CCS Hypercholest familiale 2018 Flashcards
Critères dx de l’hyperchol familial selon la définition canadienne
Critère de screening:
- LDL >/= 5 (>/=40 ans)
- LDL >/= 4,5 (18-39 ans)
- LDL >/= 4 (<18 ans)
Critère majeur: Si 1 de ceux-ci positif avec le critère de screening = Hypercholestérolémie familiale définitive
- Mutation à l’ADN compatible
- Xanthomes tandineux
- LDL >/=8,5
Critères mineurs: En l’absence de critère majeur, hypercholestérolémie familiale probable si 1 des suivant
- ATCD fam du 1er degré avec augmentation des LDL-C (on ne mentionne pas le chiffre…)
- ATCD fam au 1er degré de MCAS précoce < 55 ans homme ou 65 ans femme
En l’absence de tout ca, avec un dépistage positif, on a affaire a une hypercholestérolémie sévère
Causes 2nd d’augmentation des LDL à R/o si LDL >5
- HypoT4 sévère
- Syndrome néphrotique
- Cirrhose biliaire primitive
- Certains Rx, notamment les antirétroviraux
Probabilité de dx une hyperchol familiale si on faisait un test genetique a tous les gens avec LDL >5
2-3%
Cependant, jau pas lu nul part quon ne devrait pas faire de test genetique juste sur la base du LDL >5.
Indication des aphérèses de lipoprotéines
Si hypercholestérolémie familiale homozygote et LDL >5,0 malgré tx medical optimal (incluant statine/ezetrol/inh PCSK9)
Note: Le risque de db type 2 est un peu augmenté avec les statines. Il est surprenamment diminué chez les pts avec hyperchol familiale avec une mutation du LDLR malgré statine pendant longtemps dans la vie. Le pancréas capterait moins de cholesterol a cause de la mutation, ce qui explique p-e moins de db
À noter qu’en général en hyperchol familiale, on individualise le traitement selon l’âge etc, sans utiliser les scores habituels.
Si homozygote par contre, on traite agressivement des le dx (histoire de thrombose coronarienne à 2 ans… LDL >13 au dx souvent)
