Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Keuze onderwijs Hematologie > Bloedingsziekten bij volwassenen en kinderen > Flashcards

Bloedingsziekten bij volwassenen en kinderen Flashcards

1
Q

Welke vorm van hemofilie komt het meeste voor?

A

Hemofilie A
Hemofilie A : Hemofilie B = 85% : 15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe erft hemofilie over?

A

Recessief X-gebonden
70% is familiair verworven, 30% is nieuw ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is lyonisatie?

A

In elke cel van de vrouw zijn er 2 X-chromosomen. De cel zal 1 van de 2 X-chromosomen proberen uit te zetten, omdat 2 geen zin heeft. In het geval van een draagster hemofilie kan het zijn dat de goede X-chromosoom uitgezet wordt en dat je klachten krijgt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

In welke categorieen is hemofilie ingedeeld?

A

-Ernstig (<1%)
-Matig ernstig (1-5%)
-Mild (>5%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het klinisch beeld van hemofilie ingedeeld in de verschillende categorieen?

A

-Ernstig: spontane bloedingen
-Matig ernstig: gering trauma
-Mild: Trauma/ingreep, geen spontane bloedingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waar zie je vooral bloedingen bij hemofilie?

A

In spieren en gewrichten, wat leidt tot functiebeperking, pijn en zwellingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waarom bloeden hemofiliepatienten vooral in spieren en gewrichten?

A

In spieren en gewrichten is relatief minder factor VII beschikbaar. De onderste rij (extrinsiek) zal minder goed werken. Maar hemofiliepatienten hebben ook minder FVIII of FIX, waardoor het vliegwiel het ook niet doet. Ze hebben dus ook een probleem in de intrinsieke pathway. Dit telt op bij het stoppen van bloedingen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de eerste symptomen van hemofilie?

A

Bij geboorte:
-Hersenbloeding (sub-galeaal en cephaal)

Later:
-Iatrogeen (vaccinaties, chirurgische ingreep)
-Rond eerste levensjaar (eerste stapjes = vallen)
-Spier en gewrichtsbloedingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het basisprincipe van de behandeling van hemofilie?

A

Behandeling met stollingsfactorconcentraat i.v. (FVIII of FIX)
-On demand (alleen bij bloedingen)
-Profylaxe (2 a 3 keer per week): maak van ernstige matig-ernstige hemofilie patient.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe werkt emicizumab en waarvoor is het goed?

A

Het is een antilichaam dat de taak van factor VIII vervangt:
-Het activeren van FX samen met FIXa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat kan er gebeuren als je factorconcentraat geeft?

A

Als je factorconcentraat geeft kan het lichaam in 25% van de gevallen antistoffen maken tegen de factor (vooral FVIII).
Hogere kans als:
-start behandeling onder het eerste jaar
-Piek behandeling (oa chirurgische ingrepen)
-On demand behandeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is het verschil tussen FVIII concentraat en emicizumab?

A

Factor VIII concentraat geeft een hoge piek dat langzaam uitwerkt en een dal wordt, tot je weer geeft en er een nieuwe piek ontstaat.

Emicizumab geef je vaker en houd meer een constante waarde aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn overige behandelingen van hemofilie?

A

-DDAVP met name bij milde hemofilie A
-Antifibrinolytica = tranexaminezuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat doe je als een hemofiliepatient een behandeling moet krijgen?

A

Dan suppleer je de stollingsfactor tot 100%, ongeacht de ernst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een hemizygoot?

A

Iemand die maar 1 chromosoom heeft ipv een paar. Een man is dus hemizygoot voor het x-chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer gebeurt de inactivatie van het X-chromosoom bij de vrouw?

A

In het pre-blastocyst stadium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn Barr-bodies?

A

De geinactiveerde X-chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het X inactivation center (XIC)?

A

Een plek waarin het XIST gen ligt wat codeert voor RNA. Dit RNA vormt een inactiverende coating dat noodzakelijk is voor de initiatie van de inactivatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat gebeurt er als er een deletie is met lyonisatie?

A

Vaak zal het X-chromosoom met de deletie het verliezen van het X-chromosoom zonder de deletie, omdat deze meer genen heeft. Als hiermee het goede X-chromosoom wordt uitgeschakeld kan je alsnog hemofilie krijgen als vrouw.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is het beleid van prenatale diagnostiek voor hemofilie A of B in Rotterdam?

A

-Alleen als de mutatie bekend is bij de (toekomstige) zwangere is prenatale diagnostiek mogelijk

Beleid Rotterdam:
-In geval ernstige hemofilie is afbreking zwangerschap mogelijk na overleg in MDO omdat het in princpe behandelbare aandoening gaat.
-In geval van matig ernstig of mild is afbreken zwangerschap slechts bij hoge uitzondering mogelijk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is het beleid voor een zwangere draagster als zij moet bevallen?

