CAH - 21 Hydroxylase Deficiency Flashcards
اپیدمیولوژی؟
شایعترین شکل
CAH
شکل کلاسیک بیماری کی بروز میکنه؟
شیرخوارگی
شکل کلاسیک
تظاهرات؟
2 مورد
1) نارسایی آدرنال
2) ویریلیزاسیون در شیرخوار دختر
شکل کلاسیک
تظاهرات نارسایی آدرنال در شیرخوارگی؟
3 مورد
1) هیپوتانسیون
2) هیپوناترمی
3) هیپرکالمی
شکل کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در شیرخوار دختر؟
2 مورد
1) ژنیتالیای مبهم
2) کلیتورومگالی
بررسی آزمایشگاهی چی میبینیم؟
افزایش میزان 17-هیدروکسی پروژسترون سرم
آیا ممکنه کمبود 21 هیدروکسیلاز
به شکل دیررس دیده بشه؟
بله
گاهی
(نوع غیرکلاسیک)
اگر کمبود 21 هیدروکسیلاز
ب شکل دیررس تظاهر پیدا کنه،
(نوع غیرکلاسیک)
تظاهرات؟
تنها با
هیپرآندروژنیسم
در مواردی که ب شکل دیررس تظاهر پیدا میکنه
یافته آزمایشگاهی؟
ممکنه سطح 17-هیدروکسی پروژسترون طبیعی
ولی
پس از تجویز ATCH –>
به میزان بیش از حد طبیعی افزایش
نوع کلاسیک
بروز؟
1 / 15,000
نوع غیرکلاسیک
بروز؟
1 / 50
ژن 21-هیدروکسیلاز روی کدوم کروموزومه؟
بازوی کوتاه
کروموزوم 6
نام دیگر 21-هیدروکسیلاز؟
P-450 c21
کمبود 21-هیدروکسیلاز
از نظر بیوشیمی باعث چی میشه؟
اختلال تبدیل 17 هیدروکسی پروژسترون
(17-OHP)
به
11-deoxycortisol
در نوع کلاسیک
علاوه بر اختلال در تبدیل 17-هیدروکسیپروژسترون به 11-داکسیکورتیزول
چ چیزی اختلال پیدا میکنه؟
اختلال تبدیل
پروژسترون
به
داکسیکورتیکواسترون
داکسیکورتیکواسترون
چیه؟
پیشساز آلدوسترون
نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
چ چیزی تغییر میکنه؟
External Genitalia
نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
چ چیزی تغییر نمیکنه؟
3 مورد
1) Uterus
2) Ovaries
3) Fallopian Tubes
نوع کلاسیک
تظاهرات ویریلیزاسیون در نوزاد دختر
شدتش چطوریا میتونه باشه؟
از ملایم تا شدید:
1) mild clitoromegaly
2) complete fusion of labioscrotal folds
3) severe clitoromegaly simulating a phallus
نوع کلاسیک
در نوزادان پسرهای مبتلا به این بیماری
تناسلیشون چطوریه؟
نرمال
اما بعداً ممکنه –>
penile enlargement
کاهش آلدوسترون در چند درصد موارد دیده میشه؟
75%
کاهش آلدوسترون باعث چی میشه؟
salt wasting
- ->
1) shock
2) dehydration
در نوع salt losing
درمان؟
1) هیدروکورتیزون
2) فلودروکورتیزون
در نوع salt losing
آیا باید درمان در طی دوران کودکی
adjust
بشه؟
بله
در نوع salt losing
overtreatment
باعث چث میشه؟
2 مورد
1) Growth Stunting
2) Weight Gain (cushigoid features)
در نوع salt losing
undertreatment
باعث چی میشه؟
4 مورد
1) excessive height gain
2) skeletal advance
3) early appearance puberty
4) کاهش قد در بزرگسالی
Late-onset CAH
کی تظاهر پیدا میکنه؟
سالها بعد از تولد
Late-onset CAH
تظاهرات در مقایسه با نوع کلاسیک؟
تظاهرات ملایمتر
بدون ژنیتالیای مبهم
Late-onset CAH
تظاهرات؟
4 مورد
1) آکنه
2) hirsutism
در دخترها:
3) سیکلهای نامنظم
4) آمنوره
Late-onset CAH
در دخترها
با چی اشتباه میشه؟
Polycystic ovarian syndrome