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PSY-3114_INTRA > C3_Biologie > Flashcards

C3_Biologie Flashcards

1
Q

Lorsqu’on parle de TMG, on s’intéresse à la génétique ou à l’épigénétique?

A

Épigénétique

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Q

Comment savons-nous que la génétique est pertinente dans la compréhension de l’étiologie des TMG?

A

Études familiales

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3
Q

Quel est le facteur le plus reconnu en termes de risque de développer un TMG ?

A

L’histoire familiale (30 %)

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4
Q

À partir de quelle année reconnait-on l’incidence de la génétique dans le développement des TMG?

A

1520: Les insani (aliénés) sont ceux qui ont souffert depuis la naissance, et qui ont amené cette souffrance de l’utérus tel un héritage familial

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5
Q

Qu’est-ce que les études de jumeaux nous révèlent sur la génétique des TMG?

A
  • MZ ont plus de concordance que DZ : contribution génétique importante
  • la concordance n’est pas de 100 %, donc, il y a aussi des facteurs environnementaux
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6
Q

Quel TMG a la plus grande concordance génétique?

A

TB

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7
Q

Vrai ou faux. Les enfants adoptés qui ont un parent adoptif qui a un TMG ont plus de risque de développer un TMG que la population générale.

A

Faux

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8
Q

Vrai ou faux. Les enfants adoptés qui ont un parent biologique qui a un TMG ont plus de risque de développer un TMG que la population générale.

A

Vrai, même risque que s’il n’avait pas été adopté.

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9
Q

Vrai ou faux. Les gènes peuvent causer les TMG?

A

Faux, ce sont des facteurs de risque

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10
Q

Pourquoi dit-on que l’hérétabilité et l’environnementalité sont des concepts abstraits?

A

Pcq ils ne nous indiquent pas les variables génétiques ou environnementales qui contribuent au développement du trouble.

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11
Q

Pourquoi dit-on que l’hérétabilité et l’environnementalité sont des concepts de population?

A

Pcq ils ne nous indiquent pas le risque individuel. Ex: risque génétique de la Sz est de 60 %. Ça ne veut pas dire que la personne a 60 % de chances de développer la Sz, mais plutôt que, si elle a la Sz, 60 % des raisons/causes sont génétiques.

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12
Q

Lesquels de ces troubles sont majoritairement dû à l’environnement: Schizophrénie, trouble bipolaire, dépression, trouble panique

A

dépression, trouble panique

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13
Q

Pourquoi dit-on que les TMG sont des troubles complexes? Explique.

A

Pas d’étiologie simple (génétique et environnementale), ce qui les rend difficiles à prédire.

Par exemple, même si la personne n’a pas d’antécédents dans sa famille (ou peu de facteurs de risque génétiques), elle peut s’exposer consciemment ou inconsciemment à des facteurs de risque environnementaux et développer un TMG

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14
Q

Dans quelles circonstances serait-il possible d’avoir des risque génétiques sans sx et sans apparence dans le phénotype?

A

Avoir des mutations génétiques

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15
Q

quelle est la prévalence de psychose dans la population?

A

4 %

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16
Q

Quelles sont les 2 différentes possibilités de transmission du risque génétique des TMG?

A
  1. transmission génétique directe : à chaque génération l’enfant a un risque (héritage familial)
  2. mutation génétique : enfants qui ont un TMG alors que personne n’en avait dans la famille avant
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17
Q

LES GÈNES QUI CONTRIBUENT AU TMG SONT DES GÈNES DE …

A

SUSCEPTITBILITÉ / PRÉDISPOSITION

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18
Q

Qu’est-ce qui rend difficile l’identification des gènes prédisposants des TMG?

A
  • pas de causalité directe
  • l’hétérogénéité des TMG
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19
Q

Quel est l’objectif des études de linkage?

