Cap 8 - Trastornos del desarrollo: causas, mecanismos y tipos Flashcards
Significa “miembro acortado”, transtorno en el que las manos y los pies parecen surgir de forma casi directa de los hombros y de la cadera
Focomelia
Transtorno en el que falta todo un miembro
Amelia
Inhibidor del factor alfa de la necrosis tumoral, sigue siendo uno de los fármacos de elección en el tratamiento de la lepra y del mieloma múltiple
Talidomida
La anencefálica es más frecuente en los nacidos en
Enero
Causa demostrable de un síndrome de desarrollo anómalo que consiste en malformaciones en ojos, oídos y corazón
Rubeola
Las agresiones que recibe el embrion en las primeras ________ de la embriogenesis (el periodo incial antes de la organogénesis) no suelen dar lugar a un desarrollo defectuoso porque o bien matan al embrion o bien son compensadas por las potentes capacidades reguladoras del embrion inicial
3 smg
El periodo de gestación de susceptibilidad máxima para las alteraciones del desarrollo tiene lugar entre las semanas ____________
3 y 8 smg
Las malformaciones que se originan entre _________ de la gestación suelen ser funcionales, o bien causar trastornos en le crecimiento de zonas corporales ya formadas
Los meses 3 y 9
La talidomida muestra un periodo de peligro pequeño y bien definido durante la fase embrionaria
Ente la 4 y 6 sdg (entre los días 25 y 50)
Sigue siendo desconocida la causa del al menos el _____ de las malformaciones congénitas en los seres humanos
50%
Cerca del _____ de las malformaciones se puede atribuir a causas genéticas (defectos cromosómicos o mutaciones fundamentados en la genética mendeliana) y mas o menos el _____ de las malformaciones se debe a factores ambientales, como los teratogenos físico o químicos
18%, 7%
De todas las malformaciones, el ______ tiene un origen mutlifactorial, por ejemplo las mutaciones causadas por factores ambientales que actúan sobre la susceptibilidad genética
25%
La mayor parte de los lactantes con trisomia _______ fallece durante el primer o segundo mes después del nacimiento
13 o 18
Malformación congénita causada por el protozoo Toxopoasma gondii
Toxoplasmosis
Es provocada por la espiroqueta Treponema pallidum
Sifilis
Responsable que un porcentaje elevado de malformaciones durante el primer trimestre
Rubeola
Las infecciones por ______________ suelen causar la muerte del embrion en el primer trimestre
Citomegalovirus
Ejemplo clásico de un antagonista del acido fólico tóxico para el embrion, que produce múltiples malformaciones graves como anencefalia, restraso del crecimiento, labio leporino y fisura palatina, hidrocefalia, hipoplasia mandíbular e implantación baja de los pabellones auriculares
Aminopterina
Antiepiléptico que da lugar al “Síndrome de la hidantoina fetal”, constituido por diversas malformaciones como alteraciones del crecimiento, defectos cráneofaciales, hipoplasia de las uñas y los dedos y retraso mental hasta la tercera parte de los embriones que sufren exposición a este fármaco durante la gestación
Fenitoina
Antiepiléptico que también causa un síndrome con anomalías como la implantación baja de los pabellones auriculares, el labio leporino y la fisura palatina, y las malformaciones esqueléticas y cardíacas
Trimetadiona
El consumo de cantidades de alcohol de solo 90 g al día durante las cuatro primeras semanas de gestación puede causar malformaciones extremadamente graves como
Holoprosencefalia
Antibiótico que a dosis elevadas puede causar sordera por alteración del oído interno
Estreptomicina
Antibiótico administrado a la madre durante las fases tardías de la gestación atraviesa la barrera placentaria y busca las zonas de calcificación activa en los dientes y los huesos del feto
Tetraciclina
Se asocia a menudo a un peso elevado al nacer y a muerte intrauterina
Diabetes materna
Ausencia de cristalino
Afaquia
La ausencia de fenómeno normales de muerte celular en la zona interdigital ha sido considerada la causa de
Sindactilia (dedos en membrana)
Persistencia de estructuras filogenéticamente primitivas
Atavismo
Representa un ejemplo extremo de lo que se ha llamado síndrome de regresión caudal
Sirenomelia
Síndrome resultante de la función anómala del gen T
Síndrome de regresión caudal
Cual es la enfermedad por mutación genética autonómica dominante que tiene como característica enanismo causado por el acortamiento de los miembros
Acondroplasia
Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por la ausencia de iris
Aniridia
Cual es la enfermadad autosomica dominante que se caracteriza por el cierre prematuro de algunas suturas craneales, con cara aplanada y cráneo en torre
Síndrome de Crouzon (disostosis cráneofacial)
Enfermedad autosomica recesivo que se caracteriza por tener múltiples tumores cutáneos derivados de la cresta neural y áreas de pigmentación anómalas
Neurofibromatosis
Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por formar numerosos quistes en los riñones
Enfermedad renal poliquistica tipo III
Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por la ausencia de pigmentación
Albinismo
Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por numerosos quistes en los riñones
Enfermedad renal poliquistica perinatal tipo 1
Enfermedad autosomica recesiva que se caracteriza por deformidad en los miembros
Síndrome de focomelia
