sont les 3 composants de la santé?
- environnement
- soins médicaux
- génétique
qu est e qu une maladie mono factorielle?
determinée seulement par génétique
quelles Sont les maladies mono factorielles?
- monogenique: mutation dans 1 gene
- polygeniques: mutation dans plusieurs genes
- anomalies chromosomiques
qu est ce qu une maladie multi factorielle?
effet génétique et environnemental
quels sont les différents types d obésité?
- monogénique
- monogénique a penetrance variable
- polygenique commune
- environnemantal
combien y a t il d exemplaire de facteurs héréditaires?
2, 2 alleles sur un loci, maternel et paternel
quelles sont les 3 lois de l hérité génétique selon Mendel’?
- uniformité des hybrides
- chaque gamète reçoit un allèle donc un exemplaire du gene
- segrégation indépendante des caractères
combien de paires de bases contient un germe haploïde?
3,2.10^9 pb–> double pour diploide
pourquoi notre genome est il diploïdes?
genome maternel et paternel
quels sont les deux types de brassage génétique possibles?
crossing over et rencontre de deux gametes differents génétiquement
qu est ce que le crossing over?
Echange de matériel génétique lors de l’appariement des
chromosomes homologues durant la méiose
quelle est l une des conséquences du crossing over?
on ne retrouve dans notre genome que le genome de quelques uns de nos ancêtres en différentes proportions
–> aussi du a la transmission mitochondrial le seulement mère et du chromosome y seulement par le père
ou se situe l adn mitochondrial?
dans le cytoplasme, 10^4-5 molécules/ cellules
–> 16 500pb et code pour 37 gènes
l arnmt subit t il une recombinaison avec l adn paternel?
non, vient uniquement de la mère
–> repartition au hasard dans les cellules filles
de quoi est composé le génome, par ordre de grandeur ?
- sequences répétées 50%
- sequencesintergeniques codantes 25% influence niveau expression
- sequences non codantes 20,5%
- sequences codantes 1,5% env 22 000 genes
quels sont les deux types de genes existant ?
- spécifiques: un transcrit du gène seulement chez quelques types cellulaires
- non spécifiques : un transcrit du gène dans tous les types cellulaires
qu est ce qu un transcriptome? par quoi est il defini?
ensemble des ARNm issu d une partie de l expression du genome
–> defini par genes specifiques, identité cellulaire
a quoi la diversité cellulaire est elle due ?
programmation cellulaire.( plusieurs types cellulaires a partir de cellules pluripotentes) et identité cellulaire
qu est ce que la paysage epigenetique de Waddington?
cellule pluripotent choisi son chemin selon la topologie de l environnement
que permet l epigenetique ?
déprogrammation et différenciation des cellules
que reflètent les marques epigenetiques ?
niveau de regulation de l expression des genes
- -> permet activation ou reprimation d un gene
- -> transmises a chaque division cellulaire
quelles sont les marques epigenetiques ?
- arn non codant
- methylation de l adn
- modifications post traductionnelles des histones
- conformation 3D du genome
qu est ce que le phénomène de compensation de dose?
inhiber certain genes suractivés
qu est ce que la iyonisation ?
inactive un chromosome X maternel ou paternel
- chromosome inactivé forme corpuscule de Barr ( paquet d heterochromatine sur l ext de la cellule )
- -> maintenue pendant divisions
qu est ce que l empreinte génomique ?
genes produit a partir d un seul allèle car l autre est silencieux
–> 100aine de gènes
allele paternel inactif et maternel aussi
l empreinte génétique est elle conservée?
oui, dans les cellules somatiques a chaque division mitotique
–> réversible: reprogrammation dans cellules germinale pour quelle corresponde au sexe.
de quoi le structure du genome depends elle ?
degré de compaction de l’ADN, niveau de résolution et phase du cycle cellulaire
qu est ce que le human genome project?
determiner la position des 3,2 milliards de bases que constitue le génome humain -> sequce de référence pour accélérer les recherches
qu est ce que la méthode Sanger?
séquençage de 1ere génération
–>lecture de 200 bases par gel d’arylamide, utilise analogues de nucleotides terminatuers d élongation
qu est ce le massive parallele sequencing ?
séquençage de 2eme génération –> ultra haut débit
qu est ce que le single realtime sequencing ?
sequence des molecules en temps réel
a quelle fréquence different les genome d un individu a la autre?
1 nucleotide tout les 1000-1400
qu est ce qu un variant synonyme ?
codon modifié code pour le meme aa
–> substitution
qu est ce qu un variant faux sens conservatif ?
codon modifié spécifie un aa avec propriétés chimiques similaires
–> substitution
qu est ce qu un variant faux sens non conservatif ?
codon modifié spécifie un aa avec propriétés chimiques differentes
–> substitution
qu est ce qu un variant non sens ?
codon modifié déclenche terminaison de la synthèse de la chaîne
–> substitution
quelle est la consequence d une deletion ou insertion d une paire de base?
decalage du cadre de lecture
les génomes different ils entre les continents?
oui, + de variants dans les génomes africains et américains
qu est ce que la SNV?
single nucleotide variant –> plus stable des variants
quelle est la principale substitution ?
C>T
selon quoi caractérisent on la frequence des allèles ?
selon son minor allèle frequency–> MAF
qu est ce qu un variant de novo?
que l on ne retrouve pas chez les parents mais qui est transmis a la descendance
a quel moment la mutation de novo a t elle lieu?
avant la fécondation, durant la gametogénèse
–> 30-100 mutations de Novo par enfant
de quel parent proviennent essentiellement les mutations de novo?
père car + de mutations germinales qui s accumulent dans les gamètes hommes
–> age du père influence les mutations de novo du genome de l enfant
quelle est la difference entre mutation de novo et mutation somatique ?
somatique seulement portée par un groupe de cellules, novo par tout l organisme
quel est le taux de mutation de l ‘ADN?
10^-8 pb/generation
comment sont appelle les régions plus permissives aux mutations ?
point chaud, hot spot
la taille du gene influence t elle les mutations ?
oui, plus le gène est grand, plus il y a de mutations
quels facteurs augmente les mutations somatiques d un individu?
l age
qu engendrent les mutations non sens?
proteine tronquee car traduction interrompue prématurément
qu engendrent les mutations faux-sens?
modification de la structure et/ou fonction d une proteine
pourquoi une mutation sur la troisième position d un codon est elle silencieuse ?
car position redondante
–> jamais pour la 2 et parfois pour la 1
quelle serait la principale conséquence d une mutation dans une séquence non codante ?
empêche les éléments régulateurs de se lier et doc empêche la traduction car cette liaison active les genes
par quoi un intron commence et se fini t il ?
commence par GU et fini par AG
- -> mutation provoque epissage alternatif
- -> élimination ARNm contenant codon stop pressuré ou proteines sans structure 3D stable.
quel est l impact d une mutation sur un gène?
fonction, expression
les variant aux effets bénéfiques sont ils conservés au cours de l évolution ?
oui
qu est ce que la génétique humaine ? et la genomique ?
- etude de l heredité
- étude des génomes
