Capítulo 4 - Genética médica Flashcards
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é mutação nova.
É uma mutação a qual somente aquele indivíduo apresentou na família (no quesito de descendentes). A chance dos irmãos possuírem é baixa, mas a chance dos filhos herdarem é relativamente alta.
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é penetrância reduzida. Dê um exemplo.
As pessoas tem o genótipo para determinada doença mas não apresentam o fenótipo da mesma.
Ex: retinoblastoma (câncer ocular).
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é penetrância dependente da idade. Dê um exemplo.
É uma doença a qual o indivíduo nasce com ela, mas só a expressará futuramente. Ou seja, ele não nasce com o fenótipo. O fator para desenvolver é somente o tempo, a idade.
Ex: doença de Huntington, cujas principais características são demência progressiva e movimentos incontroláveis e crescentes dos membros.
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é expressividade variável. Dê um exemplo.
Se refere ao grau de gravidade do fenótipo da doença, que pode variar muito.
Ex: polidactilia. Existem pessoas que têm um sexto dedo funcional, enquanto há outras que não tem o movimento desse membro (por exemplo, não tem estrutura óssea nele).
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é pleiotropia. Dê um exemplo.
O gene acomete diferentes orgãos ou vários sistemas de uma forma concomitante ou um gene produz diferentes fenótipos.
Ex: síndrome de Marfan. Nessa síndrome, resultante de mutações no gene FBN1, diferentes sistemas podem ser acometidos, tais como cardiovascular, esquelético, a visão etc.
A respeito dos fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças, explique o que é heterogeneidade genética (”cascata”). Dê um exemplo.
Diferentes alelos em loci distintos em diferentes pessoas determinam o mesmo fenótipo.
Um exemplo disso é a doença do rim policístico (caracterizada pelo acúmulo progressivo de cistos renais), que pode ser causada por mutações em genes localizados tanto no cromossomo 16 quanto no cromossomo 4.
