C2. ADN et génome Flashcards
Etapes clés de la PCR
- dénaturation
- appariement
- élongation
A quoi correspond le solénoïde ?
Compaction x40, fibre chromatinienne à 6 nucléosomes par tour
Caractéristiques de complexes de remodelage de la chromatine?
- ATP dep
- induisent des changements conformationnels au niveau des nucléosomes en déplacant/échangeant ou évictionnant les histoned pour restructurer le nucléosome
- ne se lient pas directement à l’ADN
- au moins 5 familles
combien de % de l’ADN représentent les gènes à copie unique?
15
Comment agit l’inhibiteur de la gyrase bactérienne?
Sur topoisomérase procaryote due aux différences avec eucaryote, bloque la réplication
Comment dénaturer l’ADN?
- urée
- élévation pH
- élévation température
Composition et rôle de la matrice cellulaire
Compo: polymère de lamine (filaments intermédiaires de type V)
Rôle: soutien mécanique, impliquée dans l’organisation de la chromatine, la réplication, la transcription et la réparation de l’ADN
Composition nucléotide
En 3 parties:
- Groupement phosphate
- Pentose
- Base azotée
D’où viennent les gènes à copies multiples?
ce sont des gènes qui ont divergés ou qui se sont dupliqués durant l’évolution
De quoi est constitué le nucléosome?
146 paires de nucléotides autour d’un octamère d’histones
Déchiffrer la nomenclature d’une bande chromosomique: Xp21
X: chromosome
p: bras court
2: région
1: bande
Définir les différents états de la chromatine
euchromatine: forme la - compactée
hétérochromatine: forme la + compactée
Définition d’un gène
PArtie transcrite de l’ADN avec ses régions régulatrice (codant + non codant)
Définition d’un pseudogène
Gène ayant perdu sa fonction ou son expression au cours de l’évolution
Définition d’un tautomère
Isomère d’une molécule qui diffère par la position et la liaison de leurs atomes
Etapesd’action des topoisomèrases
1) coupe au niveau d’un ester entre sucre et phosphate
2) passage segment d’ADN à travers les coupures
3) ligation
Type I, un brin à la fois, type II, 2 brins avec hydrolyse d’ATP
La grande partie des protéines mitochondriales sont codées par les gènes mitochondriaux
faux, majorité par le noyau
La maladie de Huntington est liée à trop peu de répétition des microsatellites
faux, répétitions augmentées menant à une dégénérescence neuronale
La PCR est qualitative et quantitative
faux, qualitative et semi-quantitative
La PCR nécessite une amorce
vrai, même plusieurs
La plus part des éléments transposables se déplacent dans le génome
faux, 10%
Laminopathies, exemples et causes
ex: Syndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria
Cause: mutation dans le gène LMNA pour les protéines lamine A et C, forme tronquée de la lamine A = progérine
Le brassage des exons permet …
… la création de nouveau gène avec des nouvelles fonctions éventuelles (19% des exons des gènes eucaryotes ont été formés ainsi)
Le brin H du génome mitochondrial code pour…
- 12 SU de la chaîne respi
- 14 ARNt
- des ARNr (25, 33, 35 et 45S)
Le syndrome de Peason’s est du à une mutation ponctuelle dans le génome mito
faux, réarrangement à grande échelle du génome
—> mutation ponctuelle pour par ex la neuropathie optique héréditaire de Lebe
Les gènes à copies multiples sont très dispersés et distants dans le génome
faux
Les histones sont riches en …
… AA basiques (lys et arg)
Les microsatellites ont un polymorphisme élevé
vrai
Les microsatellites se répètent de façon espacée
faux, consécutifs
Les minisatellites sont tous réunis dans le génome
faux, dispersés
Les myopathies ont des origines mitochondriales
vrai, peuvent être du à des mutations dans le génome mito
Les éléments transposables de type II se transposent sans erreur et facilement
faux, souvent tronqué, mécanisme du couper/coller
Les éléments transposables de types I augmentent la taille du génome
vrai, mécanisme du copier/coller
Les éléments transposables n’existent que chez les virus
faux, totalement faux, ce sont des restes de virus inactivés
Les éléments transposables sont importants dans l’évolution
vrai, créateur de nombreuses mutations
Liaison entre base et pentose appelée…
… liaison N-glycosidique
Liaison phosphate base appelée…
… liaison phosphoester
LINE 1 est un élément transposable….
