Block IX - Teratologi - Kort frågor Flashcards
Nämn fyra tetatogen som kan ge hjärtdefekter.
- Down’s syndrome
- Infektioner - Rubella
- Specifika gener
- Okontrollerad Type 1 och Type 2 diabetes
- Fetma
- Icke-steroida antireumatiska medel
- Anti-epileptika
Vilka faktorer hos en gravid kvinna med diabetes utgör en risk for embryot/fostret och vad kan göras att minimera risken? Ge också cellulära mekanismer inblande i?
Diabetes kan orska hjärnmissbildningar, neuralrörets defekter , hjärtmissbildningar osv.
För att minimera risken är det viktig att ta regelbundna kontroller av blod glukosnivåer, insulin behandling kan vara av hjälp. I mus behandling med NAC hjälpte med hjärtmissbildningar.
Höga glukosnivåer ger minskad mänger av inositol, arakidonsyra, prostaglandiner, aktivt PKC, vilket sammataget generar skadligt ROS (reativa syreformer) och inducerar apoptosis.
Namnge och beskriv 2 typer av spina bifida.
Två typer är
- Spina bifida aperta (meningomyeolocele) - ryggradsbråcket inte täcks med hud
- Spina bifida occulta (meningocele) - ryggradsbråcket täckts med hud.
Vad är Hirschsprungs sjukdom? Förkomst och könsfördelning?
Det kallas också som megacolon. Det är medföddsjukdom som innebär att enteriska nerv systemets gaglia sakna i nedre delen (distala delen) av tjocktarm. Det medför att peristaltisken saknas i detta parti. Tarmna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Detta leder till uppsvillen buk och svåra förstoppningar.
Gen - RET och GDNF : dessa gener påverkar innervering.
När under graviditeten innebär alkoholintag en risk för embryot/föstret och varaför just då?
Under första 2-3 veckor har fostret/embryot stor risk efetersom neuralrör bildas då. Men en kan säga att alkolhol kan påverka under hela graviditet, på verska CNS och leder till mental retardation.
Vilka typ av missbildningar förknippas med FAS (Fetalt Alkohol Syndrome)
FAS leder till
- Intrauterine tillväxthämning (IUGR)
- Anskikts dragningar : Kort ögonfranser, distinct flitrum, tunnöverläpp utan amorbåge, avstånd mellan ögonen förändras.
- Tillväxt hämning.
Vilken läkemedel orsakade missbildande av armar och ben, vilken är verkningsmekanism?
Läkemedel är Talidomin (Neurosedyn). Detta används förut som lugnande medel mot insomnia och illamående. Det påverkar HOX gener som är viktiga för extremitets bildning.
Vilka faktorer hos gravid med fetma utör risk för fostret/embryot? Vad kan göras?
Fetma orsakar
- Hjärtmissbildningar
- Spinal bifida
- Omfalocele (tarmbråk)
Träning kan vara av hjälp tillsammans med regelbundna kontroller.
Vad beror gomspalt på?
Intag av alkohol eller anti-epileptika orsaks gomspalt. Det är medfödd missbinding som innebär att överläppen inte vuxit upp under embryonala utvecklingen.
Vilken missbildning är framför allt förknippad med folatbrist?
Spina bifida.
Beskriv 2 typer av NTDs samt 2 teratogen som kan orasaka dessa?
Två typer är Spinal bifida occulta och aperta.
Teratogen som kan orsaka dessa är
- fetma
- retanoic acid
I vilken del av graviditeten är risken störst för embryot/fostret om det utsätts for teratogener?
Stor risk under 3-8 veckor (i vissa fall uptill vecka 12) eftersom morfogenes sker under första veckor!
Vilken är den vanligaste hjärtmissbildningen?
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Vad är Fallots Tetrad?
Det är en form av medfött hjärtdiffekt med 4 defekter tillsammans som leder till otillräcklig syresättning.
- Pulmonalisstenos.
- Ventrikelseptumdefekt (VSD)
- Högerförskjuten aorta
- Högerkammar hypertrofi
Vad är hypospadi?
Ett medfödd tillständ hos pojkar som innebär att urinröret mynnar på undersidan av penis.