A

Met 18-20 weken wordt een echo gedaan om het geslacht te beoordelen.
-Jongen = bevallen in hemofiliebehandelcentrum en atraumatische bevalling
-Meisje geen probleem.

Ook wordt de factoractiviteit bepaald bij moeder op 12 en 32-34 weken:
-Bij jongen sws bevallen in hemofiliebehandelcentrum tenzij mutatie bekend is en moeder >50% heeft.
-Meisje bevallen hemofiliebehandelcentrum als moeder <50% heeft.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de definitie van heftig menstrueel bloedverlies?

A

-Meer dan 120 ml bloedverlies per cyclus
-Zoveel bloedverlies dat dit interfereert met het dagelijks en kwaliteit van leven.
-PBAC score >150
- >8 dagen
-Stolsels groter dan 1 euro munt
-Binnen 2 uur verwisselen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wanneer denken we aan een stollingsstoornis bij HMB?

A

-HMB vanaf menarche
-Stollingstoornis in familie
-Nabloeden na tonsillectomie of andere OK
-haemoragische diathese

24
Q

Hoe wordt VWF gemaakt?

A

Zoals elk eiwit gemaakt wordt. Deze begint als monomeer, dan dimeer, dan multimeer

25
Q

Waar bindt VWF factor aan als er een wondje is?

A

Aan het subendotheel.

26
Q

Wat kan VWF allemaal binden?

A

-Bloedplaatjes met Gp1b
-FVIII
-Subendotheel (collageen)

27
Q

Wat is type 1 van willebrand ziekte en welke behandeling geef je?

A

Minder VWF door mindere aanmaak of verhoogde klaring.

DDAVP

28
Q

Wat is type 2A VWD en welke behandeling geef je?

A

Afname hoogmoleculairgewichts multimerem (HMWM)

Heamate-P/DDAVP

29
Q

Wat is type 2B VWD en welke behandeling geef je?

A

Door een gain of function mutatie is er meer GP1b binding met bloedplaatjes waardoor dit beiden uit het lichaam gehaald wordt en afname HMWM. Dus minder trombos en VWF

Heamate-P

30
Q

Wat is type 2M VWD en welke behandeling geef je?

A

Vermindere binding aan plaatjes of collageen met normale multimeren

Heamate-P/DDAVP

31
Q

Wat is type 2N VWD en welke behandeling geef je?

A

Minder binding aan FVIII

Haemate-P/DDAVP

32
Q

Wat is type 3 VWD en welke behandeling geef je?

A

Absoluut VWF tekort

Heamate-P

33
Q

Vanaf welke labwaarde heb je laag VWF en wanneer heb je VWD?

A

Laag VWF tussen 0,3-0,5 en VWD <0,3.

Normaal is 0.5 tot 1.5-2. Onder 0.5 geeft verhoogde bloedingsneiging

34
Q

Hoe erft VWD over?

A

Allemaal autosomaal dominant behalve type 3, die is autosomaal recessief

35
Q

Wat is de ISTH-BAT score en wanneer heb je een abnormale score?

A

Som van alle bloedingen gedurende het leven, punten obv soort- en ernst van bloedingen.
Abnormaal:
-Vrouw = 6 of meer
-Man = 4 of meer
-Kind = 3 of meer

36
Q

Welk Lab onderzoek doe je bij verdenking VWD?

A

-VWF:Ag = kwantitatieve test
-VWF:CB = funtionele test
-VWF:RCo = funtionele test
-VWF RCo/Ag (ratio) = type 1>0,7 vs type 2<0,7
-VWF multimeren patroon
-FVIII:C

37
Q

Wat kan je voor aanvullend VWD onderzoek doen?

A

-Multimeren: HMWM verminderd of afwezig bij type 2A en type 2B
-RIPA: Onderscheid type 2A vs type 2B
-Trombos: soms verlaagd bij 2B
-VWF:FVIIIB: verlaagd bij type 2N
-VWF propeptide: ernstig type 1 vs type 3
-DNA analyse

38
Q

Wat is de behandeling van VWD?

A

DDAVP zorgt voor endogeen VWF uitstoot
-I.V., goedkoop
-Bijwerkingen: vasodilatatie, hartkloppingen, blozen

Stollingsfactor concentraat (Haemate-P)
-Exogeen VWF ( en FVIII)
-Risico op virusinfectie
-Duur

Regulatie menstruatie (pil, spiraal)

Tranexaminezuur

Profylaxe = remmer als nadeel

39
Q

Wanneer overwegen doorverwijzen HMB?