… autonome (se suffit à lui même pour sa transposition)
Nombre de gène dans le brin L du génome mito
9
Origines de cellules plurinucléées
- mitose sans cytocinèse = plasmode
- fusion de cellules = syncytium
Où se trouve en général les séquences répétées?
Régions centromériques ou télomériques
Pas de l’hélice B d’ADN?
34A, 10,5 pb
Pourquoi utiliser des inhibiteurs de la topoisomérase humaine?
Agents anticancéreux !
Type I: taxol
Type II: étoposide
Propriétes essentielles des brins d’ADN?
- anti-parallèle
- complémentaires
- forme hélicoïdale
Qu’est ce que le nucléole?
Siège de la transcription des ARNr et de la biogénèse des ribosomes
Qu’est ce qu’un superenroulement?
Hélice d’ADN enroulée sur elle même selon son axe = superhélice
+: dans son axe
- : sens inverse de son axe = sousenroulement, accessibilité augmentée
Qu’est ce que la chromatine?
Structure secondaire complexe de l’ADN associé à des protéines, dont l’unité fondamentale est le nucléosome
Qu’est ce que le chromosome de Philadelphie?
Anomalie de translocation réciproque entre 9 et 22, présent dans 10% des leucémies myéloïdes
Qu’induit l’écétylation des histones?
Neutralisation des charges + et donc diminution du contact entre ADN et histone —> augmente l’accessibilité à l’ADN
Quel est le premier génome séquencé?
Virus bactériphage
Quelle est la fomre la plus condensée de la chromatine?
Les rosettes chromosomiques, superenroulement des boucles larges avec compaction x 1000
Quelle pathologie peut-être détectée par les microsatellites?
Cancer colo-rectal avec 5 marqueurs dans les cellules tumorales
Quelles modifications peuvent augmenter l’accessibilité à l’ADN?
- acétylation des histones
- méthylation dans certains cas (mais peut aussi diminuer l’accessibilité)
- phosphorylation avec ajout de charge négative
Quels tautomères de base prédominent?
Adénine/cytosine: amino prédomine sur imino
Guanine/thymine: céto prédomine sur énolic
Régles de Chargaff
Quantité de purines = quantité de pyrimidines
Rôle des histones
Compacter l’ADN et H1 stabilise le nucléosome, c’est un histone de liaison
Rôle des readers?
Reconnaître les histones modifiés et recrutement du complexe de remodelage de la chromatine
SINE Alu est autonome
faux, il a besoin d’un autre élément transposable pour sa transposition
Sur quoi les boucles larges s’associent-elles?
Protéines non histones —> échafaudage, niveau de compaction x1000
Taille des cellules
entre 5 et 50 um
Taille du diamètre du nucléofilament + niveau de compaction
11 nm, x6
Type de confo de l’ADN
- hélice A: pas droit, plus compact que la B, peu d’eau et bcp de sel
- hélice B: pas droit, la forme majoritaire et la plus stable
- hélice Z: pas gauche, bcp de sel et présence d’alcool —> quand cytosine méthylées
Types de séquences répétées en tandem?
- Satellites: 100 kb - 1Mb, motif >100 pb, au niveau des centromère
- Minisatellites: 1-30kb, motif 10-100 pb, au niveau des région non codantes et télomères
- Microsatellites: <150 pb, motif 1-10 pb, partout dans le génome
