CAS CLINIQUES Flashcards
Mme Simone, 30 ans, est enceinte depuis maintenant 2 mois. Elle vous consulte afin de connaître la marche à suivre pour les dépistages de maladies chromosomiques.
Décrivez les étapes. Est-elle éligible au dépistage d’ADN foetal dans le sang maternel?
1er trimestre :
- Clarté nucale (entre sem. 11-14)
- DEUX dépistages PAPP-A et hCG (En T21 : PAPP-A ↓ et hCG ↑) : 1er sem. 10-14 et 2e sem. 14-18
- Avec les deux résultats : donner un risque de T21 => si > 1/300 = On doit faire le test diagnostic (AMNIOCENTÈSE)
2e trimestre :
- En T21 : AFP ↓ et hCG ↑, estriol ↓, inhibine A ↑
Elle n’est PAS éligible au dépistage d’ADN foetal dans le sang maternel. Elle est offerte par la RAMQ pour femmes > 40 ans et celles avec enfants T21 (+ jumeaux bientôt)
Amélie, 22 ans, a eu une thyroïdectomie hier soir. Ce matin, elle se réveille avec la voix rauque. On vient la voir pour lui indiquer les médicaments qu’elle devra prendre pour bien réguler son calcium.
Quelles 2 structures ont été atteintes par la chirurgie?
- Nerfs récurrents laryngés (voix rauque)
- Glandes parathyroïdes (métabolisme calcique)
Lili, 20 ans, se présente à la clinique parce que depuis quelque temps son coeur bat à tout rompre, elle trouve que ses mains trembles, elle a perdu du poids malgré un plus grand appétit, et elle a tout le temps chaud.
ATCD familiaux: mère atteinte de Lupus
E/P: goître diffus, exophtalmie, myxoedème prétibial
A) Diagnostic
B) Physiopathologie
C) Quels sont les résultats d’examens paracliniques et TSH/T3/T4 attendus? Explique
D) Traitement
E) Explique le phénomène de Wolff-Chaikoff et son utilité pour cette condition
A) Maladie de Graves (hyperthyroïdie)
B)
1. LT deviennent sensibles à des Ag de la thyroïde
2. Créations d’Ac contre les Ag par les LB
2. Ac TSI attaque le récepteur à la TSH et imite l’action de la TSH (activation constitutive)
3. Sécrétion constante de T3 et T4
4. TSI stimule aussi fibroblastes tissus autour yeux et la peau
C)
- T3 et T4 augmentées: présence de TSI fait production constante
- TSH abaissée: Bcp de T3/T4 donc rétroinhibition
- Présence de TSI
- +++ Captation à l’iode radioactif: TSI se lient au récepteur à TSH qui stimule le NIS pour faire rentrer l’iode dans la cellule
D) (dans l’ordre qu’on va essayer)
1. Thionamides (inhibition TPO)
2. Iode radioactif
3. Thyroïdectomie totale ou partielle
4. Bêta-bloqueurs pour gérer les symptômes
E) Selon le phénomène de Wolff-Chaikoff il y a une diminution de la synthèse de T3/T4 après l’ingestion de grandes quantités d’iode (auto-régulation, inhibition NIS et TPO). Ceci peut être utilisé pour traiter une tempête thyroïdienne lors d’un Graves.
Alexandra, 32 ans, a accouché d’une petite fille il y a 3 mois . Depuis 1 semaine, elle a remarqué qu’elle a plus de difficulté à avaler et ça l’inquiète.
E/P: Goître asymétrique
Laboratoires: T4 libre très augmentée, TSH diminuée, présente d’Ac anti-TPO, anti-TG et anti-TSH-R
A) Diagnostic?
B) Que verra-t-on à la captation à l’iode radioactif?
C) Physiopathologie
D) À quoi cela peut mener après quelques mois
E) Traitement
A) Thyroïdite post-partum (silencieuse)
B) Faible captation (pas d’anticorps TSI donc pas d’activation constitutive du NIS par récepteur à TSH)
C)
1. Formation d’auto-anticorps (mimétisme moléculaire) anti-TPO, anti-TG et anti-TSH-R
2. Destruction des cellules folliculaires
3. État thyrotoxique transitoire (relâche massive de T4 et T3 dans la circulation)
D) Hypothyroïdie par atrophie folliculaire et déplétion du colloïde
E) Généralement auto-résolutif mais on peut donner des bêta-bloqueurs pour contrôler les symptômes et des corticostéroïdes
Ginette, 70 ans, n’a jamais fait confiance au sel iodé. À son rdv de routine, elle dit être légèrement dyspnéique depuis quelques temps. Elle se sent plus faible et trouve que son pouls est plus rapide.
E/P: goître avec plusieurs bosses
A) Diagnostic
B) Physiopathologie
C) Résultats d’examens paracliniques et TSH/T3/T4 attendus? Explique
D) Quelle imagerie va-t-on faire?
E) Traitement de choix
A) Goître multinodulaire toxique
B)
1. Déficit alimentaire chronique et prolongé en iode
2. Diminution de T3/T4
3. Augmentation de TSH en réponse et hypertrophie de la thyroïde
4.Croissance inégale de la thyroïde (nodules) pcq certaines parties de la thyroïde sont plus sensibles à la TSH que d’autre
5. Mutation génétique dans une des cellules folliculaires en division: récepteur à TSH continuellement actif
C) T3 augmentée, TSH très abaissée, pas d’Ac, +++ captation à l’iode radioactif
D) Scintigraphie pour voir si le nodule est chaud (hypercaptant) ou froid (+ risque de malignité)
E) Iode radioactif (se concentre dans les nodules)
Anabelle, 27 ans, se présente parce qu’elle trouve qu’elle a pris du poids et qu’elle est fatiguée. Elle ne tolère moins bien le froid, trouve son coeur lent et ses cheveux beaucoup plus secs. Il y a un peu plus d’un an elle avait noté avoir eu un épisode où elle suait beaucoup, avait perdu du poids, et avait plein “d’attaques de panique”. Sa mère est atteinte de la maladie de Graves et elle a elle-même un diabète de type 1.
E/P: HTA diastolique, bradycardie, oedème du visage, réflexes ralentis
A) Diagnostic
B) Physiopathologie
C) Résultats tests sanguins
D) Particularité à l’histologie
E) Traitement
A) Thyroïdite d’Hashimoto
B)
1. Infiltration massive de la glande thyroïde par les lymphocytes (Anti-TPO) et destruction de l’architecture de la glande
2. Hyperthyroïdie transitoire (hashitoxicose)
3. Chute de T3 et T4 et augmentation TSH
4. Développement progressif d’une hypothyroïdie sur plusieurs années
C) T4 normale, TSH augmentée (<10 mU/L), anti-TPO
D) Cellules de Hürthle (cellules élargies avec cytoplasme éosinophilique)
E) Lévothyroxine (pour l’hypo-thyroïdie)
Jonathan, 18 ans, se présente à son rdv annuel de suivi pour son lymphome de Hodgkin traité par radiothérapie. Il se sent beaucoup plus fatigué et faible récemment et a peur d’une rechute. À la FSC sa T4 est abaissée et la TSH augmentée.
A) Diagnostic
B) Traitement
A) Hypothyroïdie post-radique
B) Lévothyroxine
