Cahier 1, section 8: les mutations (p.21)

Question 1

Comment Campbell définit-il une mutation?

Answer 1

Modification de l’information génétique d’une cellule (ou d’un virus).

Question 2

Où ces modifications se trouvent-elles?

Answer 2

Dans l’ADN

Question 3

Quels sont les trois grands types de mutations qui entrent dans la catégorie des substitutions?

Answer 3

1. Silencieuse
2. Non-sens
3. Faux-sens

Question 4

À quel type de mutation la description suivante fait-elle référence?

« Mutations qui ajoutent ou retirent quelques nucléotides, peuvent modifier le cadre de lecture de l’ARNm et modifier considérablement le polypeptide que l’on peut en tirer. »

Answer 4

Mutations de type insertion/délétion

Question 5

Si une mutation survenait dans le promoteur d’un gène, mutation qui rendrait impossible la
reconnaissance de ce promoteur par les facteurs de transcription, quelles en seraient les
conséquences?

Answer 5

Ce serait comme effacer un gène. La séquence d’ADN du gène existe toujours, mais la cellule ne peut le savoir et s’en servir puisque « l’adresse » du gène, ce qui lui permet de savoir qu’il existe, est modifiée.

Question 6

Une mutation serait, à priori, plus grave si elle survenait dans un intron ou dans un exon?

Answer 6

Plus grave dans les exons, puisque les introns peuvent être retirés au moment de l’épissage, mais les exons sont conservés.

Question 7

Les mutations surviennent dans l’ADN. Mais il est aussi possible que l’ARN polymérase fasse des erreurs de transcription de l’ADN en ARN.

Pourquoi de telles erreurs sont-elles
insignifiantes alors que les mutations de l’ADN sont, à priori, plus graves?

Answer 7

Quand un gène est transcrit, plusieurs ARN polymérases II le font, une à la suite de l’autre. Si une de ces enzymes faisait une erreur de transcription, un seul ARNprém parmi plusieurs dizaines serait erroné. Les autres seraient corrects. On serait donc en mesure de fabriquer une grande majorité de protéines fonctionnelles quand même.