Capítulo 5 - Genética médica Flashcards
O que seria a inativação do X?
Toda mulher possui um dos cromossomos X inativado. Em algumas células, o X vindo do pai é inativado e o da mãe, ativado. Em outras, isso acontece de maneira contrária. Isso explica o porquê dos homens, que possuem somente um # X, sintetizarem a mesma quantidade de proteínas que as mulheres (com dois cromossomos X).
Diferencie características limitadas ao sexo e influenciadas pelo sexo.
As limitadas ao sexo são aquelas que estão limitadas à anatomia do sexo masculino e feminino. Por exemplo, somente mulheres podem apresentar complicações no útero.
Já as influenciadas, podem aparecer em ambos os sexos. No entanto, um determinado sexo está mais propenso a desenvolver uma certa característica. Um exemplo é a calvície de padrão masculino, que ocorre tanto em homens como em mulheres, porém muito mais comumente em homens.
Explique a condição de heteroplasmia e homoplasmia.
Heteroplasmia ocorre quando, em uma mesma célula, há DNAmt normal e mutado.
Homoplasmia é quando 100% do DNAmt é normal ou 100% é mutado.
Explique imprinting genômico.
Tal fenômeno diz respeito ao processo de “desligamento” do alelo vindo de um dos genitores. Assim, o indivíduo com essa condição expressa uma cópia do gene, mesmo possuindo duas funcionais.
Qual a diferença entre a síndrome de Prader-Willi e Angelman?
A síndrome de Prader-willi se deve ao desligamento do alelo de um gene específico vindo do pai, já o Angelman resulta da inativação do alelo recebido da mãe.