A

Identifier des gènes « candidats » et des régions du chromosomes pour savoir si des mutations à certains endroits avaient une incidence sur TMG

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20
Q

Pourquoi il n’y a toujours pas de conclusions des études de linkage? IMPORTANT

A

1) Plusieurs gènes pourraient être liés à un seul sx
2) Pléiotropie: un même gène pourrait être responsable de plusieurs phénotypes
3) Pénétrance incomplète, i.e. que plusieurs personnes peuvent être porteurs des gènes (même avec mutations) sans avoir les phénotypes (pas de Sz)

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21
Q

Quel est l’objectif des études d’association?

A

la fréquence des mutations dans les gènes potentiellement ‘candidats’ sont testés dans des populations cibles et contrôles. ET mettre en lien certains gènes avec des protéines qui seraient impliquées dans le codage de certains récepteurs

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22
Q

Pourquoi les TMG existent encore alors qu’ils ne devraient plus exister selon la théorie évolutionniste?

A

les TMG persistent à travers le temps par ** sélection-mutation polygénique**

23
Q

Qu’est-ce que la sélection-mutation polygénique?

A

une transmission génétique + plusieurs facteurs environnementaux qui viennent modifier l’expression génétique et qui créent des mutations génétiques = on continue de créer des contextes qui rendent possibles la transmission des gènes liés aux TMG dans notre société

24
Q

Quels facteurs environnementaux soutiendraient l’hypothèse de la sélection-mutation polygénique?

A

trauma,
comorbidité
consanguinité
ÂGE PATERNEL

25
Q

Quels sont les 2 plus grand risque environnementaux documentés dans la Sz en lien avec le bagage génétique? Important

A
  1. ÂGE PATERNEL
  2. CONSOMMATION DE CANNABIS
26
Q

Pourquoi l’âge du père est un facteur de risque à la Sz?

A

Plus l’homme est vieux, plus il y a eu de mutations lors de la reproduction des cellules = bagage génétique d’un enfant avec des mutations génétiques = augmentation du risque de développer la Sz

27
Q

Quels gènes semblent être intéressant dans l’étude des TMG? Quelles sont leurs fonctions respectives?

A

C4: Élagage et système immunitaire
COMT (22q11): syndrome génétique

28
Q

Quels seraient l’augmentation du risque pour chacun des gènes ciblés dans les études? (odds ration)

A

1.23 x plus de risque

29
Q

Selon les meta-analyse, quelles régions-cibles seraient les plus prometteuses?

A

Chromosomes 6, 8p, 13q et 22q

30
Q

Vrai ou faux, la personne qui est porteuse de gènes prédisposants à la Sz va développer la Sz au début de l’âge adulte.

A

Faux, pas nécessairement. Les gènes peuvent s’activer à n’importe quel moment de la vie = TOUJOURS INTERACTION ENTRE ENVIRONNEMENT ET GÈNES. Il est aussi possible qu’ils ne s’activent jamais.

31
Q

Quelles sont les hypothèses les plus récentes actuellement dans la recherche génétique des TMG?

A

ils cherchent à détecter un chevauchement de multiples variants communs associés à différents phénotypes (combinaison de variants = impact sur le développement des TMG)

32
Q

L’hypothèse du chevauchement des variants permettrait d’expliquer quoi?

A
  1. la comorbidité génétique entre Sz, TB, TPL, dépression (facteurs de risque communs)
  2. le paradoxe entre l’héritabilité élevée, mais le faible odds ration des gènes pris de manière individuelle
33
Q

L’hypothèse du chevauchement des variants suggère que le risque de schizophrénie est associé à un fonctionnement cognitif moins bon et à un certain nombre d’affectation non psychiatrique. Qu’est-ce que cela apporte comme hypothèse quant à la contribution des gènes aux TMG?

A

Que les gènes ne seraient pas nécessairement liés aux TMG, mais plutôt à des affectations et des combinaisons de variants cognitives qui se traduisent par des sx des TMG

34
Q

Pourquoi l’incidence du glutamate semble plus importante que l’incidence de la dopamine dans le développement de la Sz?

A
  • 4 gènes identifiés semblent influencer les récepteur NMDA (glutamate)
  • Niveau anormal de glutamate dans le liquide rachidien dans la Schizophrénie
  • PCP et kétamine induisent des sx psychotiques et agissent sur les récepteurs NMDA
35
Q

Quels gènes ont été identifiés comme contribuant au risque de psychose et de Sz lorsque la personne consomme du cannabis?

