Cancergenetik och tumörbiologi – hematologi

Question 1

Vilka ytmarkörer uttrycker friska, mogna B-celler?

Answer 1

• CD19
• CD20
• CD40

Question 2

Vilka ytmarkörer uttrycker friska, mogna T-celler?

Answer 2

• CD3
• CD7

Dessutom antingen CD4 eller CD8 beroende på om det är en T-hjälparcell respektive T-mördarcell.

Question 3

Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och “hängig”. Beskriv i korta meningar de mest grundläggande utredningsstegen.

Answer 3

• Blodstatus. Om tecken på avvikelser i LPK, TPK, Hb:
• Benmärgsprov, biopsi och aspirat. Om avvikande:
• Flödescytometri

Question 4

Beskriv hur du tittar på ett benmärgsprov i HE-färgning. Vad letar du efter?

Answer 4

• Bedöm cellhalten (100% minus patientens ålder)
• Antal megakaryocyter, spridning på dessa samt deras utseende.
• Heterogen eller homogen röd märg?

Question 5

Hur fungerar immunfenotypning?

Answer 5

Man skapar fluorescerande monoklonala antikroppar till cellernas ytantigen och kör dem i en flödescytometer.

Question 6

Vilka tillstånd kan flödescytometri differentiera mellan?

Answer 6

• Akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut (myeloisk leukemi) AML
• Lymfoida maligniteter: mellan mogna typer och prekursortyper
• B- och T-cellsfenotyp

Question 7

Vilka olika typer av ALL finns det?

Answer 7

• B-cellstyp (B-ALL)

* T-cellstyp (T-ALL)

Question 8

Vilka markörer har en B-ALL?

Answer 8

• CD19

+

• CD79a, cytCD22 minst en av dessa starkt
• CD10 eller CD19 svagt

+

• CD79a, cCD22, CD10 två av dessa starkt uttryckt

Question 9

Vilka markörer har en T-ALL?

Answer 9

cytCD3 eller mCD3

Question 10

Vilka markörer uttrycks vid AML?

Answer 10

• MPO (myeloperoxidas)

eller minst 2 av:

• NSE, CD11c, CD14, CD64, lysozym

Question 11

Vad står förkortningen MRD för?

Answer 11

“Minimal Residual Disease”. Detta är de kvarvarande leukemicellerna som hamnar under detektionsnivån i mikroskopi, som kvarstår efter behandling eller under en lugn sjukdomsperiod, och som inte ger sjukdomssymtom. Det är dock dessa celler som bär ansvaret för återfall i sjukdomen.

Question 12

En patient med leukemi får ett återfall trots att man ej tidigare påvisat leukemiceller i mikroskop. Hur hanterar du detta vidare?

Answer 12

Påvisar leukemiceller med PCR. MRD kan diagnosticeras med detta då det räcker med en enda sjuk cell för att PCR ska ge utslag på leukemicellernas ytmarkörer.

Question 13

Vad är kriterierna för att sätta diagnosen AML?

Answer 13

• > 20% blastceller i blod och/eller benmärg