(Ch. 17) Mutations Ponctuelles et Effets sur les Protéines Flashcards
Que se passe-t-il lorsqu’une paire de nucléotides est enlevée au milieu de la séquence codante d’un gène?
Lorsqu’une paire de nucléotides est enlevée au milieu de la séquence codante d’un gène, cela entraîne une délétion, ce qui peut provoquer un décalage du cadre de lecture. Cela conduit à la formation de codons erronés lors de la traduction de l’ARNm, entraînant la production d’une protéine non fonctionnelle, sauf si le décalage du cadre de lecture se produit près de la fin du gène.
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?
Une mutation ponctuelle est une modification chimique touchant une seule paire de bases nucléotidiques dans un gène. Elle peut être une substitution, une insertion ou une délétion de paires de nucléotides.
Quelles sont les différentes catégories de mutations ponctuelles
Les substitutions, les insertions et les délétions
Quel est l’effet potentiel d’une substitution sur les protéines qui en découlent
Elles peuvent être des mutations silencieuses (sans effet sur la protéine), des mutations faux-sens (remplacement d’un acide aminé par un autre, parfois sans effet), ou des mutations non-sens (transformant un codon en codon d’arrêt, produisant une protéine non fonctionnelle).
Les insertions et les délétions : Elles peuvent provoquer un décalage du cadre de lecture, conduisant généralement à la synthèse d’une protéine non fonctionnelle, sauf si le décalage du cadre de lecture survient près de la fin du gène.