A

-HMB vanaf menarche
-Positieve bloedingsanamnese: bloedneuzen, blauwe plekken, lang bloedende wondjes, tandvleesbloedingen etc
-Positieve familieanamnese: HMB, VWD, hemofilie, trombocytopathie

40
Q

Welk stollingsonderzoek doe je bij verdenking HMB?

A

VWF, aPTT, PT, Hb
Altijd ijzerstatus, want normaal Hb bij ijzergebrek mogelijk.

41
Q

Wat is de optimale therapie voor HMB

A

Anticonceptie en tranexaminezuur

42
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van HMB?

A

Structureel:
-Poliep (vooral intermenstrueel bloedverlies)
-Andenomyosis
-Leiomyoom
-Maligniteit en hyperplasie

Niet structureel:
-Stolling
-Eierstok dysfunctie
-Endometrieel
-Iatrogeen

43
Q

Waar hangt de keuze van behandelopties HMB vanaf?

A

-Leeftijd
-Voltooid gezin
-Aard van aandoening
-Comorbiditeit

44
Q

Wat zijn de opties voor behandeling HMB en waarom werken ze?

A

-Pil: atrofie endometrium
-Mirena: atrofie endometrium
-Tranexaminezuur: bevorderd stolling
-NSAID: afname productie prostaglandines waardoor betere vasoconstrictie
-Novasure: wegbranden endometrium (voltooid gezin)
-Uterusextirpatie: wehalen baarmoeder

45
Q

Waarom is hemofilie geschikt voor gentherapie?

A

-Er is een gen defect
-Een kleine verhoging van FVIII of FIX is voldoende om sterke afname te krijgen van aantal bloedingen en de ernst van de ziekte: reductie bloedingen en gewrichtsschade
-Makkelijk te meten of de therapie werkt
-Hoge expressie van FIX of FVIII is niet schadelijk

46
Q

Wat is het doel van gentherapie bij hemofilie?

A

-Patienten met ernstige hemofilie worden milde hemofilie patienten
-Reductie van het aantal spontane bloedingen
-Geen profylaxe meer noodzakelijk
-Wel behandeling nodig bij ingrepen of bloeding

47
Q

Op welke manier werkt ex-vivo gentherapie?

A

Je neemt een virus waar je de virusgenen uithaalt. Hierin plaats je het cDNA van FVIII. Je isoleert cellen van de pt en zet het virus hierbij. Deze cellen reimplanteer je nadat de gentransfer voltooid is. Is autologe stamceltransplantatie

48
Q

Hoe werkt in-vivo gentherapie?

A

Je haalt de virusgenen uit een virus en zet daar het cDNA van FVIII in. DIt virus vermenigvuldig je en plaats je in de patient. Deze humane cel zal dan FVIII maken.

49
Q

Welke virussen worden gebruikt voor gentherapie van hemofilie?

A

AAV-8 en AAV-5

50
Q

Wat is het probleem met het gebruik van virussen voor gentherapie?

A

Lichaam geeft toch imuunrespons (stijging leverwaardes), in geval van hemofilie in lever. Als je niet optijd prednison geeft kan het effect van je therapie weg zijn

51
Q

Wat kan je doen om de gentherapie meer effectief te maken?

A

Geen een effectiever gen, meer vector (lees virus) geven geeft hoger immuunrespons.
Kan je doen door FIX padua te geven. Geeft 4-6 keer hogere activiteit dan normaal

52
Q

Wat is het probleem met FVIII en gentherapie?

A

Het FVIII gen is te groot voor het AAV virus, dus moet het worden ingekort.

53
Q

Wat is het voordeel van gentherapie voor hemofilie (A) vs profylaxe?

A

-Gentherapie is meer kosteneffectief
- Eenmalige infusie
-Langdurige werking (>8 jaar)
-Minder bloedingen dan bij huidige behandeling
-Geen profylaxe meer nodig
-Hemofilie-vrij of genezen?

54
Q

Wanneer mag je geen gentherapie geven bij hemofilie?

A

Als er remmers zijn gemaakt tegen de factoren

55
Q

Wat zijn de nadelen van gentherapie?

A

-Niet iedereen komt in aanmerking door AAV antistoffen
-Niet geschikt voor kinderen
-Groot verschil in bereikte factor spiegels na gentherapie
-Leverfunctiestoornissen
-Onbekend of er lange termijn bijwerkingen zijn
-BIj gentherapie voor Hemofilie A dalen de FVIII spiegels over de tijd
-Hoge kosten

Keuze onderwijs Hematologie (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions