CAH - 21 Hydroxylase Deficiency

Question 1

اپیدمیولوژی؟

Answer 1

شایع‌ترین شکل

CAH

Question 2

شکل کلاسیک بیماری کی بروز میکنه؟

Answer 2

شیرخوارگی

Question 3

شکل کلاسیک
تظاهرات؟
2 مورد

Answer 3

1) نارسایی آدرنال

2) ویریلیزاسیون در شیرخوار دختر

Question 4

شکل کلاسیک
تظاهرات نارسایی آدرنال در شیرخوارگی؟
3 مورد

Answer 4

1) هیپوتانسیون
2) هیپوناترمی
3) هیپرکالمی

Question 5

شکل کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در شیرخوار دختر؟
2 مورد

Answer 5

1) ژنیتالیای مبهم

2) کلیتورومگالی

Question 6

بررسی آزمایشگاهی چی می‌بینیم؟

Answer 6

افزایش میزان 17-هیدروکسی پروژسترون سرم

Question 7

آیا ممکنه کمبود 21 هیدروکسیلاز

به شکل دیررس دیده بشه؟

Answer 7

بله
گاهی
(نوع غیرکلاسیک)

Question 8

اگر کمبود 21 هیدروکسیلاز
ب شکل دیررس تظاهر پیدا کنه،
(نوع غیرکلاسیک)
تظاهرات؟

Answer 8

تنها با

هیپرآندروژنیسم

Question 9

در مواردی که ب شکل دیررس تظاهر پیدا میکنه

یافته آزمایشگاهی؟

Answer 9

ممکنه سطح 17-هیدروکسی پروژسترون طبیعی
ولی
پس از تجویز ATCH –>
به میزان بیش از حد طبیعی افزایش

Question 10

نوع کلاسیک

بروز؟

Answer 10

1 / 15,000

Question 11

نوع غیرکلاسیک

بروز؟

Answer 11

1 / 50

Question 12

ژن 21-هیدروکسیلاز روی کدوم کروموزومه؟

Answer 12

بازوی کوتاه

کروموزوم 6

Question 13

نام دیگر 21-هیدروکسیلاز؟

Answer 13

P-450 c21

Question 14

کمبود 21-هیدروکسیلاز

از نظر بیوشیمی باعث چی میشه؟

Answer 14

اختلال تبدیل 17 هیدروکسی پروژسترون
(17-OHP)
به
11-deoxycortisol

Question 15

در نوع کلاسیک
علاوه بر اختلال در تبدیل 17-هیدروکسی‌پروژسترون به 11-داکسی‌کورتیزول
چ چیزی اختلال پیدا میکنه؟

Answer 15

اختلال تبدیل
پروژسترون
به
داکسی‌کورتیکواسترون

Question 16

داکسی‌کورتیکواسترون

چیه؟

Answer 16

پیشساز آلدوسترون

Question 17

نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
چ چیزی تغییر میکنه؟

Answer 17

External Genitalia

Question 18

نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
چ چیزی تغییر نمیکنه؟
3 مورد

Answer 18

1) Uterus
2) Ovaries
3) Fallopian Tubes

Question 19

نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
شدتش چطوریا میتونه باشه؟

Answer 19

از ملایم تا شدید:

1) mild clitoromegaly
2) complete fusion of labioscrotal folds
3) severe clitoromegaly simulating a phallus

Question 20

نوع کلاسیک
در نوزادان پسرهای مبتلا به این بیماری
تناسلیشون چطوریه؟

Answer 20

نرمال
اما بعداً ممکنه –>
penile enlargement

Question 21

کاهش آلدوسترون در چند درصد موارد دیده میشه؟

Answer 21

75%

Question 22

کاهش آلدوسترون باعث چی میشه؟

Answer 22

salt wasting

• ->
  1) shock
  2) dehydration

Question 23

در نوع salt losing

درمان؟

Answer 23

1) هیدروکورتیزون

2) فلودروکورتیزون

Question 24

در نوع salt losing
آیا باید درمان در طی دوران کودکی
adjust
بشه؟

Answer 24

بله

Question 25

در نوع salt losing
overtreatment
باعث چث میشه؟
2 مورد

Answer 25

1) Growth Stunting

2) Weight Gain (cushigoid features)

Question 26

در نوع salt losing
undertreatment
باعث چی میشه؟
4 مورد

Answer 26

1) excessive height gain
2) skeletal advance
3) early appearance puberty
4) کاهش قد در بزرگسالی

Question 27

Late-onset CAH

کی تظاهر پیدا میکنه؟

Answer 27

سال‌ها بعد از تولد

Question 28

Late-onset CAH

تظاهرات در مقایسه با نوع کلاسیک؟

Answer 28

تظاهرات ملایم‌تر

بدون ژنیتالیای مبهم

Question 29

Late-onset CAH
تظاهرات؟
4 مورد

Answer 29

1) آکنه
2) hirsutism

در دخترها:

3) سیکل‌های نامنظم
4) آمنوره

Question 30

Late-onset CAH
در دخترها
با چی اشتباه میشه؟

Answer 30

Polycystic ovarian syndrome