BOLI / ENZIME Flashcards
3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza.
implicata in transformnarea pregnenolonului in progesteron
DEFICITUL : absenta de hormoni gluco, mineralo, androgeni activi sau estrogeni
Excretia de sare urinara este crescuta.
Pacientii au organe cu aspect feminin.
deficit de 17 hidroxilaza
17 hidroxilaza era implicata in transformarea progesteronului in cortizol si testosteron
deci in deficit nu o sa avem hormoni cortizol si testosteron.
Productia crescuta de mineralocorticoizi determina o retenie mare de sodiu fluide - deci hipertensiune
organele genitale o sa aiba aspect feminin
deficienta de 21 hidroxilaza
cea mai comuna
mineralocorticoizii si gluco sunt complet / partial absenti
superproductia de androgeni duce la masculinizarea organelor genitale feminine si la virilizarea precoce a barbatilor
deficienta de 11 beta hidroxilaza
scadere a cortizolului seric, aldosteronului si a corticosteronului
productia crescuta de deoxicorticosteron determina retenie lichidiana.
acest hormon inhiba sistemul renina angiotensina deci o sa avem hipertensiune cu nivel scazut de renina
masculinizare si virilizare ca in cazul deficit 21-hidroxilazei
Boala von Gierke
enz : glucozo-6-fosfataza
carc: hepatomegalie, renomegalie, hipoglicemie, hiperlipemie, cetoza, hiperlactacidemie
TIPUL 2 - BOALA POMPE
en : alfa 1,4 1,6 glucozidaza lizozomala (maltaza aicda)
car : avumulare generalizata de glicogen in lizozomi, in prinicpal insa la nivel cardiac, muscular, hepatic, sistem nervos central, cardiomegalie severa
tipul 3- boala Cori
en : enzima de deramificare
acumulare de glicogen sub forma de polizaharide ramificate, in special in ficar si muschi
tipul 4 - boala andersen
- enzima deficitara este enzima de ramificare
acumulare de glicogen sub forma unor polizaharide cu putine puncte de ramificatie , in special la nivel de ficat si splina
tipul v - boala mc ardle
glicogen fosforilaza musculara
caracteristici : acumulare de glicogen cu structura normala in cantitate super mare la nivelul muschiului scheletic, ceea ce duce la o diminuarea a tolerantei efortului fizic, cresterea lactatului plasmatic dupa efortul fizic este mult diminuata
vi boala hers
glicogen fosforilaza hepatica
acumulare de glicogen cu structura normala in cantitate super mare la nivel de ficat, tendinte spre hipoglicemie
vii boala tarui
FOSFOFRUCTOKINAZA MUSCULARA SI ERITROCITARA
caracteristici > semne asemanatoare tipului v ( Mcardle cu acumulare de glicogen normal la nviel muscular, cu diminiuarea tolerantei la efortul fizic, cresterea lactatului plasmatic dupa efort fizic este mult diminuat, poate sa apara si anemie hemolitica
tipul viii
GLICOGEN FOSFORIL KINAZA HEPATICA
semne asemanatoare tipului vi - hers in care se acumula o cantitate foarte mare de glicogen cu structura normala la nivel hepatic
