Block X - Medicinsk Genetik - Kort frågor

Question 1

Vilken typ av protien är muterad i Cystisk Fibros?

Answer 1

CFTR protein ( från CFTR gen) som tranporterar cl joner genom epitlet.

Question 2

Nämn en mekanism som kan hindra en allvarlig genetiskt sjukdom från att försvinna ur en population.

Answer 2

• Prägling - vissa gener måst vi specifik ärva från mamman eller pappan. Homologa gener kan uttryckas olika mycket beroende på om de är maternallt eller paternallt nedärvnda. Prägling sker i könceller via DNA-metylering.

Question 3

Vad avgör hur allvarlig cystisk fibros blir?

Answer 3

Penatrans och varierande expressivitet

Question 4

Varför är blodsband ofta ett kännsteclam fär ovanliga autosomalt recessiva sjukdomar?

Answer 4

Även om patientens föräldrar visar inte sjukdomen barnen kan få den, risk är 25%. Man ärvar om genpolen är liten dyker ofta upp sjukdomer.

Question 5

Peter har en gen för autosomalt dominant sjukdom. Anna har inte det. De har redan 2 barn som fått sjukdoemn och väntar nu sitt tredje barn. Hur stor är chancen att deras tredjebarn blir friskt?

Answer 5

Autosomalt dominant sjukdom ärvs om en av föraldrar har den. Så chance för att få frisk barn är 0%.