Biología celular y microbiología - Mecanismos de enfermedades hereditarias Flashcards
Mecanismos de enfermedades hereditarias (5)
- Mutaciones genéticas
- Herencia mendeliana (monogénica)
- Anomalías cromosómicas
- Enfermedades mitocondriales
- Epigenética
Mutaciones genéticas (3)
- Mutaciones puntuales
- Inserciones o deleciones
- Expansión de repeticiones de tripletes
Concepto y ejemplo de mutaciones puntuales
- Cambio en una sola base del ADN
Ejemplo: Anemia falciforme
Concepto y ejemplo de inserciones o deleciones
- Se añaden o eliminan nucleótidos
Ejemplo: Fibrosis quística
Concepto y ejemplo de expansión de repeticiones de tripletes
- Aumento anormal de repeticiones de nucleótidos
Ejemplo: Síndrome de X frágil
Herencia mendeliana (monogénica) (3)
- Dominante
- Recesiva
- Ligada al cromosoma X
Concepto y ejemplo de herencia dominante
- Una copia mutada del gen
Ejemplo: Enfermedad de Huntington
Concepto y ejemplo de herencia recesiva
- Dos copias mutadas (una de cada progenitor)
Ejemplo: Fibrosis quística
Concepto y ejemplo de herencia ligada al cromosoma X
- Se hereda a través del cromosoma X, afectando más a los hombres
Ejemplo: Hemofilia
Anomalías cromosómicas (3)
- Trisomías
- Monosomías
- Translocaciones
Concepto y ejemplo de monosomías
- Falta un cromosoma
Ejemplo: Síndrome de Turner
Concepto y ejemplo de trisomías
- Un cromosoma extra (3 en vez de 2)
Ejemplo: Síndrome de Down
Concepto y ejemplo translocaciones
- Pérdida o reubicación de segmentos cromosómicos
Ejemplo: Síndrome de Cri du Chat
Enfermedades mitocondriales
- La mitocondrias tiene su propio ADN, se heredan exclusivamente de la madre
Ejemplo: Síndrome de Leigh
Epigenética
- Modificación de histonas, influye en la accesibilidad del ADN para su transcripción
Ejemplo: Síndrome de Prader- Willi
Cambio en una sola base del ADN…
Mutaciones puntuales
Se añaden o eliminan nucleótidos…
Inserciones o deleciones
Aumento anormal de repeticiones de nucleótidos…
Expansión de repeticiones de tripletes
Una copia mutada del gen…
Herencia dominante
Dos copias mutadas…
Herencia recesiva
Se hereda a través del cromosoma x…
Ligada al cromosoma X
Un cromosoma extra…
Trisomías
Falta un cromosoma…
Monosomías
Pérdida o reubicación de segmentos cromosómicos…
Translocaciones
Las mitocondrias tiene su propio ADN…
Enfermedades mitocondriales
Modificación de histonas…
Epigenética