A

AKT1 (psychose) et COMT (Sz0à)

36
Q

Vrai ou faux. Une personne ayant la variante T/T ou C/T du gène AKT1 qui consomme quotidiennement du cannabis durant l’adolescence a un risque très élevé de faire une psychose?

A

Faux, c’est la variante C/C seulement.

37
Q

Le gène AKT1 synthétise une enzyme qui affecte quel neurotransmetteur?

A

dopamine

38
Q

Quelles variantes du gène COMT combinées avec la consommation de cannabis augmente considérablement le risque de développer la Sz?

A

Met/Val et Val/Val

39
Q

Une personne présente des problèmes cardiovasculaires, des difficultés d’apprentissage et une prononciation nasale. Si l’on sait aussi qu’elle a 30 x plus de chance de développer la Schizophrénie. Quel serait son diagnostic?

A

Le syndrome vélo-cardio-faciale ou syndrome de délection 22q11

40
Q

Quand doit-on considérer un syndrome génétique?

A

Lorsque la personne présente plusieurs anomalies touchant à plusieurs systèmes : elle a une combinaison bizarre de problèmes

41
Q

Quel serait l’avantage de détecter le syndrome 22q11?

A

Faire de la prévention en traitant l’anxiété : moins de risque de développer la Sz

42
Q

Comment est l’étiologie génétique des TMG?

A

étiologie polygénique multifactorielle : ce sont plusieurs gènes qui s’expriment sur plusieurs facteurs

43
Q

Sur quel chromosome il semblerait avoir une erreur de copie qui déclencherait la Sz?

A

chromosome 6

44
Q

Quels seraient les problèmes éthiques à l’identification des personnes à risque de développer des TMG?

A
  • Stigmatisation pour un risque (même pas un réel trouble)
  • Eugénisme
  • Stress (risque environnemental) qui augmente le risque de développer un TMG
45
Q

Quels seraient les avantages d’identifier des personnes à risque de développer des TMG?

A

Éviter certains risques environnementaux (consommation, enfants biologiques, etc.)

46
Q

Vrai ou faux. Les TMG sont des dx irréversibles.

A

Faux. CE sont des dx à vie, mais les symptômes peuvent être passagers et les personnes qui en souffrent peuvent vivre une rémission.

47
Q

Quelles sont les avancées actuelles dans la recherche en TMG?

A
  • Études liées aux endophénotypes
  • La pharmacogénomique
48
Q

Qu’est-ce que la recherche liée aux endophénotypes implique?

A

L’identification de variables génétiques liées à des symptômes/manifestations précis plutôt qu’à un diagnostic complet.

49
Q

Qu’est-ce que la pharmacogénomique?

A

l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments

50
Q

Qu’est-ce que la pharmacogénomique permettrait?

A

Offrir les traitements les plus probables d’être efficaces selon la génétique de chaque personne

51
Q

Grâce à la pharmacogénomique, nous savons que des variations sur les gènes DRD3, CYP1A2, CYP2D6 seraient liés à l’un des pires effets secondaires de la médication. Quel est cet effet secondaire?

A

la dyskinésie tardive (trouble caractérisé par des mouvements involontaires hyperactifs) induit par les anti-psychotiques

52
Q

Grâce à la pharmacogénomique, nous savons que la réponse à la clozapine est différente selon le matériel génétique. Quel gène serait lié à une meilleure réponse au traitement et quelle disposition génétique peut être dangereuse avec la clozapine?

A

meilleure réponse au traitement : gène 5HT2a
Dangereux: débalancement des globules blancs

53
Q

Pourquoi les femmes ont beaucoup plus d’effets secondaires des médicaments?

A

Parce que la plupart des études par les compagnies pharmaceutiques sont testées sur des animaux masculins

54
Q

Pourquoi l’étude de la génétique des TMG est importante?

A
  1. Mieux comprendre les troubles
  2. MIEUX FAIRE CORRESPONDRE LES TRAITEMENTS AUX INDIVIDUS

PSY-3114_INTRA (5 decks)

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