Block X - Medicinsk Genetik - Essäfrågor

Question 1

Fosterdiagnostik? FRR? OR?

Answer 1

Fosterdiagnostik - fostervatten prov, chorionvilli sample ( 10-14 vecka) amniotic fluid sample ( 14-20 vecka) ultraljud undersökning. KuB (kombinerat ultraljud och blodprov), NUPP undersökning. Moderkakans prov (v. 11).

FRR (Familjär relativ risk) :
Detta är sannolikhten att ärva sjukdomen given att man har släkt som har sjukdomen gemvört med sjukdomens prevelence i populationen. Om FRR > 1 betyder att sjukdomen är präglad av genetiska faktorer.

OR (Odds Ratio):
Det är en kvot av att man får en sjukdomen över att inte få sjukdomen.

Question 2

Heritabilitet? Concordance? För en sjukdom concordance för MZ är 0,9 och för HZ är 0,45. Vad säger det? Vilka methoder kan man då använda för att hitta orasken?

Answer 2

Heritabilitet:
Det är del av variation i egenskap som förklaras av genetiska faktorer. Detta studeras genom att studera correlation mellan generationer inom en familj i relation. FRR kan man använda att få infå om sjukdomen om det går i arv eller finns det i släkt.

Concordance:
Grad av likhet mellan tvillingar med avseende på en egenskap. Monozyota tvillingar ärvar 100% arvmassan medan heterozygota tvillingar delar upp (50%) arvmassan. Om concordance för en sjukdom för MZ >HZ betyder att genetiska faktorer spelar stor roll.
Sjukdomen har concardance of 0,9 for MZ betyder att MZ kan ärva den sjukdomen med a chance av 90% att han eller hon påverksas av den. Eftersom HZ ärvar 50% , concordance av 0,45 visar att detta sjukdomen är genetisk betingad and man kan ärva den.

Nackdelen med båda är att i några complexa sjukdomer påverkas av miljö. I tvillingar studier också spelar det roll om tvillingar växte i olika miljö och har olika matvanor osv.

För att konfirmera genetisk orsaken av sjukdomen kan man göra syskonparanalyser, koppling analyser, associationsanalyser med hjälp av genetiska markorer som SNP och mikrosatellar.

Question 3

Komplexa sjukdomar? metoder? GWAS?

Answer 3

Complexa sjukdomer orsakas av genetisk components om inte följer mandalian inheritance. Miljö och livstil kan påverska deras uppväxt. Dessa kan orsaks av många varianter - mindre effect var eller stor effect. Dessa har variable penetrance; Phenotypic pleitropy ( 1 gen -> många fenotyp) eller genetisk heterogenity ( 1 sjukdom

Question 4

Monogen, polygen, multifaktorella sjukdomar? metoder?

Answer 4

Monogena sjukdomar:

• autosomalt dominat: risk 50% (aff - unaffect) varje generation har drabbad.. både kön
• autosomalt recessiv: risk 25% ( aff - unaffect) kan skippa generationer, både kön kan opverkas
• X-linked dominant - båda kön påverkas, män mer effekterad, barnet till drabbad mor har 50% chans att ärva sjukdomen.
• X-linked recessive - män affeckteras mest
• Mitrokondriellt - varierande i naturen.
• Y-linked dominat- bara män, söner påverkade
• sanger sekvensering, NGS och exom- sequencing.