Capítulo 3 - Genética médica Flashcards
Como funciona a mutação de substituição silenciosa?
Um par de base é substituído pelo outro mas não altera a produção de aminoácidos.
Como funciona a mutação de sentido trocado? E a sem sentido?
Na de sentido trocado um par de base é substituído pelo outro, modificando a produção de um aminoácido.
Na sem sentido, há a produção de um dos três stop códon. Nesse último caso, pode tanto haver o término prematuro da cadeia polipeptídica, quanto a produção alongada dessa.
O que determina os antígenos de cada tipo sanguíneo? Quais são os possíveis antígenos?
A organização da estrutura do glicocálix, que pode traduzir em antígenos A, B ou H.
O tipo sanguíneo A possui qual anticorpo e antígeno em sua superfície celular?
Anticorpo anti B e antígeno A.
O tipo sanguíneo B possui qual anticorpo e antígeno em sua superfície celular?
Anticorpo anti A e antígeno B.
O tipo sanguíneo O possui qual anticorpo e antígeno em sua superfície celular?
Anticorpo anti A e anti B e possui antígeno H.
O tipo sanguíneo AB possui qual anticorpo e antígeno em sua superfície celular?
Não possui anticorpo e possui antígeno A e B.
O que é o sangue falso O?
Quando o indivíduo apresenta a enzima fucosil transferase inativa, não produzindo substância H, e assim, não produzindo antígeno A nem B, ele possui sangue falso O.
Quem tem Rh + apresenta o que e qual genótipo? E quem tem Rh -?
Quem tem Rh + possui antígeno Rh na superfície celular e apresenta genótipo DD ou Dd. Já Rh- não apresenta a proteína Rh em seus eritrócitos e possui genótipo dd.
O que é a eritroblastose fetal?
É uma condição na qual a mãe Rh- gera um segundo feto Rh+ e seu sistema imune destrói as células desse.
Na primeira gravidez, a mãe só tem contato com o sangue da criança no nascimento. Nesse momento, ela produz anticorpo para destruir aquele antígeno Rh que a criança Rh+ possui. No entanto, a criança já nasceu e não há tanto problema, mas ela já criou anticorpos anti-Rh (seu sistema imune já foi sensibilizado ao antígeno Rh). Numa segunda gestação, em que a criança também é Rh+, por conta das células de memória, vão ser produzidos mais anticorpos anti-Rh, que irão atravessar a placenta, e atacar as hemácias do feto.
Diferencie frequência gênica e frequência genotípica.
Frequência gênica refere-se a proporção de um alelo específico presente na população. Refere-se a frequência com que aquele alelo aparece na população. A soma das frequências deve dar 1. Ex: 10% dos cachorros apresenta alelo A (dominante) e 90% apresenta a (recessivo). A proporção então é de 0,10 para A e 0,90 para a.
Já a frequência genotípica diz respeito a proporção de genótipos em uma população. A soma também deve dar um.Ex: 30% das crianças apresenta genótipo AA e 70% aa. A frequência então é de 0,30 para AA e 0,70 para aa.
