Capítulo 2 - Genética médica (Revisão - conceitos iniciais de genética)

Question 1

Qual a composição do DNA?

Answer 1

É formado por açúcar pentose, grupo fosfato e 4 bases nitrogenadas.

Question 2

Quais bases nitrogenadas são as purinas?

Answer 2

Adenina e guanina.

Question 3

Quais bases nitrogenadas são as pirimidinas?

Answer 3

Timina e citosina.

Question 4

O açúcar e fosfato estão unidos entre si através de qual tipo de ligação? E as bases nitrogenadas?

Answer 4

Ligação fosfodiéster.
Ligação de hidrogênio.

Question 5

O que são nucleotídeos?

Answer 5

Cada subunidade de DNA, composta por pentose, fosfato e base nitrogenada.

Question 6

Como acontece a replicação do DNA e em qual local da célula isso ocorre?

Answer 6

Uma enzima abre a fita dupla de DNA. A DNA polimerase, então, acrescenta à fita “velha” as bases complementares (por meio da adição de nucleotídeos) no sentido 5’3’ dessa fita (construindo uma nova fita no sentido 3’5’).
Esse processo acontece no núcleo celular.

Question 7

Como acontece a transcrição do DNA em RNA e em qual local da célula isso ocorre?

Answer 7

A RNA polimerase abre uma porção da dupla fita de DNA e forma uma fita de RNA complementar à fita de DNA escolhida, essa chamada de fita antissentido.
Isso ocorre no núcleo da célula.

Question 8

A fita de RNA formada na transcrição é idêntica à fita molde de DNA ou à fita que não foi usada para molde?

Answer 8

A sequência de nucleotídeos da fita de RNAm é idêntica a fita de DNA que não foi usada como molde, diferenciando-se apenas nas bases nitrogenadas timina, que no RNAm é substituída por uracila.

Question 9

O que é recomposição (Splicing) do gene?

Answer 9

É o processo de saída dos íntrons e união dos éxons no RNA, o que pode resultar na formação de diferentes formas de mRNA e, consequentemente, na codificação de diferentes proteínas.

Question 10

O que são íntrons e éxons?

Answer 10

Íntrons são partes do RNA transcrito, que antes de sair do núcleo e ir para o citoplasma, são removidos da fita.
Já os éxons são partes que permanecem e são recompostas para formar o RNA funcional.

Question 11

O que é código genético?

Answer 11

É a correspondência entre códons e aminoácidos.

Question 12

Como ocorre a tradução? Onde ela acontece?

Answer 12

O anticódon do RNAt, composto por 3 bases nitrogenadas, pareia-se com o códon do RNAm.
O ribossomo (ele auxilia a ligação entre RNAm e RNAt) se move ao longo da sequência de RNAm, códon por códon, na direção 5’ para 3’. À medida que cada códon é processado, um aminoácido é traduzido pela interação do RNAm e do RNAt. Quando o ribossomo atinge o códon de parada na sequência do mRNA, a tradução e a formação do polipeptídeo são interrompidas.
Isso acontece no ribossomo e no fim, o polipeptídeo é liberado no citoplasma.

Question 13

O que acontece na fase G1, S e G2 (intérfase) do ciclo celular?

Answer 13

G1: Síntese de RNA e proteínas;
S: Duplicação do DNA;
G2: Reparo do DNA e preparo para mitose ou meiose.

Question 14

Ao fim da etapa G2 da intérfase, a célula possui quantos cromossomos e quantas cromátides?

Answer 14

46 cromossomos, 92 cromátides.

Question 15

Resumidamente, explique as fases da mitose.

Answer 15

Prófase: os cromossomos estão se condensando, as fibras de fuso começam a se formar (irradiando dos dois centríolos);
Metáfase: os cromossomos estão no meio da célula e no seu estado mais condensado;
Anáfase: o centrômero de cada cromossomo se divide em dois e cada cromátide, que agora se torna um cromossomo, vai para lados opostos da célula;
Telófase: ocorre a citocinese e consequente formação de duas células, cada uma com 46 cromossomos (46 cromátides).

Question 16

Resumidamente, explique as fases da meiose.

Answer 16

Intérfase I: duplicação do DNA e preparo da célula para meiose;
Prófase I: cromossomos se juntam em quiasmas (dupla de cromossomos) e trocam pedaços das cromátides (crossing over);
Metáfase I: cromossomos, ainda em duplas (ou seja, 23 duplas), vão para o meio/centro da célula.
Anáfase I: cada membro da dupla é puxada para lados opostos da célula;
Telófase I: citocinese acontece, com formação de duas células com 23 cromossomos (ao total 46 cromátides) cada uma.
Na meiose II, as etapas são muito parecidas com as da mitose, no entanto, no fim, são formados quatro células com 23 cromossomos cada uma (23 cromátides).

Question 17

O que é gene, alelo e locus?

Answer 17

Gene é um seguimento de DNA, que vai codificar determinada proteína, que vai se traduzir em características (ex: cor dos olhos); alelos são formas diferentes da sequência de DNA, ou seja, do gene, que resultam na mesma proteína; locus é a localização desse gene no cromossomo.

Question 18

O que é genótipo?

Answer 18

A combinação de alelos presentes em um determinado locus.

Question 19

O que são características monogênicas? Dê exemplos.

Answer 19

São aquelas em que um gene está relacionado com uma característica. Exemplo: cor dos olhos, tipo sanguíneo etc.

Question 20

O que são características cromossômicas? Dê exemplos.

Answer 20

São aquelas em que vários genes estão interferindo vários sistemas. Estão relacionadas a alterações na forma ou no número de cromossomos.
Exemplo: síndrome de Down.

Question 21

O que são características multifatoriais? Dê exemplo.

Answer 21

São aquelas determinadas pela interação de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Um exemplo é a altura humana, que é influenciada por uma combinação de fatores genéticos, como variações em múltiplos genes relacionados ao crescimento, e fatores ambientais, como nutrição e saúde durante o desenvolvimento.

Question 22

O que são características epigenéticas? Dê exemplos.

Answer 22

As características epigenéticas referem-se a modificações na expressão gênica que não envolvem alterações na sequência de DNA. Um exemplo é a metilação do DNA, na qual grupos metil são adicionados às bases do DNA, modificando a acessibilidade dos genes e influenciando sua expressão.