CAPITULO 28. Catabolismo De Proteinas Y Del Nitrogeno De Los Aminocidos

Question 1

Los defectos en la carbamil fosfato sintetasa I son responsables de la relativamente rara enfermedad metabólica denominada

Answer 1

Hiperamonemia tipo 1

Question 2

Transtornos asociados a la mutación del gen ORNT1 que codifica a la membrana mitocondrial ornitina permeasa

Answer 2

Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia y homocitrulinuria

Question 3

Defecto de la ornitina transcarbamilasa produce:

Answer 3

Hiperamoneima tipo 2

Question 4

Deficiencia de argininosuccinato sintetasa produce

Answer 4

Citrulinemia

Question 5

Defecto metabólico en l argininosuccinato liasa produce:

Answer 5

Aciduria arginosuccinica

Question 6

Defecto autosómico recesivo en el gen de la arginasa

Answer 6

Hiperargininemia

Question 7

Cuatro etapas de la biosíntesis de la urea

Answer 7

1.- transaminacion
2.- desaminacion oxidative de glutamato
3.- Transporte de amoniaco
4.- reacciones del ciclo de la urea

Question 8

Aminoácido glucóneogenico clave

Answer 8

Alanina

Question 9

De donde se extrae la alanina

Answer 9

Higado

Question 10

La glutamina se extrae por el:

Answer 10

Intestino y el riñon